Dediščen vzrok slepote
Norijeva bolezen je podedovana motnja, ki povzroči slepoto ob rojstvu ali kmalu po izgubi sluha in zamudo pri razvoju. Mutacije v genu NDP na kromosomu X povzročijo Norrijsko bolezen. Podeduje se v X-vezanem recesivnem vzorcu . Zaradi tega razloga norije bolezen prizadene predvsem dečke. Ni znano, kako pogosto se pojavi norijesta bolezen.
Simptomi
Simptomi norijeve bolezni lahko vključujejo:
- slepoto v obeh očeh ob rojstvu ali kmalu zatem
- dijaki so bele barve, ko je na njih zasenčena svetloba (leukocoria)
- obarvani deli oči (irises) se lahko po rojstvu skrčijo
- Očesci se lahko po rojstvu skrčijo
- oblačnost v očeh očes (katarakte)
- blago do globoko izgubo sluha se lahko sčasoma razvije
- razvojne zamude v motoričnih spretnostih, kot so sedenje in hojo
- blago do zmerno duševno retardiranje
Norrijska bolezen lahko povzroči tudi težave s kroženjem, dihanjem, prebavo in izločanjem.
Diagnoza
Če otrokovi simptomi kažejo na Norrijevo bolezen, bo očesni zdravnik ( oftalmolog ) preučil otročje oči. Če je prisotna Norrijeva bolezen, bo oftalmolog videl nenormalno mrežnico na zadnji strani očesa. Diagnozo lahko potrdimo tudi z genetskim testiranjem za mutacijo gena NDP na X-kromosomu.
Zdravljenje
Ni nobenega posebnega zdravljenja za norijevo bolezen in nobenega načina za ustavitev ali zmanjšanje izgube vida in morebitnega zaslišanja.
Zdravljenje je lahko potrebno za druge težave, ki jih lahko povzroči bolezen, na primer z dihanjem ali prebavo. Otrok s Norrijovo boleznijo bo zaradi svoje vidne okvare in izgube sluha potreboval posebno izobraževanje.
Viri:
> "Norrijska bolezen." Indeks redkih bolezni. 7. april 2008. Nacionalna organizacija za redke motnje.
> Roche, O. "Norrijska bolezen." Redke bolezni. Julij 2005. OrphaNet.
> "Norrijska bolezen." Domača referenca genetike. Apr 2007. Nacionalna knjižnica medicine.
> "Norrijska bolezen." Indeks pogojev. Oktober 2005. Kontakt družina.