Simptomi, diagnosticiranje in zdravljenje
Jahro-Levinov sindrom je genetska napaka pri rojstvu, ki povzroča nastanek malformiranih kosti v hrbtenici (vretencah) in rebrih. Dojenčki, rojeni s sindromom Jarcho-Levin, imajo kratke vratove, omejeno gibanje vratu, kratko stopnjo in težko dihanje, zaradi majhnih, malformiranih skrinjic, ki imajo značilen videz, podoben rakovim.
Jarcho-Levinov sindrom je v dveh oblikah, ki so podedovane kot recesivne genetske lastnosti in se imenujejo:
- Spondilokostalna disostoza tipa 1 (SCDO1)
- Spondilokostalna dyostoza tipa 2 (SCDO2) (ta oblika je blažja od SCDO1, ker niso prizadeti vsi vretenci)
Obstaja še ena skupina podobnih motenj, ki se imenujejo spondilokostalne disostoze (niso tako hude, kot je Jarcho-Levinov sindrom), za katere so značilne tudi nepravilne hrbtenice in rebraste kosti.
Sindrom Jarcho-Levina je zelo redek in vpliva na samce in samice. Ni znano točno, kako pogosto se pojavi, vendar se zdi, da je pri ljudeh španskega porekla višja incidenca.
Simptomi
Poleg nekaterih simptomov, navedenih v uvodu, lahko drugi simptomi Jarcho-Levinovega sindroma vključujejo:
- Zlomljene kosti vretenc (hrbtenice), kot so zlomljene kosti
- Kronaste kostne kosti povzročijo, da se hrbtenica izvrta navzven ( kifoza ), navznoter (lordoza) ali bočno ( skolioza )
- Zaradi nepravilne kostne hrbtenice in nenormalnih krivulj je trup majhen in povzroči kratko stopnjo, ki je skoraj pritlikava
- Nekatera rebra so skupaj spojena, drugi pa so malformirani in dajejo prsnemu košu podoben videz rakov
- Vrat je kratek in ima omejen obseg gibanja
- Včasih se lahko pojavijo značilne lastnosti obraza in blag kognitivni primanjkljaj
- Napake pri porodu lahko vplivajo tudi na osrednji živčni sistem, genitalije in reproduktivni sistem ali v srce
- Malformirana prsna votlina, ki je premajhen za pljuča dojenčkov (zlasti kot pljuča), lahko povzroči ponavljajoče se in hude okužbe pljuč (pljučnica).
- Webbed (sindaktično), podolgovati in trajno upognjeni (camptodactyly) prsti so pogosti
- Široko čelo, širok nosni most, nosnice, ki se nagnejo naprej, navzgor poševne veke in povečana zadnja lobanja
- Obstrukcija mehurja lahko občasno povzroči otekel želodec in medenico pri dojenčku
- Nedotaknjene testise, odsotnost zunanjih genitalij, dvojna maternica, zaprta ali odsotna analna in odprtina mehurja ali ena popkovna arterija so drugi simptomi, ki so lahko očitni
Diagnoza
Sindrom Jarcho-Levina se običajno diagnosticira pri novorojenčku, ki temelji na videzu otroka in nenormalnosti prisotnosti hrbtenice, hrbta in prsnega koša. Včasih lahko prenatalni ultrazvočni pregled razkrije slabše kosti. Čeprav je znano, da je sindrom Jarcho-Levina povezan z mutacijo v genu DLL3, za diagnozo ni na voljo posebnega genetskega testa.
Zdravljenje
Dojenčki, rojeni s sindromom Jarcho-Levin, imajo težave zaradi dihanja zaradi majhnih, malformiranih skrinjic, zato so nagnjeni k ponavljajočim se respiratornim infekcijam ( pljučnica ).
Ko se otrok raste, je prsni koš premajhen, da se prilagodi naraščajočim pljučim, otroku pa je težko preživeti več kot 2 leti starosti. Zdravljenje običajno vključuje intenzivno medicinsko oskrbo, vključno z zdravljenjem okužb dihal in kostne kirurgije.
Viri:
Nacionalna organizacija za redke motnje. Jarcho Levin sindrom.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, in Ch. Muller. "Spondilokostalna disostoza: redka genetska bolezen." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata in S. Ikegawa. "Abnormalnosti hrbtenice in rebra in stres pri spondilokostalni disostozi". Spine 31 (2006): E192-197.