Kako se CF genska okvara prenese v družine
Morda ste presenečeni, če ugotovite, da cistična fibroza (CF) ni redka bolezen. V Združenih državah Amerike in okoli 100.000 ljudi po vsem svetu prizadene približno 30.000 ljudi, je to najpogostejša avtosomna recesivna podedovana bolezen med belci. Bolezen se pojavi tudi pri drugih rasah, vendar veliko manj pogosto.
Cistična fibroza je posledica pomanjkanja gena transmembranskega regulatorja cistične fibroze (CFTR).
Obstaja več kot 1200 znanih mutacij gena CFTR, ki lahko povzročijo cistično fibrozo. Način, kako to napako gena CFTR prenese od staršev na otroke, je odvisen od nekaj dejavnikov.
Avtosomno recesivno in ne spolno povezano
Vsi ljudje imajo 22 parov kromosomov, ki niso povezani s spolom, in dva spolno povezana kromosoma. 22 ne-spolno povezanih parov se imenuje avtosomnih kromosomov. Gen, ki je pomanjkljiv pri cistični fibrozi (gen CFTR), se pojavi v sedmem paru kromosomov. Ker se pojavlja v enem od prvih 22 parov kromosomov, je napaka cistične fibroze avtosomna. Ni spolno povezana, zato bolezen ni prenesla samo mati ali oče in se lahko pojavlja v obeh spolih.
Recessive pomeni, da morajo biti oba kromosoma v paru pomanjkljiva, da bi imeli bolezen, zato sta oba starša nosilec gena za otroka, da ima CF. Če ima oseba le en pokvarjen kromosom, bo ali bo nosilec, vendar dejansko ne bo imel bolezni.
Kako lahko otrok deduje CF, če nihče v družini nima?
Ker je CF recesivna lastnost, mora otrok prejeti dva pomanjkljiva gena, da bi bili rojeni z boleznijo. Kot pri vseh kromosomskih parov, je eden podedoval od matere in eden je podedovan od očeta. To pomeni, da morata oba starša imeti lastnost cistične fibroze ali imeti sam CF, da bi imel otroka s CF.
Ljudje, ki so nosilci, imajo samo en pokvarjen gen. Ne bodo imeli CF in ne bodo imeli simptomov. Približno 4% vseh belcev je CF prevoznikov.
Če sta oba starša nosilca mutiranega CFTR gena, potem obstaja 25-odstotna možnost, da ima njihov otrok CF ali 50-odstotno možnost, da bo otrok nosilec gena, vendar ne bo imel bolezni in 25-odstotno možnost, da otrok sploh ne bo nosilec.
V družini je lahko veliko generacij nosilcev, ne da bi kdaj kdaj imeli bolezen. Pogosto ljudje ne vedo, da so nosilci, dokler se njihov otrok ne rodi s CF. Genetsko testiranje je na voljo za ugotavljanje, ali oseba nosi CF napako, vendar se običajno ne izvaja, razen če obstaja vzrok za sum, da so lahko prevozniki.
Pravzaprav se otrokom in odraslim lahko preizkusi mutirani CF-gen preko usta ali vzorca krvi, da bi ugotovili, ali so nosilci. Čeprav je testiranje na nosilcu zelo natančno, nekatere mutacije niso zaznavne, zato je oseba, ki testira negativne učinke na mutacijo CF, pravzaprav nosilec.
Viri:
Boyle, poslanec, MD. "Adult Cystic Fibrosis." Journal of American Medical Association. 2007 298: 1787-1793.
Genetika cistične fibroze. Zdravstveni sistem Univerze v Virginiji. 7. november 2005.