Razumevanje variacij v alelih
Če berete o genetskem stanju, ste morda naleteli na izraze "homozigotne" ali "heterozigotne"? Toda kaj pomenijo ti izrazi? In kakšni so praktični rezultati za "homozigotno" ali "heterozigotno" za določen gen?
Kaj je gen ?
Pred opredelitvijo homozigotnega in heterozigotnega moramo najprej razmišljati o genih. Vsaka od vaših celic vsebuje zelo dolge dele DNA (deoksiribonukleinska kislina).
To je dedno gradivo, ki ga dobite od vsakega od vaših staršev.
DNA je sestavljena iz vrste posameznih komponent, ki se imenujejo nukleotidi. V DNA so štiri različne vrste nukleotidov: adenin (A), gvanin (G), citozin (C) in timin (T). V celici se DNA navadno nahaja v kromosome (najdemo v 23 različnih parov).
Geni so zelo specifični segmenti DNK z drugačnim namenom. Te segmente uporabljajo drugi stroji znotraj celice, da izdelajo specifične proteine. Beljakovine so gradniki, ki se uporabljajo v številnih kritičnih vlogah znotraj telesa, vključno s strukturno podporo, signalizacijo celic, olajševanjem kemijske reakcije in transportom. Celica naredi beljakovine (iz svojih gradnikov, aminokislin) z branjem zaporedja nukleotidov, najdenih v DNA. Celica uporablja neke vrste prevajalski sistem za uporabo informacij v DNA za izdelavo specifičnih proteinov s specifičnimi strukturami in funkcijami.
Specifični geni v telesu izpolnjujejo različne vloge. Hemoglobin je na primer kompleksna beljakovinska molekula, ki deluje v nosu kisika v krvi. Celica uporablja več različnih genov (najdenih v DNK), da bi oblikovali specifične proteinske oblike, potrebne za ta namen.
Podedovali boste DNK od staršev.
Na splošno, polovica vaše DNK prihaja od tvoje matere, druga polovica pa od očeta. Za večino genov si podedujete eno kopijo svoje matere in enega od očeta. (Vendar pa obstaja izjema, ki vključuje določen par kromosomov, imenovanih spolnih kromosomov. Zaradi načina delovanja spolnih kromosomov samci podedujejo samo eno kopijo določenih genov.)
Razlike v genih
Genetski kod človeških bitij je precej podoben: več kot 99 odstotkov nukleotidov, ki so del genov, so enaki pri vseh ljudeh. Vendar pa obstajajo nekatere razlike v zaporedju nukleotidov v določenih genih. Na primer, ena variacija gena se lahko začne s sekvenco A T TGCT, druga pa lahko začne A C TGCT. Te različne variacije genov imenujemo alele.
Včasih te razlike ne delujejo na koncu beljakovin, ampak včasih delajo. Lahko povzročijo majhno razliko v beljakovini, zaradi česar deluje nekoliko drugače.
Oseba je homozigotna za gen, če ima dve enaki kopiji gena. V našem primeru bi bila to dva izvoda različice gena, ki se začne z "A T TGCT" ali dvema kopijama različice, ki se začne "A C TGCT". Heterozigosno samo pomeni, da ima oseba dve različni različici gena (enega je podedovano od enega od staršev in drugega od drugega roditelja).
V našem primeru bi heterozigot imela eno različico gena, ki se je začela "A C TGCT", in tudi druga različica gena, ki se je začela "A T TGCT".
Mutacije bolezni
Mnoge od teh mutacij niso veliko in samo prispevajo k normalnim človeškim razlikam. Vendar pa lahko druge specifične mutacije povzročijo človeške bolezni. To pogosto govorijo ljudje, ko omenjajo "homozigotno" in "heterozigotno": specifično vrsto mutacije, ki lahko povzroči bolezen.
Primer je anemija srpastih celic . Pri anemiji srpastih celic je v enem samem nukleotidu mutacija, ki povzroči spremembo nukleotida gena (imenovanega β-globin gena).
To povzroči pomembno spremembo v konfiguraciji hemoglobina. Zaradi tega se rdeče krvne celice, ki nosijo hemoglobin, začasno zlomijo. To lahko privede do težav, kot so anemija in zasoplost.
Na splošno obstajajo tri različne možnosti:
- Nekdo je homozigoten za normalni β-globin gen (ima dve normalni kopiji)
- Nekdo je heterozigoten (ima eno normalno in eno abnormalno kopijo)
- Nekdo je homozigoten za abnormalni gen β-globin (ima dve nenormalni kopiji)
Ljudje, ki so heterozigotni za srpski gen, imajo eno nespremenjeno kopijo gena (od enega od staršev) in eno prizadeto kopijo gena (od drugega roditelja). Ti ljudje nimajo simptomov srpne anemije. Vendar pa ljudje, ki so homozigotni za nenormalni gen β-globin, dobijo simptome srpne anemije srpov.
Ali heterozigoti že kdaj dobijo genske bolezni?
Ja, vendar ne vedno. Odvisno od vrste bolezni. Pri nekaterih vrstah genetskih bolezni je heterozigotna oseba gotovo gotovo, da dobi bolezen.
Pri boleznih, ki jih povzročajo ti dominantni geni, potrebuje samo ena slaba kopija gena, ki ima težave. Eden od primerov je nevtralna motnja Huntingtonove bolezni . Oseba s samo enim prizadetim genom (podedovana od enega od staršev) bo še vedno gotovo zagotovo dobila bolezen kot heterozigot. (Homozigot, ki prejme dve nenormalni kopiji bolezni obeh staršev, bi bil prizadet, to pa je manj pogosto za gene prevladujočih bolezni).
Vendar pa za recesivne bolezni, kot je anemija srpastih celic, heterozigoti ne dobijo bolezni. (Včasih pa imajo lahko tudi druge subtilne spremembe, odvisno od bolezni.)
Kaj o spolnih kromosomih?
Spolni kromosomi so X in Y kromosomi, ki igrajo vlogo pri diferenciaciji spolov. Ženske podedujejo dva X-kromosoma, po eno od vsakega starša. Tako lahko žensko obravnavamo kot homozigotno ali heterozigotno glede na določeno lastnost kromosoma X.
Moški so malo bolj zmedeni. Podedujejo dva različna spolna kromosoma: X in Y. Ker sta ti dve kromosomi različni, izrazi "homozigotni" in "heterozigotni" ne veljajo za te dve kromosomi na moških. Morda ste že slišali za spolno povezane bolezni, kot je mišična distrofija Duchenne . Ti kažejo drugačen vzorec dedovanja kot standardne recesivne ali prevladujoče bolezni, ki jih podedujejo drugi kromosomi (imenovani avtosomi).
Prednost Heterozygote
Za nekatere bolezni genov je možno, da je heterozigot, ki daje osebi določene prednosti. Na primer, meni, da je lahko heterozigot za gen hepatitisa srpastične celice nekoliko zaščiten za malarijo, v primerjavi z ljudmi, ki nimajo nenormalne kopije.
Dedovanje
Sprejmemo dve različici gena: A in a. Ko dve osebi imata otroka, obstaja več možnosti:
- Oba starša sta AA. Vsi njihovi otroci bodo tudi AA (homozigotni za AA).
- Oba starša sta aa. Potem bodo vsi njihovi otroci tudi (aa homozigotni za aa).
- Eden od staršev je Aa, drugi pa je Aa. Njihov otrok ima 25-odstotno možnost, da je AA (homozigoten), 50-odstotno možnost, da je Aa (heterozigoten) in 25-odstotna možnost, da je aa (homozigotna)
- Eden od staršev je Aa, drugi pa aa. Njihov otrok ima 50-odstotno možnost, da je Aa (heterozigoten) in 50-odstotno možnost, da je aa (homozigoten).
- Eden od staršev je Aa, drugi pa AA. Njihov otrok ima 50-odstotno možnost, da je AA (homozigoten) in 50-odstotno možnost, da je Aa (heterozigoten).
Beseda iz
Študija genetike je zapletena. Če v vaši družini poteka genetsko stanje, se obrnite na zdravstvenega delavca o tem, kaj to pomeni za vas.
> Viri:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biokemija. 6. izd. New York, NY: WH Feedman in družba; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Bolezni srne celice: stara odkritja, novi koncepti in obljuba v prihodnosti. Journal of Clinical Investigation . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetika v medicini 7. izd. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.