Sindrom Patau se lahko med nosečnostjo diagnosticira
Kromosomske nenormalnosti so odgovorne za splavitve in mrtvorojenost. Nenormalnosti lahko povzročijo pomembna vprašanja, vključno s Downovim sindromom in drugimi zamudami pri razvoju ali zdravstvenimi težavami. V trisomiji imajo posamezniki tri kopije kromosoma in ne dva, kot je normalno.
Sindrom Patau ali Trisomy 13 je najmanj pogost avtosomna trisomija in najhujši po Downovem sindromu (Trisomy 21) in Edwardsovem sindromu (Trisomy 18) .
Dodatna kopija kromosoma 13 v Patauovem sindromu povzroča hude nevrološke in srčne pomanjkljivosti, ki otežujejo preživetje dojenčkov. Natančen vzrok sindroma Patau ni znan; enako velja za sindrom VATER . Zdi se, da Patau vpliva na ženske več kot moške, najverjetneje zato, ker moški fetusi ne preživijo do rojstva. Sindrom Patau, kot je Downov sindrom, je povezan s povečano starostjo matere. Lahko vpliva na posameznike iz vseh etničnih okolij.
Simptomi
Novorojenčki, rojeni s Patauovim sindromom, imajo pogosto fizične nepravilnosti ali intelektualne težave. Mnogi dojenčki ne preživijo mimo prvega meseca ali v prvem letu. Drugi simptomi vključujejo:
- Dodatni prsti ali prste (polydactyly)
- Deformirane noge, znane kot stopala s podnožjem
- Nevrološke težave, kot so majhna glava (mikrocefalija), neuspeh možganov, da se med brejostjo delijo (holoprosencefalija), hudo duševno pomanjkanje
- Osebne pomanjkljivosti, kot so majhne oči (mikrophthalmia), odsoten ali malformiran nos, razcepljena ustnica in / ali razjed
- Srčne okvare (80% posameznikov)
- Okvare ledvic
Razširjenost
Pataujev sindrom ni zelo pogost; samo 1 od 16.000 dojenčkov ima motnjo. 95% otrok s sindromom Patau umre pred rojstvom.
Diagnoza
Simptomi Patauovega sindroma so očitni pri rojstvu. Sindrom Patau se lahko moti Edwardsovega sindroma, zato je treba genetsko testiranje opraviti za potrditev diagnoze. Študije slikanja, kot so računalniška tomografija (CT) ali magnetna resonančna slikanja (MRI), je treba opraviti, da bi našli možganske, srčne in ledvične okvare. Zaradi visoke frekvence srčnih napak, povezanih s Patauovim sindromom, je treba opraviti ultrazvočno preiskavo srca (ehokardiogram).
Zdravljenje
Zdravljenje sindroma Patau se osredotoča na posebne fizične težave, s katerimi se vsak otrok rodi. Mnogi dojenčki imajo težave zaradi preživetja prvih nekaj dni ali tednov zaradi hudih nevroloških težav ali zapletenih pomanjkljivosti srca. Kirurgija je morda potrebna za popravljanje okvar srca ali razkosne ustnice in razcepljene nečistoče. Fizična, poklicna in govorna terapija bo posameznikom s Patauovim sindromom dosegla svoj polni razvojni potencial.
Kaj storiti
Če je dojenčka diagnosticirana s Patouovim sindromom pred rojstvom, vam bo zdravnik prejel možnosti z vami. Nekateri starši se odločijo za intenzivno intervencijo, medtem ko se drugi odločijo za prekinitev nosečnosti. Drugi bodo nadaljevali nosečnost in zagotavljali stalno skrb za otrokovo življenje. Čeprav so možnosti za preživetje zelo nizke, se nekateri odločijo, da bodo poskušali intenzivno skrbeti za podaljšanje otrokovega življenja.
Te odločitve so intenzivno osebne in jih lahko naredijo samo vi, vaš partner in zdravnik.
Genetsko svetovanje in podpora
Starši otroka, rojenega s Patauovim sindromom, bodo prejeli genetsko svetovanje, da bi ugotovili, kakšno tveganje je, da imajo drugega otroka s sindromom. Dober vir informacij in podpore je Organizacija za podporo Trisomy 18, 13 in druge povezane motnje (SOFT).
> Viri:
> Best, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Patajev sindrom.
> "Sindrom Patau." Nacionalna knjižnica za gensko zdravje, 2009.