Cistična fibroza (CF) je podedovana bolezen, ki jo povzroča genetska okvara, ki ovira telesno sposobnost prenosa soli in vode v celice in iz nje. To povzroči nastanek debele sluzi, ki zamaši pljuča in prebavne organe. Mnogi ljudje prepoznajo cistično fibrozo kot pljučno bolezen, vendar se ne zavedajo, da nastajanje sluzi vpliva tudi na druge organe.
Organi, na katere vpliva CF, vključujejo:
- Pljuča
- Pankreasa
- Jetra
- Črevesje
- Sinusi
- Reproduktivni organi
Cistična fibroza je ena najpogostejših genskih bolezni in prizadene okoli 1 na vsakih 2500 dojenčkov, rojenih v Združenih državah. Najpogostejši je med belci in latinskoameriškimi ljudmi in se redko pojavlja pri ljudeh z afriškim ali azijskim poreklom.
Simptomi
Simptomi CF se lahko razlikujejo glede na stopnjo bolezni in organe, na katere vplivajo.
Zgodnji simptomi:
- Povečan apetit
- Slaba rast
- Mastna, obsežna, smrtonosna gibanja črevesja
- Slaščičasta koža
- Pogosti kašlji
- Pogoste okužbe dihal
- Težave z dihanjem
Napredni simptomi se pojavljajo v obliki zapletov, med drugim:
- Nepojasnjena izguba teže
- Diabetes
- Pankreatitis
- Bolezen jeter
- Neplodnost
Diagnoza
Cistični fibrozi se diagnosticirajo s testiranjem krvnih, znojskih ali plodnih celic za prisotnost snovi ali genov, ugotovljenih pri bolnikih s CF.
Nosečnost
Če se pričakovan par pozna ali sumi, da bi lahko bili nosilci CF lastnosti , se lahko med nosečnostjo opravi amniocenteza ali vzorčenje holionskega vila, da se ugotovi, ali bo otrok imel bolezen.
Novorojenček
Trenutno v 40 državah vključuje cistično fibrozo pri svojih novorojenih presejalnih testih. Krv je vzeta iz otroške pete, preden odide domov iz bolnišnice. Krv se pošlje v državni laboratorij in če se odkrije napako, se o tem obvesti zdravnika za primarno zdravljenje in lokalnih zdravstvenih agencij.
Otroštvo in otroštvo
Če se pri rojstvu ne zazna, se cistična fibroza pogosto diagnosticira v prvem letu ali dveh življenj, ko otrok začne prikazati tipične opozorilne znake. Tradicionalni test za cistično fibrozo je test znoja. Ker telo ne more uporabiti vse soli, ki jo potrebuje, bo večina ljudi s cistično fibrozo običajno izločala večje od običajnih količin soli v svojem znoju.
Pri preskusu znoja se na pacientovo kožo postavijo elektrode, ki stimulirajo znojne žleze. Pot se zbere in pošlje v laboratorij za merjenje vsebnosti soli. Test znoja ni bolečan in se že več let uporablja za diagnosticiranje cistične fibroze.
Zdravljenje
Za cistično fibrozo ni zdravila. Zdravljenje vključuje kombinacijo zdravil, diete, vadbe in terapij, namenjenih za nadzor simptomov in preprečevanje zapletov.
Zdravila se predpisujejo:
- Preprečite in nadzirajte okužbe dihal
- Hraniti dihalne poti in pomagati pri dihanju
- Popustite in odstranite lepljivo sluznico
- Pomagajte telesu, da absorbira hranila
Načrti prehrane in prehranjevanja so predpisani:
- Zamenjajte vitamine, ki jih ni mogoče shraniti
- Zagotovite, da vnos kalorij izpolnjuje visoke zahteve glede energije
- Zagotoviti ustrezen vnos hranil za ustrezno rast in razvoj
- Zamenjajte sol, ki se izgubi z znojem
Vaja in terapije so predpisani za:
- Okrepite srce in pljuča
- Popustite in očistite sluz
- Izboljšajte vzdržljivost in splošno telesno stanje
- Povečajte količino kisika, dostavljenega tkivom
Vzroki
CF je posledica pomanjkanja gena regulatorja transmembranske prevodnosti cistične fibroze ( CFTR ). Naloga gena CFTR je, da naredi beljakovine, ki nadzirajo gibanje soli in vode v vseh celicah v naših telesih in iz njih.
Vsak od nas ima dve kopiji gena CFTR, ker imamo enega od vsakega od naših staršev. Včasih gen CFTR, ki ga dobimo od naših staršev, je nenormalen, vendar to ne pomeni vedno, da bomo imeli CF.
Če oseba podeduje:
- 2 normalni CFTR geni: ne bo imel CF in ne bo nosilec.
- 1 normalni CFTR geni in 1 nenormalni CFTR geni: ne bo imel CF, ampak bo nosil pokvarjen gen in ga lahko prenese na svoje otroke.
- 2 nenormalni CFTR geni: On ali ona bo imela CF bolezni.
Preprečevanje
Ker je cistična fibroza podedovana bolezen, je ni mogoče preprečiti. Vendar pa lahko prisotnost defektnega gena CFTR ugotovimo s preprostim krvnim testom. Pred spočetjem otroka bi morali pari, ki vedo ali domnevajo, da bi eden ali oba partnerja lahko nosili napako CF, poiskati gensko svetovanje, da bi ugotovili njihovo tveganje prenosa bolezni CF.
Življenje s cistično fibrozo
Še dolgo ni bilo tako, da so otroci s cistično fibrozo redko živeli zunaj adolescence. Zdaj je znano veliko o bolezni, ki v preteklosti ni bila znana. To znanje je pripeljalo do režimov zdravljenja, ki ljudem s cistično fibrozo omogočajo živeti aktivno in produktivno življenje tudi v odraslosti. Ljudje, ki živijo s cistično fibrozo, morajo sprejeti dodatne previdnostne ukrepe proti okužbam. Prav tako morajo za preostanek svojega življenja sprejeti prebavne encime , inhalirane antibiotike in druga zdravila. Moški so ponavadi neplodni, ženske so lahko manj plodne, vendar še vedno zmožne zanositi.
Če je vaš otrok diagnosticiran
Vaš družinski zdravnik ali pediater najverjetneje še naprej skrbi s pomočjo skupine strokovnjakov. Verjetno vas bo poslal na cistično fibrozo na vašem območju. Če ne, prosimo za napotitev. Centre za cistično fibrozo upravljajo zdravniki in zdravstveni delavci, ki so specializirani za to bolezen in so najbolje opremljeni za spremljanje vašega otroka in predpisujejo zdravljenje, ki temelji na najnovejših raziskavah. V centru bo vaš otrok videl ekipo ponudnikov, vključno s pulmonologom (specialistom za pljuča) in prehrano. Center za cistično fibrozo je tudi dober kraj za pridobivanje informacij o skupnosti in nacionalnih virih, ki so vam na voljo.
Vir:
Cistična fibroza. Nacionalni bolnišnični pljučni in krvni inštitut: Indeks bolezni in stanja. Avgust 2007.