Genetsko testiranje vam lahko pove o vaših genih in družinski zgodovini
Vaše telo je sestavljeno iz trilijonov celic. V vsaki od teh celic je struktura, imenovana jedro, ki ima 23 parov kromosomov, ki nosijo vaše genetske informacije. Vsak kromosom je sestavljen iz dolge vrvice podobne strukture, imenovane DNK, ki jo sestavljajo kemikalija, imenovana deoksiribonukleinska kislina (DNA).
Polovica vaših kromosomov je podedovana od vaše matere, druga polovica pa je podedovana od vašega očeta, ki vam daje dva izvoda vsakega gena.
Ljudje imajo skupno 25.000 genov. Vaša DNA je zaporedje teh parov genov.
Vaši geni vsebujejo informacije o tem, kaj vas naredi, vi. Vsi ti parovi se ustvarjajo, da naredijo edinstveno kombinacijo, kot je koda, ki pripoveduje telesu, ali boste imeli rjave lase, kožo oljk ali prelepe modre oči tvoje tete. Tvoja DNA tudi pove celice, kako se obnašati, rastejo in kdaj umreti.
Pomislite na svojo DNK, kot da bi bila lestev. Koraki so sestavljeni iz nukleotidnih baz. Vrstni red je kot črka abecede. Te črke se nato urejajo na način, ki urok "besede". Te besede se nato prepisujejo (kopirajo) in prevedejo (interpretirajo) v proteine (enzime), ki nadzorujejo vse v našem telesu. Če je gen mutiran, ga lahko zamislite kot mešanje črk abecede. Beseda se izkaže narobe in celoten stavek je narobe. Če je ta gen ali območje DNK odgovoren za pomembno funkcijo, se pojavijo težave.
Če kodira proteine, ki nadzorujejo delitev celic, se lahko pojavi rak. Včasih lahko presežna DNA, kot tri kopije kromosoma namesto dveh, povzroči genetske pogoje, kot je Downov sindrom.
Kako testirati DNK
Ko testirate DNK, se vaša DNA razreže in preberi. Ker ima vsaka celica več kot šest čevljev DNK znotraj vsake celice (DNK je tesno zvit, da bi ustvaril kromosom, tako da se prilega notranjosti jedra), ima vsaka celica veliko genetskih informacij, ki so povsem edinstvene od vsakogar drugače.
Edina izjema je identična dvojčka, ki ima enako DNA.
Če želite narediti test DNA, boste morali vzeti vzorec svojih celic. Ta vzorec je lahko vaše krvi, sline, kožnih celic ali celo notranjosti obraza. Če imate raka, bo vaša DNA vzeta iz vzorca tumorja. Ponavadi vzorce DNK odvzame zdravnik ali klinik in jih pošljejo v specialistični genetski testni laboratorij, kjer je vaša DNA ločena od celic.
Za preiskavo krvi potrebujemo iglo in brizgo, da vzamemo vzorec krvi. Če želite vzeti vzorec sline, pljujte v cev. Za trepalnico, ki bi jo strgali v notranjost obraza z velikim bombažnim tamponom, bi morali opraviti delo.
Trajalo bo teden dni ali več za rezultate, ki se bodo vrnili iz laboratorija, saj je potrebno, da laboratorijski tehniki razberejo in preberejo genetsko zaporedje vzdolž DNA drog.
Preskušanje genetskih motenj
Če vaš zdravnik sumi, da imate vi ali vaš otrok genetsko motnjo, bodo naročili nadaljnje teste za diagnosticiranje težave. Znanstveniki lahko iščejo spremembo določenega gena, povezanega z določeno genetsko motnjo. Preizkušanje DNK bi morda lahko identificiralo vse družinske člane, ki imajo ali jim grozijo, razvoj genetske motnje.
En skupen test je test za fenilketonurijo , ki se opravi pri vseh novorojenčkih. Če vaš otrok zaradi dednosti ali mutacije primanjkuje gena, ki kodira encim fenilalanin hidroksilazo, lahko kateri koli fenilalanin, ki ga jedo, lahko povzroči poškodbe možganov. Če pa se ob rojstvu odkrijejo nenormalni gen, lahko otroci sorazmerno normalno živijo z omejevalno prehrano.
Drug test, ki vam ga lahko naroči zdravnik, je kariotip . Kariotipi raziskujejo kromosome v DNA. Dodatne kopije DNA ali manjkajoči kosi lahko kažejo na genetske nepravilnosti. Če ima vaš otrok 47 namesto običajnih 46 kromosomov in ima tri kopije kromosoma 21 namesto dveh, ima Downov sindrom .
Downov sindrom je najpogostejša kromosomska nenormalnost. Mnoge nosečnosti z nenormalnim številom kromosomov se končajo spontani splav. Če imate anamnezo ponavljajočih se splavov, vam bo zdravnik morda priporočil teste kariotipa staršev.
V nekaterih primerih morda nimate genetskega stanja, vendar če imate v svoji geni eno neobičajno kopijo, tvegate, da vaš pogoj položite na svoje otroke. Primer tega je cistična fibroza. Cistična fibroza je avtosomno recesivno stanje, kar pomeni, da morate podedovati neobičajno kopijo gena CFTR od obeh staršev, da bi imeli to bolezen. Starši se lahko odločijo za gensko testiranje cistične fibroze, da bi ugotovili, ali so nosilci.
Če imate določeno genetsko stanje, vam lahko zdravnik svetuje predimplantacijskemu genetskemu testiranju, ki se uporablja za ugotavljanje, ali ima zarodek z in vitro oploditvijo (IVF) genetsko motnjo, pa tudi izbrane zarodke za implantacijo, ki so brez motnje.
Druga medicinska uporaba genskega testiranja je iskanje tumorjev. Mnoge tumorje imajo genetske mutacije, ki "poganjajo" njihovo rast. Genetsko testiranje lahko pove, ali ima določen rak genetsko mutacijo, ki jo je mogoče zdraviti s ciljno terapijo z zdravilom ali ne. Večina genskih sprememb v rakavih celicah se po rojstvu pojavlja in niso dedne, z izjemo BRCA1 in BRCA2, ki so povezana z rakom dojke.
Druge vrste genetskega testiranja
Testiranje očetov potrjuje, da je vaš otrok genetsko povezan z očetom. Očetovski testi veljajo za zelo zanesljive z eno redko izjemo, kimerizem. Če ste kimera, imajo lahko vaše celice različne DNA. To se zgodi najpogosteje pri dvojčkih, ki delijo nekaj DNA z drugim dvojčkom; pri materah, ki so se rodile in so morda pobrale nekaj DNK od svojega otroka, in tistih, ki so imeli transfuzije ali presaditve organov. Mozaični Downov sindrom je še ena oblika kimera.
Genetsko testiranje se uporablja tudi na področju kaznivih dejanj. Sodniške forenzične ekipe uporabljajo posebne teste za povečanje količine DNA, ki je na voljo za pregled. DNK na kraju zločina lahko pride iz krvnih celic, spermijev ali drugih telesnih celic, kot so lasje ali slina. Mitohondrijska DNA se redko uporablja v forenziki.
Vedno večja uporaba genetskega testiranja je preskušanje prednikov. DNA iz dveh posameznikov je mogoče primerjati, da bi ugotovili, ali so podobni na določene pomembne načine, ki bi pomenili, da so povezani. Mitohondrijska DNA v nasprotju z jedrsko DNA ni v jedru vsake celice, ampak najdemo v mitohondriji - organelih v citoplazmi celice, ki delujejo kot elektrarna celice in jo sestavlja le en kromosom zaviti v krog. Mitohondrijska DNA je veliko krajša od jedrske DNK in nosi načrt (samo 37 genov) za le nekaj encimov, ki sodelujejo pri metabolizmu.
Mitohondrijska DNK se prenese z mater. Test mitohondrijev DNK ne daje nobenih informacij o vašem očetu, ampak bi lahko pomagal prepoznati materino rodnost - tudi v preteklosti. Mitohondrijska DNA je v primerjavi z jedrsko DNA veliko lažje doseči in jo je mogoče uporabiti za identiteto (vsaj za mater), tudi če ni prisotna jedrska DNA.
Koliko stanejo stroški genetskega testiranja?
Stroški testiranja DNK so odvisni od vrste testiranja. Nekaj preprostih testov, kot so testi očetovstva ali tisti, ki se uporabljajo za odkrivanje genetskih mutacij, bi lahko stalo nekaj sto dolarjev ali manj. Zapletenejše testiranje, kot je redke genetske motnje, lahko stane na tisoče dolarjev. Na srečo, zahvaljujoč genetskim zagonskam in podjetjem, ki ponujata testiranje prednikov, so se pogostejši testi zmanjšali v stroških.
Etika genetskega testiranja
Pri rutinski uporabi nekaterih antenatalnih testov je malo spornega. Če se pri rojstvu odkrijejo nekateri pogoji, kot je fenilketonurija, ima vaš otrok lahko bolj zdravo prihodnost. Vendar pa ni mogoče obravnavati vseh genskih pogojev, nekateri pa se ne pojavijo do odraslosti. Huntingtonova bolezen , progresivna nevrološka motnja, se razvija pozneje v življenju in nima zdravljenja ali zdravljenja. V takšnih primerih nekateri ljudje opustijo testiranje.
V drugih primerih ste lahko predispozicirani za "genov za rak", kot sta BRCA1 in BRCA2. Če poznate, da imate te gene, lahko pomagate sprejeti pomembne odločitve o vašem zdravju. Vendar pa je vaša izbira in če imate boljše informacije ali ne.
> Viri:
> Chard, R. in M. Norton. Genetsko svetovanje za bolnike, ki se ukvarjajo s pregledovanjem in diagnosticiranjem kromosomskih nepravilnosti. Klinični laboratorijski testi . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K. in B. Bernhardt. Genetsko svetovanje pred in po testih za kromosomske in mendelijske motnje. Seminarji v perinatologiji . 2016. 49 (1): 44-55.