Poznavanje osnov genetike vam lahko pomaga razumeti genetske motnje
Znanje znanstvenih skupnosti o genetiki se vsak dan povečuje, zaradi česar je vsakodnevno bolj verjetna medicinska odkritja in zdravljenja. Če ste vi ali nekdo, ki ga imate, diagnosticiran z genetskim stanjem, boste morda težko sledili vsem tem genetičnim izrazom. Tukaj je nekaj najpogostejših izrazov in kaj morate vedeti o njih.
Kaj je DNA?
DNA (deoksiribonukleinska kislina) nosi genske podatke v celicah vašega telesa. DNA je sestavljena iz štirih podobnih kemikalij: adenin, timin, citozin in gvanin, ki se imenujejo baze in skrajšajo kot A, T, C in G. Te baze se ponavljajo v nekaj parov v parih, da sestavijo vašo DNA.
Kaj je gen?
Gen je razločen del DNA celice. Geni so kodirana navodila za izdelavo vsega, kar vaše telo potrebuje, zlasti beljakovin. Imate približno 25.000 genov. Raziskovalci še niso ugotovili, kaj dela večina naših genov, vendar so nekateri naši geni lahko povezani z motnjami, kot so cistična fibroza ali Huntingtonova bolezen.
Beljakovine: naši gradbeni bloki
Beljakovine so verige kemijskih gradbenih blokov, imenovane aminokisline. Beljakovina bi lahko vsebovala le nekaj aminokislin v svoji verigi ali bi lahko imela nekaj tisoč. Beljakovine so osnova za večino vašega telesa, kot je prebava, energija in rast.
Osnove kromosomov
Geni so pakirani v snopkih, imenovane kromosomi. Ljudje imajo 23 parov kromosomov, kar ima za posledico 46 posameznih kromosomov. Od teh parov eden par, kromosom x in y, določa, ali ste moški ali ženski, in nekatere druge značilnosti telesa. Ženske imajo XX par kromosomov, medtem ko imajo moški par XY kromosomov.
Drugi 22 parov sta avtosomni kromosomi, ki določajo preostanek ličila vašega telesa.
Človeški genom?
Človeški genom je popolna kopija celotnega sklopa človeških navodil za gen. Projekt Human Genome, končan leta 2003, je identificiral vse človeške gene v DNA in shranil informacije v podatkovne zbirke, tako da so ga vsi raziskovalci povsod lahko uporabili.
Razumevanje mutacij
Poseben red parov As, Ts, Cs in Gs je izredno pomemben v vaši DNK. Včasih gre za napako - eden od parov se preklopi, spusti ali ponovi. To spremeni kodiranje enega ali več genov in se imenuje genetska mutacija. Nekatere mutacije so neškodljive, druge mutacije pa lahko povzročijo bolezni ali vodijo do nevzdržnih nosečnosti.
Drug način, kako lahko spremenite svojo kodo DNA, so napake v kromosomih. Deli kromosoma bi lahko prekinili, preklopili z delom drugega kromosoma ali zamenjali znotraj istega kromosoma. Če pride do katere koli od teh ali drugih napak, se v kodiranju vaših genov pojavijo spremembe, znane tudi kot mutacije. Na voljo imate tudi tri kopije kromosoma, znanega kot trisomija ali samo en kromosom, namesto običajnega para. Downov sindrom, imenovan tudi trisomija 21, se pojavi, če obstajajo tri kopije kromosoma 21.
Viri
- > Burton, Jess, in Jon Turney. Rough Guide to Genes & Cloning . London: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "Kaj je gen?" Razumevanje genetike. Tehnološki muzej inovacij. 21. januar 2008.
- > "Kako so genetske motnje podedovane." Howard Hughes Medical Institute. 21. januar 2008.
- > "Osnove in naprej." Learn.Genetics. Univerza v Utahu. 21. januar 2008.