Obetavna nova obdelava
Do sedaj ni cure za cistično fibrozo (CF), vendar raziskovalci težko prizadevajo, da bi našli enega. Znanstveniki so zdaj tesnejši kot kdajkoli prej. V zadnjih nekaj desetletjih je veliko raziskav pripeljalo do razvoja številnih novih zdravil in zdravljenja, ki sta bistveno izboljšala pričakovano življenjsko dobo in kakovost življenja. Vse to je odprlo vrata novim raziskavam, ki bi lahko pripeljale do zdravljenja.
Naslednje so le nekatere od možnih zdravil, ki se preučujejo.
Gene terapija
Leta 1989 je odkril gen, odgovoren za povzročanje cistične fibroze: gen CFTR . To odkritje je bilo zanimivo za skupnost CF. Mnogi so verjeli, da bi odkritje omogočilo zdravljenje z gensko terapijo.
Na žalost se to še ni zgodilo, vendar ne zaradi pomanjkanja težav. Številne študije so bile izvedene, da bi poskusili popraviti genetsko napako, vendar nobena od njih ni bila uspešna. Največji problem z gensko terapijo doslej je bil najti vektor, ki lahko učinkovito prenese popravljeni gen v celice.
Čeprav je še vedno lahko upanje na gensko terapijo. Julija 2009 je skupina raziskovalcev na Univerzi v Severni Karolini na Chapel Hillu imela zelo dobre rezultate z uporabo navadnega mrzlega virusa kot vektorja za prenos gena v laboratorijske vzorce pljučnega tkiva. Raziskovalna skupina zdaj pripravlja način za oslabitev hladnega virusa, tako da se zdravljenje lahko testira pri ljudeh s cistično fibrozo.
VX-770
VX-770 je zdravilo, ki ga Vertex Pharmaceuticals preizkuša pri ljudeh s cistično fibrozo, ki imajo vsaj eno kopijo mutacije G551D. Zdravilo lahko dejansko lahko usmeri napako v genu CFTR in ponovno vzpostavi svojo sposobnost, da odpre kloridne kanale, s čimer omogoča soljo, da teče pravilno in iz celic.
V nasprotju z gensko terapijo VX-770 ne bi nadomestil okvarjenega gena. Če bi bil uspešen, bi VX-770 popravil problem v obstoječem genu.
VX-809
VX-809 je drugo zdravilo, ki ga Vertex Pharmaceuticals preizkuša pri ljudeh, ki imajo dve kopiji mutacije ΔF508-CFTR. Podobno je z VX-770, saj lahko s soljo teče skozi celice pravilno, vendar deluje nekoliko drugače. Če deluje tako, kot bi raziskovalci upali, da bo, bo VX-809 odprl kloridne kanale tako, da bi beljakovine CFTR premestil na svoje mesto na membrani dihalnih poti.
Miglustat
Miglustat je zdravilo, ki ga proizvaja Actelion Pharmaceuticals, ki je že v uporabi za zdravljenje drugih bolezni, vendar se trenutno preučuje za uporabo pri bolnikih s cistično fibrozo, ki imajo dva primerka mutacije ΔF508-CFTR. Študija je majhna (sestavljena je le iz 15 udeležencev), vendar so bili rezultati doslej obetavni. Miglustat je lahko obrnil napako CFTR in obnovil normalno aktivnost v celice.
Ataluren
Ataluren, ki so ga nekoč imenovali PTC124, proučuje PTC terapija kot možna zdravila za ljudi s CF, ki imajo nesmiselne mutacije. V nesmiselnih mutacijah se koda gibirne kode pojavlja sredi običajne kode v genu CFTR.
Koda nesmiselnega dela deluje kot znak za zaustavitev, kar preprečuje, da bi celice odčitale kodo, ki se pojavi po njej. Ataluren morda lahko odpravi to težavo tako, da pomaga celicam, da ignorirajo znak za zaustavitev in da berejo kodo, ki se po njej pojavi, in s tem povrne normalno funkcijo v celice.
> Viri:
> C. Norez, F. Antigny, S. Noel, C. Vandebrouck, F. Becq. "Epithelialna celica respiratorne celice CF, kronično obdelana z Miglustatom, pridobi nek fenomen, ki ni CF". American Journal of Respiratory Cell in Molecular Biology . Avgust 2009.
> Fundacija cistične fibroze. Junij 2009. Cevovod za razvoj drog. 24. julija 2009.
> Zhang L, Button B, Gabriel SE, Burkett S, Yan Y, in sod. 2009 "Prenos CFTR na 25% površinskih epitelijskih celic obnovi običajne stopnje prenosa sluzi na epitelij dihalnih poti človeškega cističnega fibroze". PLoS Biol 7 (7): e1000155. doi: 10.1371 / revija.pbio.1000155. 24. julija 2009.