Posebne lastnosti obraza so Hallmark te redke bolezni
Sindrom Cornelia de Lange (CDLS), znan tudi pod imenom Bachmann-de Langeov sindrom, je genetska motnja, ki povzroči izrazit videz, ki je prisotna od rojstva. Bolezen lahko prizadene več delov telesa in se giblje od blagih do hudih. CDLS je mogoče podedovati; vendar je večina primerov posledica novih mutacij.
Do zdaj je bil CDLS povezan z mutacijami v genomih NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 in SMC3.
Večina primerov je posledica mutacij v genu NIPBL. Približno 30 odstotkov primerov ni povezano z nobeno od teh genetskih mutacij. Ocenjuje se, da stanje pogosto vpliva na od 1 na 10.000 do 30.000 novorojenčkov. Bolezen ima lahko več ljudi, saj lahko blagi primeri niso bili diagnosticirani. CDLS se lahko dokončno diagnosticira z genetskim testiranjem.
Razlikovane fizikalne lastnosti
Mnogi simptomi sindroma Cornelia de Lange so prisotni ob rojstvu. Ljudje s CDLS imajo posebne značilnosti obraza, kot so:
- Združene obrvi, ki se zdijo obokani in dobro definirani (99 odstotkov primerov)
- Dolge curly trepalnice (99 odstotkov primerov)
- Nizki sprednji in zadnji lasje (92 odstotkov primerov)
- Obrisan nos (88 odstotkov primerov)
- Upočasnjeni koti ust in tanke ustnice (94 odstotkov primerov)
- Mala spodnja čeljust in / ali štrleča zgornja čeljust (84 odstotkov primerov)
- Sprosti než
Druge fizične nepravilnosti, ki lahko nastanejo ob rojstvu, vključujejo:
- Zelo majhna glava (mikrocefalija) (98 odstotkov primerov)
- Težave z očmi in vidom (50 odstotkov primerov)
- Prekomerne telesne dlake, ki lahko tanjšajo, ko otrok raste (78 odstotkov primerov)
- Kratek vrat (66 odstotkov primerov)
- Ravni nenormalnosti, kot so manjkajoči prsti, zelo majhne roke in / ali navznoter odstopanje rožnatih prstov
- Srčne okvare
Dojenčki s Cornelia de Langeovim sindromom so na splošno rojeni majhni, včasih prezgodaj. Pri prizadetih lahko pride do zelo napetih mišic, težav pri hranjenju in slabega jokanja. Otroci s CDLS imajo lahko tudi gastroezofagealni refluks in epileptične napade.
Jezik in vedenjske težave
Dojenčki s Cornelia de Langeovim sindromom se ne razvijajo tako hitro kot drugi otroci. Večina jih ima blago do zmerno motnjo v duševnem razvoju, nekateri pa so lahko močno onesposobljeni (z obsegom IQ od 30 do 85). Otroci s CDLS se zaradi težav z usti, sluhom in razvojem pogosto začnejo pogovarjati kasneje kot njihovi vrstniki.
Vedenjske težave pri otrocih s CDLS lahko vključujejo hiperaktivnost, samopoškodbe, agresijo in motnjo spanja. Ti otroci imajo lahko tudi avtizem podoben sindrom zaradi zmanjšane sposobnosti, da se navezujejo na druge ljudi, ponavljajoče se vedenje, težave s izražanjem obraza in jezikovne zamude.
Zdravljenje CDLS
Zdravljenje se osredotoča na obravnavanje simptomov CDLS, tako da prizadeti lahko vodijo v bolj normalno življenje. Otroci imajo koristi od programov zgodnjega posredovanja za izboljšanje mišičnega tona, upravljanje težav s krmili in razvijanje finih motoričnih veščin. Strokovnjaki za duševno zdravje lahko pomagajo obvladovati vedenjske simptome stanja.
Otroci morda potrebujejo tudi kardiologe ali oftalmologe za težave s srcem in očmi. Pričakovana življenjska doba je normalna, dokler otrok nima večjih notranjih nenormalnosti, kot so srčne pomanjkljivosti.
Vir:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Langeov sindrom. eMedicine.