Podedovana krvna motnja povzroča anemijo in bolečino
Pregled
Anemija srčnih celic je podedovana krvna motnja. Njeni glavni simptomi so dolgotrajna (kronična) anemija in epizode bolečine. V motnji so molekule hemoglobina v rdečih krvnih celicah, ki nosijo kisik po telesu, okvarjene. Te pomanjkljive molekule povzročijo, da se nekatere rdeče krvne celice spreminjajo in tvorijo srpsko obliko. Te nenormalno oblikovane krvne celice so vir anemije in bolečine.
Razširjenost
Anemija srčnih celic je pogosta med ljudmi, katerih predniki prihajajo iz podsaharske Afrike, špansko govorečih regij sveta (Južna Amerika, Kuba in Srednja Amerika), Saudova Arabija, Indija in mediteranske države, kot so Turčija, Sicilija, Grčija , in Italija.
Raziskave kažejo, da se v Združenih državah Amerike šibkostno anemija pojavlja pri približno 1 od vsakih 500 afriško-ameriških otrok, ki so bili rojeni, in v 1 na vsakih 900 rojenih ameriških otrok.
Približno dva milijona Američanov nosi defektni gen za srpastocelično anemijo, vendar same po sebi nimajo bolezni. Vendar, če se dve osebi z okvarjenim genom poročita, je ena od štirih možnosti, da bi imeli vsak otrok, ki bi imeli srčno-celično anemijo.
Diagnoza
Večina držav v ZDA opravi preprost krvni test pri vseh otrocih, rojenih za odkrivanje anemije srpastih celic. Če test kaže prisotnost nenormalnega hemoglobina, se opravi drugi krvni test za potrditev diagnoze.
Simptomi
- Bolečina: Srbeče rdeče krvne celice so lepljive in imajo težave z majhnimi krvnimi žilami v telesu. Celice se zataknejo, zbirajo skupaj in blokirajo pretok krvi. Blokiranje krvi povzroča bolečino. To se imenuje kriza srpastih celic.
- Anemija: rdeče krvne celice v obliki srpa hitro umrejo. Tega ni dovolj rdečih krvnih celic, da bi nosil kisik po telesu. Rezultat je utrujenost, bledica in težko dihanje .
- Odložena rast: Anemija upočasni rast, ker telesne celice nimajo kisika, ki ga potrebujejo za rast. Otroci in odrasli s srpastocelično anemijo imajo pogosto manjšo zgradbo kot drugi ljudje iste starosti.
- Težave z očmi : oko se lahko poškoduje zaradi pomanjkanja kisika; lahko je dovolj resna, da povzroči slepoto.
- Okužbe: Ljudje s srpastocelično anemijo so bolj občutljivi na okužbe zaradi poškodb njihovega imunskega sistema od bolezni.
- Hod: Če krvni pretok v del možganov blokirajo bolne celice, se lahko pojavi možganska kap.
- Akutni sindrom prsnega koša: bolečine v prsnem košu in zvišana telesna temperatura, ki jo povzroča anemija srpastih celic, lahko postane življenjsko ogrožujoča zapletenost.
Zdravljenje
Bolečine iz srpastične anemije se zdravijo z zdravili za bolečino in intravenskimi tekočinami. Večina komplikacij se zdravi, ko se pojavijo. Zdravilo proti raku lahko pomaga zmanjšati pogostost bolečih kriz srpastih celic in akutnega sindroma prsnega koša.
Mlajšim otrokom, starim do 5 let, pogosto daje peroralni penicilin dvakrat na dan, da se prepreči pljučnica. Transfuzija krvi lahko odpravi anemijo, pomaga preprečevati kapi in zdravi vranico. Vendar imajo resni neželeni učinki pogoste transfuzije.
Redna medicinska oskrba je pomembna za ljudi s srpastocelično anemijo.
Z dobro zdravstveno oskrbo so ljudje z boleznijo lahko zdravi in živijo v srednjih štiridesetih in drugod.
Raziskave
Raziskave še naprej iščejo zdravila za zdravljenje srpastocelične anemije. Znanstveniki so razvili laboratorijske miši, ki imajo srpasto bolezen podobno ljudem, zato je mogoče testirati nova zdravljenja. Presaditev kostnega mozga lahko ozdravi bolezen, toda kostna mošnja mora izhajati iz zdravega sorodnega dajalca sira in postopek ima veliko tveganj .
Vir:
"Pogosta vprašanja". Ameriško združenje za anemijo srčnih celic. 27. julij 2009.