Dva pogoja, ki povzročata hitro staranje
Ni redko videti nekaj let mlajše ali starejše, kot ste dejansko. Ampak si predstavljam, da si že desetletja starejša od tvojih let. Za ljudi z progerijo, genetskim pogojem, ki povzročajo hitro staranje, ni redko videti 30 ali več let starejših, kot so dejansko.
Medtem ko je progerija tipično povezana s programsko opremo Hutchinson-Gilford, se izraz lahko nanaša tudi na Wernerjev sindrom, znan tudi kot progresija za odrasle.
Hutchinson-Gilford Progeria
Progresija Hutchinson-Gilford je neverjetno redka in prizadene okoli 1 od 4 do 8 milijonov otrok. Otroci s progerijo imajo ob rojstvu običajen videz. Simptomi stanja se začnejo prikazovati kadarkoli pred dvema letoma starosti, ko dojenček ne pridobi teže in pride do sprememb kože. Čez čas. otrok začne spominjati starejšega človeka. To lahko vključuje:
- Izpadanje las in plešavost
- Izpostavljene žile
- Izstopajoče oči
- Majhna čeljust
- Odloženi zob
- Zaskočen nos
- Tanke okončine z vidnimi sklepi
- Nizka stopnja
- Izguba telesne maščobe
- Nizka gostota kosti ( osteoporoza )
- Skupna togost
- Hip dislocations
- Srčne bolezni in ateroskleroza
Približno 97 odstotkov otrok s progerijo je kavkaški. Vendar pa so prizadeti otroci kljub različnemu etničnemu poreklu neverjetno podobni. Večina otrok s progerijo živi približno 14 let in umre zaradi bolezni srca.
Wernerjev sindrom
Wernerjev sindrom se pojavi pri približno 1 od 20 milijonov posameznikov.
Znaki Wernerjevega sindroma - kot so kratki stresi ali nerazvite spolne značilnosti - se lahko pojavijo v otroštvu ali adolescenci. Vendar pa simptomi običajno postanejo bolj opazni, ko oseba pride v sredino 30. stoletja. Simptomi lahko vključujejo:
- Gube in potezanja obraza
- Zmanjšana mišična masa
- Tanka koža in izguba maščobe pod kožo
- Graying las in izpadanje las
- Visok glas
- Zobne nenormalnosti
- Upočasni refleksi
Wernerjev sindrom se pogosteje pojavlja pri ljudeh japonske in sardinske dediščine. Ljudje s Wernerjevim sindromom preživijo povprečno starost 46 let, pri čemer najbolj pogosto prizadenejo srčne bolezni ali rak.
Prihodnja raziskava
Wernerjev sindrom povzročajo mutacije v genu WRN na kromosomu 8. Progeria, ki jo povzroča mutacija v genu LMNA na kromosomu 1. Gen LMNA proizvaja protein Lamin A, ki ima jedro naših celic skupaj. Raziskovalci verjamejo, da so te nestabilne celice odgovorne za hitro staranje, povezano s progerijo. Raziskovalci upajo, da s preučevanjem teh genov ustvarijo zdravljenje za oba stanja, pa tudi za bolezen, ki je včasih usodna za ljudi z obema oblikama progerije, kot sta ateroskleroza in druge bolezni, povezane s staranjem.
> Viri:
Kaiser, HW, (2002). Hutchinson-Gilford progeria. eMedicine, dostop do http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm
Raziskovalna fundacija Progeria.
Scientific American.com. (1999). Kaj vemo o vzroku Wernerjevega sindroma in progerije, bolezni, ki vodi do prezgodnjega staranja pri otrocih?
Wozniacka, A. (2002). Progeria (Wernerjev sindrom). eMedicine