10 stvari, ki jih morate vedeti o boleznih srčnih celic

Bolezen srčnih celic je podedovana oblika anemije, kjer rdeče krvne celice postanejo nenormalno dolge in usmerjene, podobno kot oblika banane. V Združenih državah Amerike prizadene približno 100.000 ljudi in milijone po vsem svetu. V ZDA se pojavlja pri približno eni od 365 afroameriških rojstev in bolj redko pri rojstih Hispanic Hispanic. Čeprav bolezni srpastih celic ni izredno redko stanje, obstajajo nekatera manj znana dejstva in napačne predstave, ki jih morajo vsi poznati.

1 -

Lahko se zgodi v kateri koli rasni ali etnični skupini

Čeprav je bila bolezen srpastih celic že dolgo povezana z ljudmi afriškega rodu, jo lahko najdemo v mnogih rasah in etničnih skupinah, vključno s španskim, brazilskim, indijskim in celo belim kavkazom. Zaradi tega so vsi otroci, rojeni v Združenih državah, testirani na ta pogoj.

2 -

Dediščina bolezen

Bolezen srčnih celic ni nalezljiva, kot mraz. Ljudje so bodisi rojeni z njim ali pa niso. Če ste rojeni z boleznijo srpastih celic, imata oba starša značilnost srpastih celic (ali enega od staršev z značilnostjo srpastih celic in drugo z drugo značilnostjo hemoglobina). Ljudje z značilnostjo srpastih celic ne morejo razviti bolezni srpastih celic.

3 -

Diagnoza pri rojstvu

V Združenih državah se vsak otrok preizkuša za bolezni srpastih celic. To je del novorojenčka, izvedenega kmalu po rojstvu. Nekateri ljudje se lahko sklicujejo na to kot test PKU. Prepoznavanje otrok s srpastimi celicami v otroštvu lahko prepreči resne zaplete.

4 -

Povezava med resnico trebušne celice in malarijo

Ljudje s srplnimi celičnimi lastnostmi najdemo najbolj na območjih sveta, ki imajo malarijo. Razlog za to je, da lahko srplna celica zaščiti osebo pred okužbo z malarijo. To ne pomeni, da osebe z značilnostjo srpastih celic ni mogoče okužiti z malarijo, vendar je manj pogosta kot oseba brez lastnosti srpa.

5 -

Vse vrste niso ustvarjene enako

Obstajajo različne vrste bolezni srpastih celic, ki se razlikujejo po resnosti. Najhujši so hemoglobin SS (tudi najpogostejši tip) in srpasto beta ničle, ki ji sledijo hemoglobin SC in srpasto beta plus talasemija.

6 -

Več kot le bolečina

Za bolezni srpastih celic je veliko več kot le boleče krize. Bolezen srbečih celic je motnja rdečih krvnih celic, ki oskrbujejo vse organe s kisikom. Ker se bolezen srpastih celic pojavlja v krvi, lahko vpliva na vsak organ v telesu. Pri bolnikih s SCD obstaja tveganje za možgansko kap, očesno bolezen, žolčne kamne, resne bakterijske okužbe in anemijo, da navedemo nekaj.

7 -

Otroci v nevarnosti za možgansko kap

Čeprav imajo vsi bolniki s srpastimi boleznimi tveganje za možgansko kap, imajo otroci s srpastimi celicami veliko večje tveganje kot otroci brez bolezni srpastih celic. Zaradi tega tveganja zdravniki, ki zdravijo otroke s srpastoceličnimi boleznimi, uporabljajo ultrazvok možganov za pregledovanje in določitev, kdo je pri največji nevarnosti možganske kapi, in začeti zdravljenje, da se prepreči ta zaplet.

8 -

Preprosta antibiotična sprememba Pričakovana življenjska doba

Antibiotik penicilin je rešil življenje. Ljudje s srpastimi celicami imajo večje tveganje za resne bakterijske okužbe. Začetni penicilin dvakrat na dan v prvih petih letih življenja je spremenil potek tega stanja od tistega, kar se je samo pri otrocih videlo v stanju, v katerem ljudje živijo v odrasli dobi.

9 -

Zdravljenje je na voljo

Za zdravljenje bolezni srpastih celic je več kot bolečine. Danes krvne transfuzije in zdravilo, imenovano hidroksiurea , spreminjajo življenja ljudi s srpastimi celicami. Te terapije ljudem s srpasto celico omogočajo življenje dlje časa z manj komplikacij. Več raziskovalnih raziskav je v teku, da bi našli dodatne možnosti zdravljenja.

10 -

Obstaja zdravilo

Edino zdravilo je presaditev kostnega mozga (imenovana tudi matična celica). Najboljši uspeh so prišli od donatorjev, ki so bratje in sestre, katerih genetski makeup se ujema z osebo s srpasto boleznijo. Včasih se uporabljajo vrste darovalcev, kot so nepovezani posamezniki ali starši, vendar večinoma v kliničnih raziskavah. V prihodnjih letih genska terapija izgleda kot obetavno zdravljenje.

Če imate vi ali vaš družinski član bolezen srpov, je pomembno, da redno spremljate zdravnika, da zagotovite najnovejšo oskrbo.

> Vir:
Nacionalni institut za srce, pljuča in kri. Na podlagi dokazov, ki temelji na boleznih srčnih celic: poročilo strokovne skupine, 2014.