Alfa talasemija je podedovana anemija, kjer telo ne more proizvesti normalne količine hemoglobina. Hemoglobin A (glavni hemoglobin pri odraslih) vsebuje dve verigi alfa globin in dve verigi beta globin. V alfa talasemiji je zmanjšana količina alfa globusov.
Kakšne vrste alfa talasemije?
- Minimalna alfa talasemija (tihi nosilec) se pojavi pri izgubi enega gena alfa globin.
- Minor alfa talasemije (ali lastnost) se pojavi, ko se izgubita dva gena alfa globin. Obstajata dve obliki. Ko sta dva izgubljena gena alfa globin na istem kromosomu 16, se imenuje cis , toda kadar en globus alfa globin manjka na vsaki kopiji kromosoma 16, se to imenuje trans .
- Bolezen hemoglobina H (ali interferenca alfa talasemije) se pojavi, če tri gena alfa globin ne delujejo. V tem primeru je preveč beta globin. Ko se ti združijo, se imenuje hemoglobin H.
- Zdravilo Hydrops fetalis se pojavi pri izgubi vseh štirih genih alfa globin. V preteklosti je to bilo nezdružljivo z življenjem. Če je tveganje vnaprej znano, lahko intrauterine transfuzije (transfuzije do ploda, medtem ko so še v maternici), omogočajo uspešno dostavo. Ti otroci potrebujejo kronično transfuzijsko zdravljenje po rojstvu in pogosto presaditev kostnega mozga.
- Konstantna pomlad hemoglobina H je varianta alfa talasemije, kjer sta izgubljena dva gena alfa globin in en mutiran geni alfa globin.
Kdo je v nevarnosti za alfa talasemijo?
Alfa talasemija je pogosto povezana z Azijo, Afriko in sredozemskim območjem. V ZDA približno 30 odstotkov Afroamerikancev ima najmanj alfa talasemijo ali majhne.
Alfa talasemija je podedovano stanje in zahteva, da sta oba starša prevoznika.
Oseba brez alfa talasemije mora imeti štiri gene alfa globin. Tveganje za nastanek otroka z boleznijo alfa talasemije je odvisno od statusa staršev. Transformacija alfa talasemije mladoletnika je pogostejša pri ljudeh afriškega rodu. CIS je pogostejša pri ljudeh iz Azije ali mediteranske regije.
Če imata oba starša trans alfa talasemijo manjšo (a- / a-), bodo vsi njihovi otroci s transalpha-talasemijo imeli manjšo bolezen. Če ima eden od staršev manjšo cis alfa talasemijo (aa / -) in drugi starši imajo manjšo trans alfa talasemijo (a- / a-), imajo 1 ali 2 možnost, da imajo otroka s hemoglobin H boleznijo. Podobno je, če ima eden od staršev manjšo cis alfa talasemijo (aa / -) in drugi staršev ima minimalne vrednosti talasemije (aa / a-), imajo 1 ali 4 možnosti, da imajo otroka s hemoglobin H boleznijo. Zdravilo Hydrops fetalis se pojavi, kadar sta oba starša imetnik cis alfa talasemije.
Kako se diagnoza alfa talasemije diagnosticira?
Minimalna alfa talasemija ne povzroča laboratorijskih sprememb na CBC. Zato se imenuje tihi nosilec. To se običajno sumi, ko se otrok rodi s hemoglobin H boleznijo. To je mogoče določiti samo z genetskim testiranjem.
Občasno se pojavlja alfa talasemija mladoletnik na novorojenčku , vendar ne v vseh primerih.
Preizkus je pozitiven pri Hemoglobin Bartovih ali hitrih pasovih. Veliko ljudi z alfa talasemijo, ki nimam pojma. To se običajno prikaže ob rutinski popolni krvni preiskavi (CBC). CBC bo razkrila blago do zmerno anemijo z zelo majhnimi rdečimi krvničkami. To se lahko zamenja z anemijo pomanjkanja železa . Na splošno je izključena anemija pomanjkanja železa in izključena beta talasemija, bolnik ima alfa talasemijsko lastnost. Če je potrebno, je to mogoče potrditi z genetskim testiranjem.
Hemoglobin H se lahko identificira tudi na novorojenčku. Ti otroci se imenujejo za hematologa, ki jih je treba skrbno spremljati.
Nekateri bolniki so pozneje v življenju opredeljeni med zdravljenjem z anemijo.
Zdravilo Hydrops fetalis ni specifična diagnoza, temveč značilne lastnosti ultrazvoka pri novorojenčku. Izguba štirih genih alpha globina je ugotovljena med pripravami na vzrok za hidrops.
Kaj so zdravljenje alfa talasemije?
Za alfa talasemijo ni minimalnega zdravljenja. Ljudje z manjšo alfa talasemijo bodo imeli doživljenjsko blago anemijo.
Transfuzije: bolniki s hemoglobinom H imajo ponavadi zmerno anemijo, ki se dobro prenaša. Transfuzije so občasno potrebne med boleznimi z zvišano telesno temperaturo, saj se količina razpadanja rdečih krvnih celic pospešuje. Transfuzije so morda bolj redkeje v odrasli dobi. Bolniki s konstantnim pomanjkanjem hemoglobina H imajo lahko pomembno anemijo in med svojim življenjem potrebujejo pogoste transfuzije.
Kirurško zdravljenje z železom: bolniki z boleznijo hemoglobina H lahko razvijejo preobremenitev z železom tudi v odsotnosti transfuzije krvi, ki je posledica povečane absorpcije železa v tankem črevesu. Lahko jih zdravimo z zdravili, imenovani kelatorji, ki pomagajo odpraviti prekomerno železo.