Noonanov sindrom je stanje, ki povzroča značilen fizični videz in fiziološke spremembe, ki vplivajo na delovanje telesa na več načinov. Ocenjeno kot redka bolezen, se pojavi približno 1 od 1000 do 2500 ljudi. Noonanov sindrom ni povezan z nobeno posebno geografsko regijo ali etnično skupino.
Medtem ko Noonanov sindrom ni življenjsko nevarna, če imate stanje, lahko pride do s tem povezanih bolezni, vključno z boleznijo srca, motnjami krvavitve in nekaterimi vrstami raka na določeni točki med vašim življenjem. Te povezane zdravstvene težave se pričakujejo v povezavi s sindromom Noonan. Vaš izid bo veliko boljši, če načrtujete zdravstvene obiske, da spremljate svoje zdravje in pravočasno obravnavajo kakršna koli zdravstvena vprašanja, ki se pojavijo, preden napredujejo in povzročijo resne posledice.
Identifikacija
Identifikacija Noonanovega sindroma temelji na prepoznavanju več povezanih manifestacij. Obstaja lahko obseg resnosti bolezni, nekateri pa imajo lahko bolj očitne telesne značilnosti ali večji vpliv na zdravje kot drugi.
Če že veste, da imate družinske člane, ki jim je bil diagnosticiran Noonanov sindrom, je to morda zahtevalo, da opazite znake, ki kažejo na to, da bi lahko bili vi ali vaš otrok prizadeti.
Vaš zdravnik je morda prepoznal kombinacijo fizičnih lastnosti, simptomov in zdravstvenih vidikov bolezni. Naslednji korak po prepoznavanju znakov stanja je nadaljevanje nadaljnje preiskave, ali imate vi ali vaš otrok sindrom Noonan.
Značilnosti
Noonanov sindrom se kaže znotraj in zunaj telesa, kar ima za posledico značilen videz, ki ga zaznamujejo telesne lastnosti stanja, in zdravstvene težave, ki jih povzroča stanje.
- Fizični videz: obrazna in telesna značilnost nekoga, ki ima Noonanov sindrom, se lahko zdi precej nenavadna ali pa se zdi, da so precej normalne fizične lastnosti. Najbolj očitni fizični opisi, povezani s tem pogojem, so večja od običajne velikosti glave, oči, ki so široke narazen in nekoliko krajše od povprečne višine.
- Glava : obraz in glava osebe, ki živijo s sindromom Noonan, pogosto označujejo kot trikotne oblike, saj je čelo sorazmerno večje od majhne čeljusti in brade.
- Oči : oči so opazne, da so nagnjene navzdol, včasih z videzom, ki se zdi, da se ovijejo ob strani obraza. Veke so lahko debele, kar ustvarja globoke kožne gube.
- Vrat : Noonanov sindrom je povezan tudi z vratom na vratu, kar pomeni, da imajo lahko osebe, ki so prizadete zaradi tega stanja, debelejše od običajnega vratu z zgibi kože, ki se zdijo "mreža" med zgornjo prsno površino in čeljustjo.
- Oteklost : Nekateri ljudje s sindromom Noonan imajo lahko otekanje telesa, rok, nog ali prstov. To je bilo opisano pri dojenčkih in odraslih, ki imajo Noonan sindrom, in je posledica edema, ki je zgostitev tekočine.
- Kratka višina in prsti: med kulturami so ljudje s sindromom Noonan krajši od povprečja in lahko imajo tudi kratke prste. Otroci s tem pogojem običajno niso manjši od povprečja ob rojstvu, ampak počasi rastejo med povojnim obdobjem, zato je kratka višina nekaj, kar postane opazno pri otroštvu ali v zgodnjem otroštvu.
Medtem ko je Noonanov sindrom ponavadi povezana z določenimi lastnostmi obraza in tipom telesa, lahko pa se pojavijo številne razsežnosti. Zato videz obraza in telesa ne more zanesljivo ugotoviti, ali ima nekdo definitivno Noonov sindrom ali ne.
Simptomi
Obstaja več simptomov tega stanja in lahko ali ne vplivajo na vsakogar, ki ima Noonan sindrom.
- Težave z jemanjem : Nekateri dojenčki, ki imajo Noonanov sindrom, morda ne bodo jedli kot tudi normalni dojenčki iste starosti, kar lahko povzroči težave pri pridobivanju telesne mase in zamudo pri rasti.
- Srčne težave: Najpogostejša zdravstvena skrb, povezana s sindromom Noonan, je srčna težava, ki se imenuje stenoza pljučnih ventilov. Ta problem ovira pretok krvi iz srca v pljuča, kar ima za posledico simptome, kot so utrujenost, zasoplost ali modri videz ustnic ali prstov. Čez čas lahko ljudje z nezdravljeno stenozo pljučnega ventila razvijejo povečano srce, kar povzroča tudi utrujenost in lahko povzroči resne težave s srcem, kot je srčno popuščanje, saj čas traja. Obstajajo tudi druge pomanjkljivosti srca, povezane s sindromom Noonan, vključno s hipertrofično obstruktivno kardiomiopatijo , atrijsko septalno napako in prekatnim prekatnim septalnim defektom.
- Bruising or Bleeding: Noonanov sindrom lahko povzroči težave s strjevanjem krvi, kar povzroči prekomerne podplutbe in krvavitve za daljše obdobje kot po običajnem času po poškodbah.
- Spremembe vida: Vsaj polovica otrok, ki imajo Noonanov sindrom, imajo težave z gibanjem vida in oči, kot so lenobje oko ali odklonjeno oko.
- Slabe kosti: Otroci in odrasli, ki imajo sindrom Noonan, imajo lahko težave s nastankom kosti in močjo kosti, zaradi česar so krhke kosti lažje zlomljene kot običajno ali pa imajo lahko nenavadno telesno strukturo, zlasti prsnega koša. Primer nenavadne strukture kosti, ki se lahko pojavi pri Noonanovem sindromu, je globoka "jama" v zgornjem prsnem košu. Ni jasno, zakaj se to zgodi, in ne vpliva na vsakogar, ki ima Noonanov sindrom.
- Spolno zorenje: moški in dekleta, ki imajo sindrom Noonan, lahko doživijo odloženo puberteto. Nekateri fantje imajo nedotaknjene modrice in lahko kasneje v življenju zmanjšajo plodnost.
- Zakasnitev učenja: obstaja povezava med učnimi motnjami in Noonanovim sindromom, čeprav povezava ni močna. Na splošno trenutne informacije o kognitivnem razvoju posameznikov s sindromom Noonan kažejo, da imajo otroci, ki imajo to stanje, večjo možnost, da imajo učne težave, čeprav je pri otrocih in odraslih, ki imajo sindrom Noonan, pogostejša povprečna intelektualna sposobnost Vidljivost je bila tudi nadpovprečna intelektualna sposobnost.
Diagnoza
Najbolj dokončni dokaz sindroma Noonan je genetski test. Vendar pa se ocenjuje, da med 20 in 40 odstotkov oseb, ki jim je diagnosticiran Noonanov sindrom, nimajo družinske anamneze stanja ali nimajo značilnih nenormalnosti, odkritih z genetskim testiranjem. Včasih lahko drugi diagnozi podpirajo drugi testi in opazovanja.
- Laboratorijski testi: Testiranje krvi za presojo krvnih strdkov je lahko normalno ali nenormalno pri ljudeh s sindromom Noonan. Med preiskavami krvi, ki ocenjujejo krvne strdke in simptome modric ali krvavitev, ni močne povezave.
- Preskusi delovanja srca: diagnoza pljučne hipertenzije in drugih srcnih napak, povezanih s sindromom Noonan, lahko podpre diagnozo tega stanja. Vendar pa se lahko vsi srčni pogoji, povezani s tem sindromom, pojavijo tudi v drugih okoliščinah; določitev ene od srčnih pogojev ne potrjuje Noonanovega sindroma in odsotnost srčnega problema ne pomeni, da oseba nima sindroma Noonan.
- Genetsko testiranje: Obstaja več genov, ki so bili povezani s sindromom Noonan, in če so ti geni opredeljeni, zlasti med družinskimi člani, je to lahko diagnostična potrditev sindroma.
Kaj pričakovati
Pričakovana življenjska doba s sindromom Noonan je običajno normalna, vendar pa obstajajo zdravstvene težave, ki jih je treba obravnavati z medicinsko ali kirurško skrbjo.
- Krvavitev lahko povzroči izgubo krvi, kar lahko povzroči simptome utrujenosti. Manj pogosto lahko prekomerna krvavitev povzroči izgubo zavesti ali nujno potrebno transfuzijo krvi.
- Srčna bolezen je najpogostejši učinek zdravljenja Noonanovega sindroma. Srčna bolezen lahko povzroči srčno popuščanje in zato je pomembno, da vzdržujete rutinsko spremljanje s kardiologom, če imate ali nimate otrok Noonanov sindrom.
- Če imate Noonanov sindrom, obstaja večja možnost za nekatere vrste raka, zlasti raka krvi, kot so mladostna mielomonocitna levkemija in nevroblastom.
Zdravljenje
Zdravljenje Noonanovega sindroma je osredotočeno na več vidikov bolezni.
- Preprečevanje resnih težav s srcem: zgodnja diagnoza in obvladovanje težav s srcem lahko preprečita dolgoročne posledice za zdravje. Glede na resnost in vrsto stanja srca, lahko zdravljenje, kirurgija ali natančno opazovanje najboljša možnost za vas.
- Prepoznavanje in zdravljenje zdravstvenih zapletov: Noonanov sindrom je povezan z različnimi zdravstvenimi težavami, od krvavitev do neplodnosti do raka. Do zdaj ni nobenega preizkusa, ki bi lahko napovedal, ali boste razvili eno od teh težav, preden začnejo vplivati na telo. Tesna medicinska oskrba vključuje redne redne zdravstvene obiske, tako da lahko zdravnik odkrije nastajajoče težave s svojo zgodovino in fizičnimi pregledi, medtem ko je še vedno mogoče zdraviti.
- Spodbujanje normalne rasti: pri nekaterih otrocih, ki imajo Noonanov sindrom kot način, spodbujajo rast, ki pomaga doseči optimalno višino in obliko kosti ter strukturo. Medtem ko je bil rastni hormon uporabljen kot uspešna strategija za otroke s sindromom Noonan, stopnje za rastni hormon in drugi hormoni niso nenormalni za ljudi, ki imajo to stanje.
- Genetsko svetovanje: pogoj je običajno dedno in nekateri starši morda želijo imeti čim več informacij o tveganju za nekatere bolezni, kot je Noonanov sindrom pri načrtovanju družine.
Vzroki
Noonanov sindrom je kombinacija fizičnih lastnosti in zdravstvenih težav, ki so zakoreninjene v okvari proteina, ki jo pogosto povzroča genetska nenormalnost.
Genetska nenormalnost spremeni protein, ki sodeluje pri spremembi hitrosti, pri kateri telo raste.
Ta protein specifično deluje na signalno transdukcijsko pot RAS-MAPK (mitogen-aktivirana proteinska kinaza), ki je ključni del razdelitve celic. To je pomembno, ker človeško telo raste skozi proces delitve celic, kar je proizvodnja novih človeških celic iz že obstoječih celic. Delitev celic v bistvu privede do dveh celic namesto enega, ki proizvaja rastoče dele telesa. To je še posebej pomembno v otroštvu in v otroštvu, ko oseba narašča. Toda delitev celic se skozi celo življenje nadaljuje, ko se telo popravi, obnavlja in obnavlja. To pomeni, da lahko težave z delitvijo celic vplivajo na številne organe po celem telesu. Zato ima Noonanov sindrom toliko povezanih fizičnih in kozmetičnih manifestacij.
Ker Noonanov sindrom povzročajo spremembe v RAS-MAPK, se to posebej imenuje RASopatija. Obstaja več RASopatij in vse so relativno občasne motnje.
Geni in dediščina
Okvara beljakovin v Noonanovem sindromu povzroča genetska okvara. To pomeni, da imajo geni v telesu, ki kodirajo protein, odgovoren za Noonanov sindrom, napačno kodo, običajno imenovano mutacija. Mutacija je navadno dedna, vendar je lahko spontana, kar pomeni, da je prišlo brez dedovanja staršev.
Izkazalo se je, da obstajajo štiri različne genovske nenormalnosti, ki lahko povzročijo Noonanov sindrom. Ti geni so gen PTPN11, gena SOS1, gena RAF1 in gena RIT1, s pomanjkljivostjo gena PTPN11, ki vsebuje okoli 50% primerov Noonanovega sindroma. Če oseba podeduje ali razvije katerokoli od teh 4 genskih nenormalnosti, se pričakuje, da bo prišlo do Noonanovega sindroma.
Pogoj je podedovan kot avtosomalna prevladujoča bolezen, kar pomeni, da ima otrok tudi bolezen, če ima eden od staršev bolezen. To je zato, ker dedovanje te posebne genetske nenormalnosti pri enem od staršev povzroči napako pri proizvodnji beljakovin RAS-MAPK, ki je ni mogoče nadomestiti, četudi posameznik tudi podeduje gen za normalno proizvodnjo proteina.
Obstajajo primeri sporadičnega Noonan sindroma, kar pomeni, da se genetska nenormalnost lahko pojavi pri otroku, ki ga starši niso podedovali. Oseba s sporadičnim Noonanovim sindromom ima lahko otroka s pogojem, ker lahko otroci prizadete osebe podedujejo novo genetsko nenormalnost.
Beseda iz
Če imate vi ali vaš otrok sindrom Noonan, je pomembno, da redno obiščete zdravnika in se naučite prepoznati povezane simptome. Nekaterim posameznikom in družinam, ki imajo redke bolezni, kot je Noonanov sindrom, se zdi koristno povezati z zagovorniškimi skupinami in podpornimi skupinami, ki lahko zagotovijo posodobljene informacije in težko najdejo vire o stanju. Poleg tega se boste morda želeli posvetovati s svojim zdravnikom o najnovejših eksperimentalnih preskušanjih, tako da boste lahko redno obveščeni o novih načinih zdravljenja in se sami udeleževali raziskave .
> Viri:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonanov sindrom - nova raziskava, Arch Med Sci. 2017 1. februar; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 december 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Dolgoročna učinkovitost rekombinantne terapije človeškega rastnega hormona pri bolnikih s kratkimi stresi s sindromom Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 marec; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 31. marec.