Otroci potrebujejo železo v svoji prehrani, zato večina staršev poskuša zagotoviti, da njihovi otroci dnevno jedo veliko železa. Brez železa postanejo ogroženi za anemijo pri pomanjkanju železa .
Kaj se zgodi, če dobiš preveč železa?
Na srečo, to ni problem za večino otrok, saj njihovo telo ureja, koliko železa absorbirajo in shranjujejo. Ampak, če imajo hemoromatozo, gensko bolezen, ki jo lahko podedujejo od otrokovih staršev, lahko otrok absorbira preveč železa, kar vodi do dodatnega železa, ki se shrani v otrokovo jetra, srce, trebušno slinavko in druge organe.
Simptomi hemoromatoze
Znaki, simptomi in težave, povezane s hemoromatozo, lahko vključujejo:
- bolečine v sklepih (artralgija) in artritis
- utrujenost
- zmanjšana energija
- izguba teže
- bolečine v trebuhu
- izguba las
- težave s srcem, vključno s kardiomiopatijo s srčnim popuščanjem in aritmijami
- jetrna bolezen, povečana jetra (hepatomegalija), ciroza in odpoved jeter
- siva ali bronasta razbarvanje kože
- hipotiroidizem
- diabetes
- impotenca
- amenoreja (odsotnost obdobja)
Večina otrok s hemoromatozo nima nikakršnih simptomov, čeprav se simptomi morda ne razvijejo precej kasneje v življenju, saj se dodatno železo nabira v telesu.
Diagnoza hemokromatoze
Ker otroci s hemoromatozo pogosto še nimajo simptomov, jih je težko diagnosticirati. Pogosti scenarij je, da je starejšemu bližnjemu sorodniku diagnoza hemoromatoze in potem, ker gre za gensko bolezen, se testirajo drugi družinski člani.
Otrok bi lahko testiral tudi njegov pediater še preden je imel kakšne simptome, samo zaradi svoje družinske anamneze.
Testiranje na hemoromatozo lahko vključuje preiskave krvi za merjenje količine železa v otrokovem telesu, vključno z iskanjem:
- povišana nasičenost s transferinom
- povišan feritin
- povišano serumsko železo
- zmanjšana skupna sposobnost vezave železa (TIBC)
To se imenuje železna plošča v večini laboratorijev.
Genetsko testiranje za hemoromatozo
Prav tako je možno genetsko testiranje iskati poškodovanega gena (HFE gena), ki povzroča dedno hemohromatozo, vključno z mutacijami C282Y, H63D in S65C. Otroci z dvema kopijama mutiranih HFE genov bodo imeli hemoromatozo (najbolj so ogroženi zaradi simptomov, če imajo dve kopiji istega mutiranega gena), če pa imajo le enega od mutiranih genov, potem bodo nosilci in ne bodo razvili nobenih simptomov hemoromatoze.
Vloga genetskega testiranja otrok je malo sporna. Upoštevajte, da ameriška akademija za pedijatrijo navaja, da "zmanjšanje obolevnosti ali umrljivosti zaradi genetskega testiranja ni bilo dokazano pri številnih pogojih, za katere je na voljo predispozicijsko testiranje", in da "lahko znanje o povečanem tveganju sprožijo negativne psihološke odzive in potencialno diskriminacijo zavarovateljev, delodajalcev ali drugih. "
Na splošno velja, da pri mnogih pogojih, vključno s hemoromatozo, priporočajo, da odvzamejo genetsko testiranje, dokler otrok ni odrasel ali sposoben narediti pristojno in informirano odločitev.
Še en dober razlog za odložitev genetskega testiranja je, da le približno 50% ljudi, ki pozitivno testirajo na hemoromatozo, dejansko imata simptome.
Po drugi strani pa strokovnjaki na Nacionalnem inštitutu za humani genome ugotavljajo, da "od zgodnje diagnoze pomeni zgodnje zdravljenje in učinkovito obvladovanje bolezni, lahko pride do koristi pri prepoznavanju ogroženih otrok." Prav tako trdijo, da "je genetsko testiranje koristno za pare, ki načrtujejo družino."
Na splošno je treba otroke običajno upoštevati le pri testiranju na hemoromatozo, če:
- oba starša imata hemoromatozo (otrok bo imel tudi hemoromatozo)
- eden od staršev ima hemoromatozo in drugi je nosilec za hemoromatozo (50% možnost, da bo otrok imel hemoromatozo)
- oba starša sta nosilca za hemoromatozo (25% možnost, da bo otrok imel hemoromatozo)
Če starš ni na voljo za gensko testiranje, lahko ocenite tveganje osebe, da ima gene za hemoromatozo, glede na to, kateri družinski član ima hemoromatozo:
- če ima vaša teta ali strica hemohromatozo, potem je vaša možnost obeh genov za hemoromatozo približno 1%
- če ima eden od vaših staršev hemoromatozo, potem je verjetnost obeh genov za hemoromatozo približno 5%
- če ima vaš brat ali sestra hemohromatozo, potem je vaša možnost obeh genov za hemoromatozo približno 25%
In upoštevajte, da mnogi strokovnjaki priporočajo, da se genetsko testiranje rezervira za odrasle družinske člane oseb s hemoromatozo, namesto genetskega testiranja na otroke v družini.
Tudi če eden od staršev ima hemoromatozo in potem ima drugi staršec gensko testiranje in se pokaže, da je za hemoromatozne gene negativen, potem otroku verjetno ni treba preizkušati, saj je le nosilec. Če je eden od staršev nosilec in drugi staršev je negativen, potem lahko otrok v določenem trenutku preskusi, ali je nosilec ali ne.
Zdravljenje za hemoromatozo
Glavna obravnava hemoromatoze je terapevtska flebotomija, v kateri ima bolnik nekaj krvi (okoli 500 ml) vsak teden. Ker je veliko železa v svojem telesu v njihovi krvi, je to dober način, da dobijo dodatno železo iz svojega telesa, ki ohranja več krvi.
Druge oblike zdravljenja lahko vključujejo kelacijsko terapijo z deferoksaminom in omejitvijo hrane z visoko vsebnostjo železa, vitaminov z železom, vitamina C (ki lahko povečajo absorpcijo železa), alkohola in surovih školjk (zaradi tveganja okužb z bakterijami v surovih školjkah) .
Kaj naj vedo o dedni hemokromatozi
Druge stvari, ki jih je treba vedeti o dedni hemorromati, vključujejo:
- Dedno hemohromatozo je avtosomna recesivna genetska motnja in je najpogostejša pri ljudeh s severnoevropskim poreklom.
- Vsak izmed osmih do dvanajstih ljudi je nosilec hemohromatoze, vendar mora biti oba starša nosilec, nato pa vsak mora prenesti gen za hemoromatozo na svojega otroka. Za večino otrok je tveganje za nastanek hemohromatoze majhno.
- Če je otrok ogrožen zaradi hemoromatoze in se odloči, da odložite gensko testiranje, potem lahko menite, da imate redno testiranje krvi (vsaka dva do pet let), vključno s serumskim železom, TIBC, nasičenjem transferina in feritinom, da se prepričate, ne razvijejo znakov preobremenitve z železom.
- Druge vrste hemoromatoze vključujejo juvenilno hemohromatozo in nehotečo hemohromatozo.
- Morda bi bilo treba izvesti biopsijo jeter za merjenje količine železa v jetrih, če ima otrok sumljivo hemoromatozo ali se sumi na to.
Hematolog in / ali gastroenterolog lahko pomagata, če menite, da je vaš otrok v nevarnosti za hemoromatozo.
Viri:
Heeney MM. Železna homeostaza in podedovane motnje preobremenitve železa: Pregled. Hematol Onkolol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematologija: osnovna načela in praksa, 4. izd.
Nacionalni inštitut za humani genome. Učenje o dedni hemokromatozi. Dostopan maja 2016.
Nelson et al, Ameriška akademija za pediatrijo Odbor za bioetiko: etična vprašanja z genetskim testiranjem pri pediatriji. Pediatrija (2001) 107: str. 1451-1455.