Pregled dedne hemokromatoze
Dedno hemohromatozo je genetska ali podedovana motnja, znana tudi kot preobremenitvena bolezen železa . Rezultat je prekomerna absorpcija železa v črevesju (iz hrane), zaradi česar se želodec shranjuje v organih, kot je jetra, srce in trebušna slinavka.
Morda boste presenečeni, če boste izvedeli, da lahko ščitnična disfunkcija povzroči tudi dedno hemohromatozo . To je zato, ker se lahko železo deponira v hipofizi, ki povzroča osrednji hipotiroidizem ali manj pogosto ščitnico, ki povzroča primarni hipotiroidizem.
Poglejmo si podrobneje pogled na hemoromatozo, vključno s tem, kako se to pogosto genetsko stanje kaže in se zdravi.
Dejavniki tveganja
Obstajajo številni dejavniki tveganja za razvoj hemoromatoze. Ker je hemoromatoza avtosomno recesivno stanje, boste potrebovali dve kopiji genske mutacije, da jo razvijete.
Poleg tega je dejavnik tveganja, ki je kavkaški severnoevropski spust. Poleg tega moški poveča vaše možnosti za razvoj hemohromatoze, saj ženske izgubijo železo skozi menstruacijo, tako da se zmanjšajo železne preobremenitve. Tveganje ženske se povečuje, vendar po menopavzi , ko ni več menstruacije.
Simptomi in znaki
Pojav hemohromatoze se običajno ne razvije do starejše starosti in glede na vplive organov ima lahko oseba spremenljive simptome. Mnogim ljudem se dejansko diagnosticira s hemoromatozo (na podlagi družinske anamneze ali naključnih krvnih preiskav), preden se pojavijo simptomi.
Pomembno je tudi opozoriti, da lahko v organu pride do depozicije železa brez kakršnih koli kliničnih pojavov. Na primer, študije obdukcije so odkrile železove naklone v ščitnici skoraj vseh ljudi s hemoromatozo; vendar večina ljudi s hemoromatozo ne razvije primarnega hipotiroidizma (pomembna točka, ki jo je treba upoštevati).
Toda na splošno bolj pogosti simptomi in znaki hemoromatoze vključujejo:
- Tekoča utrujenost
- Bolečine, podobne artritisu v sklepih, zlasti srednja dva prsta
- Spremembe v barvi kože, rumenkasto, bronasto, sivo, olivno
- Slabost
- Bolečine v trebuhu (na desni strani razširjene jeter)
- Povišani krvni sladkorji
- Nenormalni testi delovanja ščitnice
- Nenormalni testi delovanja jeter
- Visoke ravni železa v krvi
Ker se stanje razvije, če se ne zdravi, se lahko razvije oseba:
- Diabetes
- Poškodovanost jeter
- Poškodba srca
- Disfunkcija ščitnice
- Impotenca
- Odsotnost ali nepravilna menstruacija
Diagnoza in testiranje
Če imate simptome preobremenjenosti z železom in vaš zdravnik zazna visoke ravni železa v krvi, lahko naroči preiskavo krvi za gen hemoromatoze.
Poleg tega je treba po mnenju Nacionalnega inštituta za sladkorno bolezen in prebavne in ledvične bolezni upoštevati naslednje smernice za testiranje:
- Slaščice ljudi s hemoromatozo bi morale imeti krvno preiskavo za mutacijo C282Y (gen hemoromatoze ).
- Starši, otroci in bližnji sorodniki ljudi s hemoromatozo morajo razmisliti o testiranju.
- Zdravniki naj preizkušajo ljudi s hudo in trdovratno utrujenostjo, nerazložljivo boleznijo jeter, bolečino v sklepih, težavami s srcem, erektilno disfunkcijo ali sladkorno boleznijo.
Nazadnje, za posebej potrditev vpletenosti ščitnične žleze v hemohromatozo, MRI ščitnične žleze lahko odkrije depozite železa.
Zdravljenje
Hemokromatoza se zdravi s "krvavitvijo" ali flebotomijo - v bistvu preprost postopek dajanja krvi. Vaš zdravnik bo razvil reden seznam za flebotomijo kot zdravljenje hemoromatoze.
Beseda iz
Hemocromatoza je najpogostejša genetska bolezen v Združenih državah Amerike in dobra novica je, da se lahko z njeno resno oskrbo pogosto prepreči njene resne spremembe, kot so jetra, srce in bolezen ščitnice.
Če imate družinsko anamnezo preobremenjenosti železa ali nepojasnjenih simptomov, je smiselno, da se pogovorite s svojim zdravnikom o opravljenem preskušanju.
> Viri:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Klinične manifestacije in diagnoza dedne hemohromatoze. V: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Možna povezava med gensko hemohromatozo in avtoimunskim tiroiditisom. Minerva Med . 2007 dec; 98 (6): 769-72.