Beta talasemija je podedovana anemija, kjer telo normalno ne more proizvajati hemoglobina. Hemoglobin A (glavni hemoglobin pri odraslih) vsebuje dve verigi alfa globin in dve verigi beta globin. V beta talasemiji kostni mozeg ne more proizvesti normalne količine beta globina, zaradi česar je malo hemoglobina A. Prav tako obstaja presežek alfa globin, ki ni vezan na beta globin, kar povzroči razgradnjo eritrocitov, znane kot hemoliza.
Kdo je v nevarnosti?
Beta talasemija je podedovano stanje. Od obeh staršev zahteva, da so nosilci motnje, imenovane beta talasemija ali manjša. Ko oba starša imata beta talasemijsko lastnost, imajo 1 ali 4 možnosti, da imajo otroka z beta talasemijsko boleznijo. Na žalost, ker beta talasemija ne povzroča nobenih simptomov, se starši morda ne zavedajo tega tveganja pred nosečnostjo.
Kakšne vrste beta talasemije?
Beta talasemijo lahko razvrstimo na dva načina: z genetsko mutacijo, ki jo podedujejo ali s potrebami po transfuziji.
Genetske mutacije
Beta nič talasemija : nič v mutaciji beta nič kaže, da ta kromosom ne more proizvajati beta globina.
Beta plus talasemija : Beta globin se proizvaja v zmanjšanih količinah. Količina beta globina, ki se proizvaja, se zelo razlikuje glede na določeno dedno mutacijo. Nekatere mutacije proizvajajo skoraj brez beta globina, zaradi česar so klinično podobne beta nič.
Potreba po transfuziji
Beta talasemija: glavna beta talasemija je opredeljena s potrebo po vseživljenjski transfuziji, običajno mesečno (imenovana hipertransfuzijska terapija).
Beta talasemija intermedia : ponavadi zmerno anemijo, ki lahko zahteva občasne transfuzije (med boleznimi, puberteto itd.), Vendar ne redno.
Beta-talasemična lastnost / manjša : Posledica tega je blago asimptomatsko anemijo, ki se običajno zbere na rutinski popolni krvni preiskavi.
Kako je diagnosticirana beta talasemija?
Na splošno je beta talasemija pomembna na novorojenčku . Pri teh dojenčkih bo pri preskušanju ugotovljeno samo hemoglobin F (ali plod), brez hemoglobina A. Ti otroci se imenujejo za hematologa, ki se natančno spremlja. Na ta način bodo identificirani tudi nekateri bolj prizadeti bolniki z interakcijo beta talasemije.
Nekateri blago prizadeti bolniki bodo ugotovljeni pri rutinski popolni krvni preiskavi (CBC). CBC bo razkrila blago do zmerno anemijo z zelo majhnimi rdečimi krvničkami. To se lahko zamenja z anemijo pomanjkanja železa. Diagnozo potrjuje profil hemoglobina (imenovan tudi elektroforeza). V intermedijski in beta talasemiji beta talasemija to testiranje kaže na povišanje vrednosti hemoglobina A2 (2. oblika odraslega hemoglobina) in včasih F (ploda).
Kakšna so zdravila za beta talasemijo?
Beta talasemija ne zahteva zdravljenja. Ljudje z beta talasemijo bodo imeli doživljenjsko blago anemijo.
Transfuzija: bolniki z glavnimi beta talasemiji zahtevajo vseživljenjsko transfuzijo. Transfuzijska terapija se uporablja za zatiranje proizvodnje rdečih krvnih celic v kostnem mozgu.
Intermedijski bolniki z beta talasemijo lahko zahtevajo transfuzijsko zdravljenje med boleznimi in puberteto (med rastjo bolečine).
Kirurško zdravljenje z železom: bolniki z beta talasemijo prejemajo odvečno železo prek transfuzij rdečih krvnih celic. Ta presežek železa lahko povzroči poškodbe organov, zlasti srca. Kelacija železa pomaga telesu pri odstranjevanju železa. Te lahko dobite kot peroralno zdravilo ali infundiranje pod kožo. Bolniki z interakcijo s beta talasemijo lahko razvijejo preobremenitev z železom tudi v odsotnosti transfuzije krvi, ki je posledica povečane absorpcije železa v tankem črevesu.
Splenektomija : Vranica se lahko močno poveča zaradi razpadanja rdečih krvnih celic (hemolize) in nastanka rdečih krvnih celic v vranici. Če se potreba po transfuziji poveča ali se zaradi krčenja v vranici zmanjša število drugih krvnih celic, je morda potrebno operacijo odstraniti kirurško.
Hydroxyurea: Hydroxyurea se je uporabljala za povečanje produkcije hemoglobina pri plodu. Uspeh je bil spremenljiv.