Ob CF genu ne pomeni, da imate cistično fibrozo
Cistična fibroza je podedovana bolezen, ki povzroča pljučne in sinusne okužbe, neuspešno uspeva kot dojenčke in prebavne težave, kot so mastna, blato iz malabsorpcije maščob v črevesju ali hudo zaprtje.
Poglejmo si dedni vzorec cistične fibroze, pa tudi statistične možnosti otroka, ki razvija CF, če sta oba starša CF-nosilci.
Cistična fibroza: avtosomna recesivna bolezen
Vsaka oseba ima v vsaki celici 23 pare kromosomov. Od teh 23 parov je en par spolnih kromosomov (X-kromosom in Y-kromosom) in drugi 22 parov kromosomov se imenujejo avtosomi.
Vsak kromosomski par vsebuje iste gene, vendar ne nujno enake genske kode. Na primer, oba kromosoma v paru, ki določata barvo las, bo vsebovala barvni gen, ena pa lahko rjava, druga pa blondinka.
Cistično fibrozo je posledica mutacije gena transmembranskega regulatorja cistične fibroze (CFTR). Če ste nosilec CF, to pomeni, da je eden od vaših genov CFTR normalen in drugi vsebuje mutacijo, za katero je znano, da povzroča cistično fibrozo.
Cistična fibroza se zgodi samo, kadar obe kopiji gena CFTR vsebujeta mutacijo - zato se cistična fibroza imenuje avtosomna recesivna bolezen, v nasprotju z avtosomno prevladujočo boleznijo (pri kateri je potreben le en izvod mutiranega gena za razvoj bolezni) .
Klinik je, če ste vi in vaš partner oba CF prevoznika, lahko prenesete CF na svojega otroka. To je zato, ker vaš otrok podeduje en kromosom vsakega para od vas in enega od vašega partnerja. Če vaš otrok dobi obe kopiji kromosoma, ki vsebuje mutiran CFTR gen, imata dve mutirani kopiji in se rodita s cistično fibrozo.
Če vaš otrok podeduje mutiran kromosom od enega od vas in normalne enega od drugega, bodo CF nosilci, vendar ne bodo imeli cistične fibroze. Če vaš otrok podeduje običajni kromosom od obeh, ima dva normalna kopija, kar pomeni, da ne nosi niti ima CF.
Cistična fibroza: statistične možnosti
Tukaj je še en način, kako preizkusiti, kaj pomeni biti CF nosilec.
Možne kombinacije, ki jih lahko dva otroka CF prenašajo na svojega otroka, so:
- Normalni CFTR od mutacije + od očeta = nosilec
- Normal CFTR od očka + mutacije iz mame = nosilec
- Normalni CFTR od mame + normalni CFTR od očeta = ni nosilec in nima CF
- Mutirani CFTR iz mame + mutirane CFTR od očeta = cistična fibroza
Če ste vi in vaš partner oba prevoznika, ima vaš otrok 25-odstotno možnost, da ima CF, 50-odstotno možnost, da je nosilec, in 25-odstotno možnost, da nima niti ne nosi CF.
Če vaš partner ni CF-nosilec, bo vašemu otroku nemogoče imeti CF, ker lahko le podeduje normalne kopije gena CFTR od vašega partnerja. Če pa je vaš otrok prejel mutiran CFTR gen od vas, bo imel 25-odstotno možnost, da bi bil prevoznik. V tem primeru bi vaš otrok lahko podal svoje lastnosti CF otrokom.
Kaj pomeni biti zdravstveni nosilec
Če ste CF nosilec, ne boste imeli simptomov cistične fibroze in vam ni treba skrbeti za razvoj bolezni. Poleg tega, če CF nosilec ne bo skrajšal vaše življenjske dobe ali vas na kakršenkoli način omejil (z izjemo načrtovanja družine).
Ko začnete razmišljati o otrocih , bi morali vi in vaš partner poiskati genetsko svetovanje, da bi ugotovili, kakšno je skupno tveganje za prenos CF na vaše bodoče otroke. Natančneje, lahko vidite, ali ste vi in vaš partner CF nosilci, ki opravljajo preizkus krvi, da preverite gen gena CF.
Beseda iz
Dokončno vedenje je, da večina ljudi pred izvedbo pregledov novorojenčkov ni ugotovila, da imajo CF, dokler niso imeli simptomov.
Zdaj, če ima dojenček pozitiven preizkus s CF novorojenčkov, bo opravil preskus z zno kloridom, da potrdi diagnozo CF.
S preskusom znojnega klorida se meri vsebnost soli otrokovega znoja. Ljudje s CF imajo nenormalno visoko vsebnost soli v znoj zaradi okvarjene funkcije znojne žleze.
S predhodno diagnozo se lahko oskrba pod posebnim zdravniškim timom CF začne hitreje. Ta ekipa pogosto vključuje zdravnike (zlasti pljučni zdravnik s strokovnim znanjem na področju CF), medicinske sestre, dietetik, respiratorni terapevt, fizioterapevt, psiholog in socialni delavec.
> Viri:
> Torpy JM, Lynm C, steklo RM. Cistična fibroza. Stran pacienta JAMA. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Zdravstveni sistem Univerze v Virginiji. (2016). Cistična fibroza.