Razumevanje vzorcev dedovanja staršev do otroka
Genetske motnje povzroča mutacija gena . To genetsko mutacijo lahko prenesemo s staršev na otroka v času zasnove. Ali bo otrok razvil genetsko motnjo, je v veliki meri odvisen od vzorca dedovanja.
Patterns of Inheritance
Obstajata dve pravili, ki predvidevata verjetnost, da bo oseba podedovala genetsko motnjo.
To nujno ne zagotavlja, da se bo to zgodilo, vendar povečuje tveganje.
Na primer, rak dojke in avtoimunske bolezni so v veliki meri povezani z genetiko. Vendar prisotnost mutacije bolezen vedno ne pomeni. Po drugi strani pa bodo nekatere genetske mutacije, kot so tiste, povezane s hemofilijo , pokazale značilnosti motnje (čeprav v različnih stopnjah resnosti).
Določanje tveganja temelji na:
- Ali je podedovana ena kopija mutiranega gena (od enega od staršev) ali dveh kopij (od obeh staršev)
- Ali je mutacija na enem od spolnih kromosomov (X ali Y) ali eden od 22 drugih parov neprostih kromosomov (imenovanih avtosomov)
Na podlagi kombiniranih značilnosti lahko razvrstimo motnjo kot X-vezano recesivno, Y-povezano, avtosomno recesivno ali avtosomno prevladujočo.
X-povezana recesivna motnja
Pri X-povezanih recesivnih motnjah se mutirani gen pojavlja na X (ženski) kromosomi.
Moški imajo en X in en Y-kromosom, zato je mutiran gen na kromosomu X dovolj, da povzroči motnjo.
Ženske imajo, nasprotno, dva X-kromosoma, tako da mutirani geni na enem X-kromosomu običajno manj vplivajo na žensko, ker nemo-matirana kopija na drugi strani v veliki meri izniči učinek.
Vendar bi bila ženska z genetsko mutacijo na enem X-kromosomu nosilec te motnje. To nam pove, da bo s statističnega stališča 50 odstotkov sinov podedovala mutacijo in razvila motnjo, medtem ko bo 50 odstotkov njenih hčerkov podedovalo mutacijo in postalo nosilec.
Motnje Y-povezav
Ker imajo samo moški Y-kromosom, na moške lahko vplivajo samo moške in jih prenesejo na Y-povezane motnje. Vsi sinovi človeka z Y-vezano motnjo bodo podedovali stanje od svojega očeta.
Avtosomna recesivna motnja
Pri avtosomnih recesivnih motnjah oseba zahteva dve kopiji mutiranega gena, enega od vsakega starša, da ima motnjo.
Oseba z enim samim izvodom bo nosilka. Na nosilce nikakor ne bo vplivala mutacija ali pa bi imeli znake ali simptome motnje. Vendar lahko mutacije prenesejo na svoje otroke.
Če oba starša nosita mutacijo za avtosomno recesivno motnjo, je verjetnost, da imajo njihovi otroci motnjo, naslednja:
- 25-odstotno tveganje za dedovanje obeh mutacij in motnje
- 50-odstotno tveganje, da bi podedovali samo eno kopijo in postali prevoznik
- 25-odstotno tveganje, da sploh ne bomo podedovali mutacije
Poleg tega ima vsak otrok enake možnosti za dedovanje mutiranega gena.
Avtosomalne prevladujoče motnje
Pri avtozomskih prevladujočih motnjah oseba potrebuje samo eno kopijo mutiranega gena, ki ima ali razvija stanje. Moški in ženske so enako verjetno prizadeti. Poleg tega imajo otroci osebe z avtosomno prevladujočo motnjo 50-odstotno tveganje za dedovanje te motnje.
> Vir:
> Nacionalna medicinska knjižnica ZDA: Nacionalni inštituti za zdravje. "Če v moji družini poteka genetska motnja, kakšne so možnosti, da bodo moji otroci imeli pogoj?" Domača referenca genetike. Bethesda, Maryland; posodobljeno 7. novembra 2017.