Pregled vrst, simptomov, diagnoze in še več
Talasemija je motnja hemoglobina, ki povzroča hemolitično anemijo . Hemoliza je izraz, ki opisuje uničenje rdečih krvnih celic. Pri odraslih je hemoglobin sestavljen iz štirih verig, dveh alfa verig in dveh beta verig.
V talasemiji ne morete izdelati alfa ali beta verig v primernih količinah, zaradi česar vaš kostni mozeg ne more pravilno narediti rdečih krvnih celic.
Rdeče krvne celice so uničene tudi.
Ali obstaja več kot 1 vrsta talasemije?
Da, obstaja več vrst talafemije, vključno z:
- Beta talasemija intermedia
- Beta talasemija (odvisna od transfuzije)
- Bolezen hemoglobina H (oblika alfa talasemije)
- Hemoglobin H-konstantna pomlad (oblika alfa talasemije, na splošno bolj huda kot hemoglobin H)
- Hemoglobin E-beta talasemija
Kakšni so simptomi talasemije?
Simptomi talasemije so pretežno povezani z anemijo. Drugi simptomi so povezani s spremembami hemolize in kostnega mozga.
- Utrujenost ali utrujenost
- Bledo ali bledo kožo
- Rumena koža (zlatenica) ali oči (skleralni ikterus) - bilirubin (pigment) se sprosti iz rdečih krvnih celic, ko so uničeni
- Povečana vranica (splenomegalija) - ko kostni mozeg ne more narediti dovolj rdečih krvnih celic, uporablja vranico, da naredi več rdečih krvnih celic
- Talasemične fekse - zaradi hemolize v talasemiji se kostni mozeg (kraj, kjer nastajajo krvne celice), preide v overdrive. To povzroča povečanje v kosteh obraza (pretežno čelo in lice). Ta problem je mogoče preprečiti z ustreznim zdravljenjem.
Kako je diagnoza talasemije?
V Združenih državah so ponavadi bolj prizadeti bolniki pogosto diagnosticirani prek novorojenčkov . Bolniki, ki so bili bolniki, ki so bili mlajši, so se lahko pojavili v poznejši starosti, ko je bila ugotovljena anemija pri popolni krvni preiskavi (CBC). Talasemija povzroči anemijo (nizek hemoglobin) in mikrocitozo (nizka povprečna telesna masa).
Potrditveno testiranje se imenuje hemoglobinopatija ali elektroforeza hemoglobina. To testiranje prikazuje vrste hemoglobina, ki jih imate. Pri odraslih brez talasemije morate videti samo hemoglobin A in A2 (odrasli). Pri beta talasemiji, intermedijski in glavobol, imate pomembno povišanje vrednosti hemoglobina F (plod), povišanje hemoglobina A2 z znatnim zmanjšanjem nastanka hemoglobina A. Bolezen alfa talasemije je ugotovljena s prisotnostjo hemoglobina H (kombinacija 4 beta verig namesto 2 alfa in 2 beta). Če je testiranje zmedeno, se lahko genetsko testiranje pošlje v potrditev diagnoze.
Kdo je v nevarnosti za talasemijo?
Talasemija je podedovano stanje. Če sta oba starša imata alfa talasemijo ali beta talasemijsko lastnost, imajo eno četrto možnost, da imajo otroka s boleznijo talasemije. Oseba je bodisi rojena z boleznijo talasemije ali bolezni talasemije - to se ne more spremeniti. Če imate značilnost talasemije, morate razmisliti o tem, da bi vaš partner preizkusil, preden bi otroke ocenili tveganje, da bi imel otroka s talasemijo.
Kako se zdravi talasemija?
Možnosti zdravljenja temeljijo na resnosti anemije:
- Zapri opazovanje: če je anemija blag, zmerna in dobro prenašana, vam bo zdravnik redno opazoval, da bo spremljal vašo popolno krvno sliko.
- Zdravila: Zdravila, kot je hidroksiurea, ki povečujejo vašo produkcijo fetalnega hemoglobina, so uporabljali v talasemiji z različnimi rezultati.
- Transfuzija krvi: če je vaša anemija huda in povzroča zaplete (npr. Pomembno splenomegalijo, talasemične obraze), se lahko dajo na kronični program za transfuzijo. Prejeli boste krvne transfuzije vsake tri do štiri tedne, da bi vaš kostni mozeg omogočil čim manj rdečih krvnih celic.
- Presaditev kostnega mozga (ali matičnih celic): presaditev je lahko kurativna. Najboljši rezultati so s sorodnimi donatorji iz sorodnih mrež. Celotna sestra ima eno od štirih možnosti, da se ujema z drugim sorodnikom.
- Kelacija železa: bolniki, ki prejemajo kronično transfuzijo krvi, pridobivajo preveč železa iz krvi (železo najdemo znotraj rdečih krvničk). Poleg tega ljudje s talasemijo absorbirajo večje količine krvi iz svoje prehrane. Ta bolezen, ki se imenuje preobremenitev z železom ali hemoromatoza, povzroči, da se železo deponira v drugih tkivih v jetrih, srcu in trebušni slinavki, kar povzroča poškodbe teh organov. To je mogoče zdraviti z zdravili, imenovani železo kelatorji, ki pomagajo vašemu telesu, da se znebite odvečnega železa.