Fatalna skupina rojstnih napak
Sindrom hidroletalusa je smrtna skupina rojstnih napak, ki jih povzroča genetska motnja. Sindrom hidroletalusa so odkrili, ko so raziskovalci na Finskem proučevali drugo motnjo, imenovano Meckelov sindrom. Na Finskem so našli 56 primerov sindroma hidroletalusa, kar pomeni incidenco vsaj 1 od 20.000 dojenčkov. V svetovni medicinski literaturi je bilo objavljenih vsaj 5 drugih prijavljenih primerov sindroma hidroletalusa.
Z uporabo finskih dojenčkov in njihovih družin so raziskovalci odkrili gensko mutacijo, ki je odgovorna za sindrom hidroletalusa pri finskem prebivalstvu. Gen , imenovan HYLS-1, je na kromosomu 11. Raziskave kažejo, da je genetska mutacija podedovana v avtosomnem recesivnem vzorcu.
Simptomi sindroma hidroletalusa
Sindrom hidroletalusa je sestavljen iz skupine izrazitih napak pri rojstvu, med drugim:
- Hude hidrocefalije (odvečna tekočina v možganih)
- Izjemno majhna spodnja čeljust (imenovana mikrognatika)
- Raztrgajte ustnico ali razjedo
- Malformirani dihalni sistem
- Prirojene srčne pomanjkljivosti
- Dodatni prsti in prsti (imenovani polydactyly), še posebej podvojeni veliki prsti
- Malformacija možganov, vključno z manjkajočimi strukturami
Diagnoza sindroma hidroletalusa
Veliko dojenčkov s hidroletalusovim sindromom se pred rojstvom prepozna s prenatalnim ultrazvokom. Diagnoza kaže na hidrocefal in možganske malformacije.
Za preučitev podobnih sindromov, kot so Meckelov sindrom , Trisomy 13 ali Smith-Lemli-Opitzov sindrom, je potreben natančen pregled fetusa z ultrazvokom ali otrokom ob rojstvu.
Outlook
Pogosto se otrok s hidroletalusovim sindromom prezgodaj rodi. Približno 70% otrok s sindromom je mrtvorojeno. Živi, ki živijo, ne preživijo zelo dolgo.
Viri
Tiller, George E. .. "Hydrolethalus sindrom 1." OMIM Database. 9. januar 2007. NCBI.
Salonen, R., in R. Herva. "Hydrolethalusov sindrom". Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Natisni.