Danes v ZDA vse novorojenčke opravijo testiranje, ki se imenuje novorojenček . Ta test se običajno zbere, preden se otrok odvede iz bolnišnice. Krv se zbira na filtrirnem papirju, imenovanem Guthrie kartico, in se pošlje v državni laboratorij.
V nekaterih državah se test ponovi približno dva tedna kasneje. Prva pregledana motnja je bila fenilketonurija (PKU); Nekateri ljudje se še vedno sklicujejo na to kot test PKU, danes pa se s to majhno krvno skupino pregledujejo številne motnje. Namen novorojenčkov je ugotoviti podedovane razmere, tako da se zdravljenje lahko začne zgodaj in preprečuje zaplete.
Obstaja več krvnih motenj, ki jih je mogoče identificirati na novorojenčku. Tu jih bomo pregledali. Testiranje v vseh 50 državah ni popolnoma enako, na splošno pa bo večina teh zaznanih.
1 -
Srčno celično bolezenPrva krvna motnja, dodana novorojenčku, je bila bolezen srpov in celic . Na začetku je bilo preizkušanje omejeno na določene rase ali etnične skupine, vendar s povečano populacijsko raznolikostjo zdaj testirajo vse dojenčke. Novorojeni zaslon lahko zazna bolezni srca in srbečih celic. Otroci z boleznijo srpastih celic se zaćnejo na penicilinu za preprećevanje smrtno nevarnih okużb. Ta preprost ukrep je spremenil srpasto bolezen kot nekaj, kar je bilo videti samo pri otrocih z vseživljenjsko boleznijo.
2 -
Beta talasemijaCilj pregleda beta talasemije je ugotoviti otroke z beta talasemijo, ki potrebujejo mesečno transfuzijo krvi za preživetje. Težko je ugotoviti, ali bo otrok potreboval transfuzijo doživetja, ki temelji samo na novorojenčku, vendar bodo otroci, opredeljeni kot beta talasemija, pozvani na hematologa, zato jih je mogoče natančno spremljati zaradi hude anemije.
3 -
Hemoglobin HHemoglobin H je vrsta alfa talasemije, ki povzroči zmerno do hudo anemijo . Čeprav ti bolniki redko potrebujejo mesečno transfuzijo krvi, imajo lahko med hujšimi boleznimi z vročino, ki potrebujejo transfuzijo, hudo anemijo. Zgodnje prepoznavanje teh bolnikov omogoča staršem, da se poučujejo o znakih in simptomih hude anemije.
4 -
Hemoglobin CPodobno kot hemoglobin S (ali srpni hemoglobin) hemoglobin C povzroči rdečo krvno celico, ki je bolj podobna bullseye (ciljna celica) kot krof. Če ima eden od staršev lastnost srpastih celic, drugi pa hemoglobin C, imajo 1 ali 4 možnosti, da imajo otroka s hemoglobin SC, obliko bolezni srpastih celic. Obstajajo tudi bolezni hemoglobina C, kot so hemoglobin CC bolezni in hemoglobin C / beta talasemija. To niso motnje srpa. Ti imajo različno količino anemije in hemolize (razgradnja rdečih krvnih celic), ne pa bolečine, podobne srpastih celicah.
5 -
Hemoglobin EPrevladuje v jugovzhodni Aziji, hemoglobin E je zmanjšal proizvodnjo in ima težave pri ohranjanju svoje oblike. Najpomembnejše je kombinacija hemoglobina E in beta talasemije, ki lahko povzroči glavobol in zelo potrebuje vseživljenjsko transfuzijo. Če dojenček deduje hemoglobin E od vsakega starša, lahko ima hemoglobin EE bolezen. Hemoglobin EE bolezen je malo brez anemije z zelo majhnimi rdečimi krvničkami (mikrocitoza).
6 -
Varianta HemoglobinPoleg hemoglobinov S, C in E je več kot 1000 variacij hemoglobina. Ti hemoglobini imajo nenavadna imena, kot so Constant Spring in Memphis (imenovan po lokaciji, kjer so bili prvič identificirani). Velika večina teh ni klinično pomembna. Pri večini dojenčkov je priporočljivo ponoviti delo krvi približno 9 do 12 mesecev, da ugotovite, ali je to pomembno.
7 -
Alfa talasemijaVčasih je mogoče prepoznati alfa talasemijo (ali manjše) na novorojenčku. Na splošno bo rezultat navedel hemoglobin Barts ali hitre trakove. Alfa talasemija lahko povzroči blago anemijo in majhne rdeče krvne celice, vendar običajno ne zazna. Vendar pa samo zato, ker ima otrok običajen novorojenček, ne pomeni, da nima alfa talasemije; je težko zaznati. Kasneje v življenju lahko alfa talasemijo zamenja z anemijo pomanjkanja železa.