Pregled ne-transfuzijske odvisne talasemije
Talasemija je skupina motenj, ki vplivajo na hemoglobin, beljakovine, znotraj eritrocitov (RBC). Ljudje, ki podedujejo talasemijo, ne morejo proizvajati hemoglobina, ki običajno povzroči anemijo (nizko število RBC) in druge zaplete.
Talasemijo lahko razdelimo v tri velike skupine:
- Lastnost: oseba nosi gen za mutacijo, vendar nima bolezni. To se včasih imenuje tudi mladostnik talasemije.
- Intermedia: oseba s talasemijo nekje med lastnostjo in velikostjo.
- Major: oseba s talasemijo, ki zahteva vseživljenjsko transfuzijo RBC.
Kako je diagnosticirana talasemija?
Čeprav se na novorojenčkih večino časa pojavijo talasemije, se ljudje z intermediajo talasemije ne morejo identificirati le let kasneje. Ti ljudje so na splošno ugotovljeni pri rutinski popolni krvni preiskavi (CBC). CBC bo razkrila blago do zmerno anemijo z zelo majhnimi rdečimi krvničkami. To se lahko zamenja z anemijo pomanjkanja železa.
Diagnozo potrjuje profil hemoglobina (imenovan tudi elektroforeza). V intermedijski in beta talasemiji beta talasemija to testiranje kaže na povišanje vrednosti hemoglobina A2 (2. oblika odraslega hemoglobina) in včasih F (ploda). Alfa talasemija intermedia se običajno imenuje hemoglobin H bolezen, saj je to prevladujoči hemoglobin, ki ga vidimo na profilu.
Kakšne so zaplete Talasemije Intermedia?
Zapleti intermedije talasemije vključujejo:
- Preobremenitev z železom
- Osteoporoza: Slabost kosti
- Extramedullary hematopoiesis: To se nanaša na povečanje vranice, jeter in / ali kostnega mozga, da bi povečali proizvodnjo rdečih krvnih celic. Kosti, ki jih najbolj prizadenejo, so v lobanji - čelu in ličjih kosteh.
- Hipogonadizem: zmanjšana proizvodnja spolnih organov. To lahko prepreči pojav pubertete v naravi.
- Žolčniki:
- Krvni strdki
Zakaj ljudje s talasemijo Intermedia razvijejo preobremenjenost z železom?
Obstajajo dva razloga, zakaj ljudje s talasemijo intermedia razvijejo preobremenitev železa.
- Ponavljajte transfuzije rdečih krvi: Čeprav otroci s talasemijo, ki imajo intermedia na splošno ne potrebujejo transfuzij vsake 3 do 4 tedne, kot so otroci s taleumemijo , pa lahko vsako leto potrebujejo več transfuzij krvi. Vsaka prejeta rdeča krvna transfuzija je kot intravenski (IV) odmerek železa. Telo nima odličnega načina za odstranjevanje tega železa iz telesa. Sčasoma lahko ponavljajoče se transfuzije povzročijo razvoj preobremenjenosti z železom, čeprav na splošno pozneje v življenju (odrasli), kot ljudje s talasemijsko glavico (otroštvo).
- Povečana absorpcija železa iz hrane: Telo ugotavlja, da kostni mozeg ne dela dobro, da proizvaja hemoglobin in rdeče krvne celice. Hepcidin je protein, ki blokira absorpcijo železa. Pri talasemiji so ravni hepcidina nizke, kar omogoča absorbiranje večjega števila železa, kot je potrebno. Priporočljivo je, da ljudje z intermediajo talasemije sledijo nizki železni prehrani in pijejo čaj z obroki, saj čaj blokira absorpcijo železa.
Kakšne so možnosti zdravljenja za intermedia talasemije?
- Redna zdravstvena oskrba: za vsakega bolnika s talasemijo, ki je intermedia, ni potrebno zdravljenje, vendar je pomembno nadaljevati z zdravniškim nadzorom za spremljanje zapletov.
- Transfuzije: ljudje z intermediajo talasemije bodo morda potrebovali transfuzije, vendar običajno ne tako pogosto kot ljudje s talasemijo, dokler niso odrasli. Transfuzija je morda potrebna v času večje rasti in razvoja (puberteta), bolezni, zlasti tistih z zvišano telesno temperaturo, nosečnostjo ali pri pripravi na operacijo.
- Folna kislina: Nekateri zdravniki lahko vsakodnevno priporočijo folno kislino za podporo proizvodnje RBC.
- Splenektomija: v talasemiji lahko vranica poveča (splenomegalijo), da bi izboljšala proizvodnjo RBC. To je pogosto neučinkovito in lahko poslabša anemijo in / ali povečanje potrebe po transfuziji. V teh okoliščinah se lahko razmisli o splenektomiji.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea je vsakodnevno zdravilo, ki ga jemljejo usta, da bi povečali hemoglobin in s tem zmanjšali potrebo po transfuzijah RBC.
- Nizka železna prehrana: Ker ljudje z intermediajo talasemije ogrožajo razvoj železovega preobremenjenosti zaradi povečane absorpcije železa v prehrani, se lahko priporoča nizka železna prehrana. Čaj, zlasti črni čaj, zmanjša absorpcijo železa in se lahko priporoči z obroki.
Učenje, da imate intermedijsko talasemijo, je lahko šokantno, ker morda niste imeli simptomov. Bodite prepričani, da se spremljate z zdravnikom, kot je načrt, tako da boste lahko spremljali za morebitne zaplete.
> Viri:
> Benz EJ. Molekularna patologija sindromov talasemije, klinične manifestacije in diagnosticiranje talasemije ter zdravljenje beta talasemije. V: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.