Bolezen srčne celice (SCD) je podedovana oblika anemije, kjer se rdeče krvne celice spreminjajo iz običajne oblike kroga (podobno kot krofe) v dolge koničaste oblike, kot sta srp ali banana. Te bolne rdečih krvnih celic težko prehajajo skozi krvne žile in se lahko zataknejo. Telo prepozna te rdeče krvne celice kot nenormalne in jih uniči hitreje kot ponavadi, kar povzroči anemijo.
Kako dobi nekdo SCD?
Bolezen črevesnih celic je podedovana, zato se oseba z njo rodi. Za osebo, ki naj bi podedovala SCD, morata oba starša imeti srpsko lastnost. V redkih oblikah SCD ima eden od staršev srpa, drugi pa ima hemoglobin C ali beta talasemijo. Ko oba starša imata srpasto lastnost (ali drugo značilnost), imajo 1 ali 4 možnosti, da imajo otroka z SCD. To tveganje se pojavlja v vsaki nosečnosti.
Vrste bolezni srčne celice
Najpogostejša oblika bolezni srpastih celic se imenuje hemoglobin SS. Druge glavne vrste so: hemoglobin SC, srpasto beta nič talasemija in srpasto beta plus talasemija. Hemoglobin SS in srpasto beta nič talasemija sta najhujša oblika bolezni srpastih celic in jih včasih imenujemo tudi anemija srpastih celic. Bolezen hemoglobina SC se šteje za zmerno in na splošno je srpska beta plus talasemija najmanjša oblika bolezni srpastih celic.
Kako se ljudje diagnosticirajo s srčno-celičnimi boleznimi?
V Združenih državah so vsi novorojenčki testirani na SCD kmalu po rojstvu, kot del novorojenčkov . Če so rezultati za SCD pozitivni, je o rezultatih obveščen otrokov pediater ali lokalni center srpastih celic, da se bolnik vidi v kliniki srpske celice.
V državah, ki ne opravljajo pregledov novorojenčkov, ljudem pogosto diagnosticirajo SCD kot otroci, ko začnejo imeti simptome.
Simptomi SCD
Ker je SCD motnja rdečih krvnih celic, lahko prizadene celotno telo.
Bolečina: Ko se bolne rdeče krvne celice ujamejo v krvno žilo, kri ne more priti v območje kosti. Posledica tega je pomanjkanje kisika na tem področju in bolečina.
Okužbe : Ker vranica (organ v imunskem sistemu) ne deluje pravilno, imajo ljudje s srpastimi boleznimi večje tveganje za hude bakterijske okužbe. Zato mladi otroci s srpastimi boleznimi vzamejo penicilin dvakrat na dan.
Hod : Če se bolne rdeče krvne celice ujamejo v krvno žilico v možganih, del možganov ne dobi kisika, kar povzroči možgansko kap. To se lahko pojavi kot obrazna obremenitev, šibkost rok ali nog ali težave pri govoru. V otrocih s srpastimi boleznimi in podobnimi odraslimi s kapjo se lahko zgodi strok, to je nujna medicinska pomoč.
Utrujenost (ali utrujenost): ker so ljudje s srpastimi boleznimi anemični, se lahko soočajo z zmanjšano energijo ali utrujenostjo.
Žolčni kamni : Ko razgradnja rdečih krvnih celic (imenovana hemoliza) pri bolezni srpastih celic sprosti bilirubin. Ta pridobitev bilirubina lahko potem pripelje do razvoja žolčnih kamnov.
Priapizem : če se srpske celice ujamejo v penis, to povzroči bolečo, neželeno erekcijo, ki se imenuje priapizem.
Zdravljenje SCD
Penicilin : dvakrat na dan se penicilin začne kmalu po diagnozi (ponavadi pred 2. mesecem starosti). Pri jemanju penicilina dvakrat na dan do 5 let se je izkazalo, da zmanjšuje tveganje resnih bakterijskih okužb.
Imunizacije : imunizacije lahko zmanjšajo tudi tveganje resnih bakterijskih okužb.
Transfuzija krvi : transfuzije krvi se lahko uporabljajo za zdravljenje specifičnih zapletov bolezni srpastih celic, kot so huda anemija ali akutni sindrom, pljučni zapleti. Tudi bolniki s srpastimi boleznimi, ki so imeli možgansko kap ali imajo visoko tveganje za kap, prejemajo transfuzijo krvi na mesečni urnik, da preprečijo nadaljnje težave.
Hydroxyurea : Hydroxyurea je edina odobrena zdravila FDA za zdravljenje srpastih celic. Dokazano je, da hidroksiurea zmanjša anemijo in zaplete bolezni srpastih celic kot so bolečine in akutni sindrom prsnega koša.
Presaditev kostnega mozga : presaditev kostnega mozga je edino zdravilo za bolezni srpastih celic. Najboljši uspeh pri tem zdravljenju je, če lahko primerjana sestra darovati matične celice.