Ta redki pogoj težko telo absorbira maščobe
Abetalipoproteinemija (znana tudi kot sindrom Bassen-Kornzweig) je podedovana motnja, ki vpliva na to, kako se maščobe tvorijo in uporabljajo v telesu. Naša telesa potrebujejo maščobe, da ohranijo zdrave živce, mišice in prebavo. Tako kot olje in voda maščobe ne morejo sami potovati po naših telesih. Namesto tega se pripisujejo posebnim beljakovinam, imenovanim lipoproteini, in potujejo, kjerkoli jih potrebujejo.
Kako Abetalipoproteinemia vpliva na lipoproteine
Zaradi genetske mutacije ljudje z abetalipoproteinemijo ne proizvajajo beljakovin, potrebnih za izdelavo lipoproteinov. Brez dovolj lipoproteinov masti ni mogoče ustrezno prebaviti ali potovati v tisto, kjer so potrebne. To vodi do resnih zdravstvenih težav, ki lahko vplivajo na želodec, kri, mišice in druge telesne sisteme.
Zaradi težav, ki jih povzroča abetalipoproteinemija, se znaki bolezni pogosto pojavljajo v dojenčkih. Moški so bolj prizadeti - približno 70 odstotkov več - kot ženske. Pogoj je avtosomno podedovano stanje, kar pomeni, da morata oba starša imeti napačen MTTP gen za svojega otroka, da bi ga dedovali. Abetalipoproteinemija je zelo redka, poročali o samo 100 primerih.
Znaki in simptomi motnje
Dojenčki, rojeni z abetalipoproteinemijo, imajo težave z želodcem zaradi nezmožnosti prebavnega procesa. Črevesna gibanja so pogosto nenormalna in so lahko bledo barvana in neugodna.
Otroci z abetalipoproteinemijo lahko tudi doživijo bruhanje, drisko, napihnjenost in težave pri pridobivanju telesne mase ali rasti (tudi včasih znane kot neuspešnost).
Tisti, ki imajo pogoj, imajo težave z vitamini, shranjenimi v maščobah - vitamini A, E in K. Simptomi, ki jih povzročajo pomanjkanje maščob in vitamini, topni v maščobi, se običajno razvijejo v prvem desetletju življenja.
Ti lahko vključujejo:
- Senzorične motnje: to vključuje težave pri zaznavanju temperature in dotika - še posebej v rokah in nogah (hipestezija)
- Težave s hojo (ataksija): Približno 33 odstotkov otrok bo težko hoditi do desetih let. Ataksija se sčasoma poslabša.
- Motnje gibanja: tresavice, tresenje (horeja), težave pri doseganju stvari (dismetrija), težave pri pogovoru (dizartrija)
- Mišične težave: Slabost, skrajšanje (krčenje) mišic v hrbtu, ki povzroči krivuljo hrbtenice (kifoskolioza)
- Težave s krvjo: nizko železo ( anemija ), težave s strjevanjem krvi, nenormalne rdeče krvne celice (akantocitoza)
- Težave z očmi: nočna slepota, slab vid, težave z nadzorom oči (oftalmoplegija), katarakte
Kako diagnosticirati abetalipoproteinemijo
Abetalipoproteinemijo lahko zaznamo z vzorci blata. Premikanje črevesja pri testiranju kaže visoko vsebnost maščobe, saj se maščoba izloča, ne pa da jo uporablja telo. Krvni testi lahko pomagajo tudi diagnozo stanja. Nenormalne rdeče krvne celice, prisotne v abetalipoproteinemiji, je mogoče videti pod mikroskopom. Na voljo bodo tudi zelo nizke ravni maščob, kot so holesterol in trigliceridi v krvi.
Če ima vaš otrok abetalipoproteinemijo, se bodo tudi testi za čas strjevanja in ravni železa pojavili nenormalno. Očni pregled lahko kaže na vnetje zadnjega očesa (retinitis). Testiranje mišične moči in kontrakcij lahko ima tudi nenormalne rezultate.
Zdravljenje stanja skozi dieto
Razvita je bila posebna prehrana za ljudi z abetalipoproteinemijo. V prehrani je več zahtev, vključno z izogibanjem prehrane določenih vrst maščob (dolgoročnih trigliceridov) v korist uživanja drugih vrst (trigliceridi srednje verige). Druga zahteva je dodajanje odmerkov vitaminskih dodatkov, ki vsebujejo vitamine A, E in K, pa tudi železo.
Nutricionist z ozadjem, ki obravnava genetske pogoje, vam lahko pomaga pri pripravi načrta obroka, ki ustreza vašim otrokom posebne prehranske potrebe.
Viri :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M. in Wetterau, JR (2000). Vloga mikrosomskega proteina trigliceridov pri abetalipoproteinemiji. Annu Rev Nutr, vol. 20, str. 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, in Samson-Bouma, M. (1994). Molekulska osnova abetalipoproteinemije. Curr Opin Lipidol, vol. 5, št. 2, str. 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M. in Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemija: novi vpogled v sestavo lipoproteinov in metabolizem vitamina E iz redke genske bolezni. JAMA, vol. 270, št. 7, str. 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, in Winslow, E. (1998). Patofiziologija hiperlipoproteinemij. Pri upravljanju lipidov v klinični praksi. Na voljo na spletni strani Medscape.
Medline Plus. Bassen-Kornzweigov sindrom. (2013)