Zgodnje odkrivanje in zdravljenje za boljše zdravje
Pri mnogih genskih in metabolnih motnjah se simptomi ne začnejo dneve ali tedne po rojstvu novorojenčka. Do trenutka, ko se pojavijo simptomi , je morda že prišlo do poškodb živčnega sistema, ledvic, vida, sluha in drugih telesnih sistemov. Zato je zgodnje odkrivanje teh resnih motenj pri vseh dojenčkih zelo pomembno. Diagnoza in zdravljenje teh motenj lahko zmanjšata tveganje za bolezni, invalidnost in celo smrt.
Začetek novorojenčkov
Ideja testiranja vseh novorojenčkov za motnje se je začela v šestdesetih letih prejšnjega stoletja z razvojem presejalnega testa za fenilketonurijo , presnovno motnjo. Razvili smo metodo zbiranja in prevažanja vzorcev krvi na filtrirnem papirju, ki je omogočal stroškovno učinkovito obsežno projekcijo. Od takrat se je razvilo veliko več presejalnih preiskav krvi, zdaj pa se lahko dojenček preskusi na več kot 30 različnih genetskih ali metabolnih motenj. Nova tehnologija, ki uporablja tandemsko masno spektrometrijo, lahko prikaže številne motnje, ki uporabljajo le nekaj kapljic otroške krvi.
Pregledovanje novorojenčkov v Združenih državah
Vseh 50 držav v Združenih državah ponujajo teste novorojenčkov, vendar vse države ne zahtevajo novorojenčkov po zakonu. Tudi, čeprav se novorojenčke lahko pregledajo za kar 29 motenj, le 13 držav in okrožje Columbia zahtevajo vseh 29 projekcij. Dodatnih 27 držav potrebuje več kot 20 projekcij.
Pet državnih zaslonov za 10 do 20 motenj in pet zaslonov stanja za manj kot 10 motenj. Na voljo je seznam presejalnih testov, ki jih zagotovi vsaka država.
Vsako leto March of Dimes izda kartico novorojenčkov, ki analizira zahteve za pregledovanje novorojenčkov v Združenih državah. Leta 2007 je 90 odstotkov vseh dojenčkov, rojenih v Združenih državah Amerike, živelo v državah, ki so potrebovale pregled za najmanj 21 motenj.
Marx of Dimes ocenjuje, da bo 6,2 odstotka novorojenčkov v Združenih državah dobilo pregled za manj kot 10 motenj. March of Dimes si prizadeva zmanjšati to neskladje pri pregledu novorojenčkov v državi, da bi do leta 2008 vsi otroci pregledali 20 ali več motenj.
Pregledovanje novorojenčkov po svetu
Pregledovanje motenj je del novorojenčke v vseh razvitih državah. Večina držav kaže na fenilketonurijo, prirojen hipotiroidizem in cistično fibrozo. Mnogi tudi zaslona za prirojeno hiperplazijo nadledvične žleze, galaktozemijo in bolezni srpastih celic, pa tudi druge motnje. Ameriški nacionalni novorojenčni portal za odkrivanje in genetiko ima povezave do mednarodnih programov za več informacij.
Kako so testi opravljeni
V prvih nekaj dneh življenja (od 24 ur do 7 dni po rojstvu) se nekaj kapljic krvi vzame iz otroške pete (glej fotografijo) in jih položi na posebno kartico. Papir se pošlje v laboratorij za testiranje. Rezultati krvnih preiskav se pošljejo otrokovemu pediateru. Če se katerikoli od testov vrne pozitiven, se naredi nadaljnje testiranje za diagnozo.
Motnje, zakasnjene
Najpogostejša motnja novorojenčkov je pregledana za:
- fenilketonurija
- prirojen hipotiroidizem
- cistična fibroza
- prirojena adrenalna hiperplazija (CAH)
- galaktosemija
- bolezni srpastih celic
- pomanjkanje biotinidaze
- prirojena toksoplazmoza
- homocistinurija
- bolezni javorjevega sirupa (MSUD)
- srednja veriga acil-coA dehidrogenaze pomanjkljivost (MCAD)
Na voljo je popoln seznam motenj, ki jih je mogoče pregledati, vključno z informacijami o vsaki motnji.
> Viri:
> "Novorojenčkov." Novorojenčki. Nacionalni novorojenčni center za proučevanje in genetiko.
> "Starši - splošne informacije." Finančna, etična, pravna in socialna vprašanja (FELSI). 28. julij 2005. Pregledovanje, tehnologija in raziskave v genetiki (STAR-G).
> "Skoraj 90% otrok prejme priporočene novorojenčke." PeriStats. 11. julij 2007. Marec Dimesa.