Vpliv okvarjenega gena na telo
Cistična fibroza (CF) je kronična, življenje skrajšala bolezen, ki se pojavi kot posledica genetske napake. Pomanjkljiv gen vpliva na sposobnost telesa, da prenese vodo in sol v celice, ki proizvajajo znoj, sluz in prebavne encime. To povzroča izločke, ki so pri zdravih ljudeh običajno tanke in vodene, da postanejo zelo debele in lepljive.
Debele izločke zapirajo organe in preprečujejo njihovo pravilno delovanje. Posledice cistične fibroze lahko vplivajo na več organov in sistemov.
Učinek cistične fibroze
V CF so prizadeti številni organi in sistemi telesa, med drugim:
- Dihalni sistem (specifični organi, kot so pljuča in druge strukture v telesu, ki vam omogočajo, da v telesu dihate in krožijo oksigenirano krvjo)
- Gastrointestinalni sistem (ki se nanaša na želodec in črevesje)
- Mišično-skeletni sistem (mišice in okostje)
- Genitourinarski sistem (ki se nanaša na spolne organe in urinske organe)
- Reproduktivni sistem (sistem spolnih organov, vključno s tekočinami, hormoni in feromoni)
Posebni organi, na katere vpliva CF
Nekateri glavni organi, ki jih je prizadel CF, vključujejo pljuča, trebušno slinavko, jetra in žolčnik, črevesje in reproduktivne organe.
Pljuča
Zaradi dihalnega transporta elektrolitov skozi tkiva dihalnih poti je po dihalnem traktu nastala nenormalna proizvodnja sluz.
Ta sluz se lahko hitro izsuši in je težko odstraniti iz dihalnih poti, kar lahko povzroči blokado, poškoduje alveole (majhne zračne vrečke) v pljučih in omogoči nastanek tujih delcev (ki povzročajo kronične okužbe pljuč).
Cistična fibroza povzroča težave v pljučih, ko se debela sluz zgrabi in se zamaši v dihalne poti.
Ko se to zgodi:
Dihalni prehodi postanejo blokirani in zrak ne more priti skozi.
Bakterije rastejo v zbirkah sluzi in povzročajo okužbe v pljučih, nosu in sinusih.
Pri nekaterih bolnikih s CF se lahko pojavijo nazalni polipi .
Pankreasa
Pankreasa je del prebavnega sistema. Njena naloga je izločiti encime, ki so potrebni za prebavo hrane, in hormon, imenovan insulin, ki nadzoruje krvni sladkor. Cistična fibroza tudi povzroča, da se ti izločki pogoltnejo.
Ko se to zgodi:
Kanali trebuha so zamašeni.
Encimi ne morejo preseči ovir.
Hrana se ne prebavi pravilno in telo ne more absorbirati hranil.
Sčasoma lahko oviranje trebušne slinavke povzroči brazgotine, ki škodujejo celicam, ki proizvajajo inzulin, in jim preprečuje proizvodnjo insulina. Insulina ni na razpolago celicam, kar povzroča zvišanje ravni sladkorja v krvi. Ta bolezen se imenuje diabetes, odvisen od insulina, kar se zgodi pri približno 15% vseh bolnikov s CF.
Jetra in žolčnik
Čeprav ni pogosto, lahko zgoščeni izločki zamašijo žolčne kanale jeter in žolčnika ter preprečijo njihovo pravilno delovanje.
Če blokada kanalov v jetrih traja dlje časa, lahko jetra trajno poškodujejo.
Če so kanali žolčnika zamašeni, se žolčnik običajno odstrani.
Črevesje
Včasih je črevesje prvi organ, na katerega vpliva cistična fibroza. Pri približno 20% vseh novorojenčkov s CF se pojavijo debele sekrecije v črevesju, ki povzročajo smrtno nevarno blokado črevesja, imenovano meconium ileus.
Reproduktivni organi
Cistična fibroza vpliva na reproduktivne organe moških in žensk različno in na naslednje načine:
- Moški so skoraj vedno neplodne, ker debele izločke kanala sperme povzročajo blokado, ki preprečuje, da bi spermo prišla skozi.
- Ženske so pogosto sposobne zanositi, lahko pa imajo zmanjšano plodnost zaradi debele sluznice materničnega vratu, ki blokira vstop sperme.
Vir:
Cistična fibroza. Vsa otroška bolnišnica. Zdravstvene informacije.