Celice celic so majhni majhni deli, imenovani mitohondrije (kar 1000 na celico). Mitohondrije proizvajajo energijo, ki jo morajo naše celice rasti in delujejo. Če so mitohondriji poškodovani ali nepravilno delujejo, celice ne morejo opravljati svojih nalog in se lahko poškodujejo ali umrejo. Te poškodovane ali neuspešne celice na koncu povzročajo mitohondrijsko bolezen.
Mitohondrijsko bolezen je težko diagnosticirati, ker lahko bolezen predstavlja s številnimi simptomi, od blagih do hudih. Obstaja na stotine različnih vrst mitohondrijskih bolezni. Vrsta, ki jo imate, je odvisna od tega, na katere celice so prizadete. Težave se lahko začnejo ob rojstvu ali se pojavijo pozneje. Večina primerov je diagnosticirana v otroštvu, čeprav so primeri z odraslimi bolniki vedno bolj pogosti. Mitohondrijska bolezen prizadene med 40.000 in 70.000 Američanov, ki se pojavljajo v enem od 2500 do 4000 rojstev.
Mitohondrijska bolezen je genetsko stanje . Bolezen lahko bodisi podedujejo od staršev bodisi rezultat naključne mutacije v vaši DNK. Mitohondriji se lahko poškodujejo tudi zaradi uporabe drog ali poškodb, ki jih povzročajo prosti radikali (uničujoče molekule). Veliko število genetskih mutacij lahko povzroči bolezen. Vendar pa iste mutacije pri dveh različnih ljudeh morda ne povzročajo istih simptomov.
Znaki in simptomi
Ker so mitohondrije prisotne v 90 odstotkih naših celic, lahko vpliva na različne organe, vključno z možgani in mišicami. Najbolj prizadeti sistemi so ponavadi možgani, srce, jetra, skeletne mišice, ledvice ter endokrine in dihalne sisteme. Simptomi, ki jih imate, je odvisno od tega, na katere celice in organe so prizadeti, lahko vključujejo:
- Brain: zamude pri razvoju, duševna zaostalost, napadi , demenca
- Živci: šibkost, bolečina
- Mišice: šibkost, nizek ton, krči, bolečina
- Srčna bolezen
- Oči: trzanje , izguba vida
- Bolezni ledvic
- Težave z dihanjem
- Izguba sluha
Drugi simptomi so gastrointestinalne motnje , težave pri požiranju, srčne bolezni, bolezni jeter, diabetes , laktacidoza in povečana verjetnost okužbe. Pri otrocih lahko bolezen povzroči tudi slabo rast in razvojne zamude. Diagnosticiranje mitohondrijske bolezni je pogosto težko, saj se simptomi razlikujejo in lahko posnemajo druge pogoje. Večkratno sodelovanje organskih sistemov, tri ali več področij, pogosto kaže na mitohondrijsko bolezen.
Zdravljenje
Večino primerov mitohondrijske bolezni je mogoče diagnosticirati z biopsijo mišic. Druge možnosti testiranja vključujejo krvne preiskave , genetsko testiranje in testiranje encimov. Mišične biopsije in drugi testi so lahko zelo dragi, pri čemer so primeri diagnosticirani samo pri klinični predstavitvi.
Za mitohondrijsko bolezen ni zdravila. Nekateri dodatki-tiamin ( B1 ), riboflavin (B12), vitamin C , vitamin E, lipoična kislina in koencim Q10 - lahko pomagajo pri zdravljenju nekaterih vidikov bolezni. Izogibanje stresu lahko tudi pomaga zmanjšati simptome.
Raziskovalci trenutno iščejo zdravila, ki bi preprečila nastanek mlečne kisline, povezano z mitohondrijsko boleznijo. Drugi poskušajo zelo malo ogljikovih hidratov, da zmanjšajo obremenitev mitohondrije.
Povezovanje mitohondrijske disfunkcije na druge bolezni
Raziskovalci proučujejo mitohondrijsko bolezen za sledove drugim boleznim, kot so rak, Parkinsonova bolezen , Alzheimerjeve bolezni in bolezni srca. Zdi se, da je poškodba mitohondrije povezana z vsemi temi pogoji. Življenjska doba mitohondrijske škode je lahko del procesa staranja.
> Viri:
> Foreman, J. Bolezni lahko vplivajo na moč v naših celicah. Boston Globe , 17. junija 2003.
> United United Mitochondrial Foundation Foundation.