Bolezen javorjevega sirupa (MSUD) je genetska motnja, ki povzroča poškodbe možganov in degeneracijo progresivnega živčnega sistema. Genetska napaka, ki povzroča MSUD, povzroči napako v encimu z razvejano verigo alfa-keto-kisline dehidrogenaze (BCKD), ki je potrebna za razgradnjo aminokislin levcin, izolevcin in valin. Brez encima BCKD te aminokisline segajo do strupenih ravni v telesu.
MSUD dobi ime iz dejstva, da se v trenutkih, ko so ravni aminokislin v krvi visoke, urin vzame značilni sladek vonj.
Pojav japonskega jajčnega sirupa se pojavi pri približno 1 na 180.000 živorojenih in vpliva na moške in ženske. MSUD prizadene ljudi iz vseh etničnih okolij, vendar se višja stopnja motnje pojavlja pri populacijah, v katerih je veliko medmodriji, kot je Mennonite skupnosti v Pennsylvaniji (ZDA).
Simptomi
Obstaja več vrst bolezni jabona javorjevega sirupa. Najpogostejša (klasična) oblika ponavadi povzroči simptome pri novorojenčkih, starih od 4 do 7 dni. Ti simptomi lahko vključujejo:
- Slabo hranjenje
- Bruhanje
- Slabo povečanje telesne mase
- Povečana letargija (težko se je zbuditi)
- Značilen vonj sladkorja v urinu
- Spremembe v mišični tonus, mišični krči in epileptični napadi
Če ne bodo ozdravljeni, bodo ti dojenčki umrli s prvimi meseci življenja.
Posamezniki s prekinitvami MSUD, ki je druga najpogostejša oblika motnje, se razvijajo normalno, toda kadar so bolni, kažejo znake klasičnega MSUD.
Vmesni MSUD je bolj redka oblika. Posamezniki s to vrsto imajo 3-30% normalne ravni encima BCKD, zato se lahko simptomi začnejo v kateri koli starosti.
V tiaminsko odzivnem MSUD-u posamezniki kažejo nekaj izboljšav pri dajanju tiaminskih dodatkov.
Zelo redka oblika motnje je E3-pomanjkanje MSUD, v katerem imajo posamezniki pomanjkljive metabolične encime.
Diagnoza
Če sumimo, da je bolezen javorjevega sirupa na osnovi fizičnih simptomov, zlasti značilnega vonja v urinu, opraviti krvni test za aminokisline. Če je odkrito aloizolevcin, je diagnoza potrjena. Redno pregledovanje novorojenčkov za MSUD poteka v več državah v ZDA
Zdravljenje
Glavna obravnava bolezni jajčnika javorja je omejevanje prehranskih oblik treh amino kislin levcin, izolevcin in valin. Te prehranske omejitve morajo biti vseživljenjske. Obstaja več komercialnih formul in živil za posameznike z MSUD.
Ena skrb za zdravljenje MSUD-a je, da se bolezen še poslabša, kadar je prizadeti posameznik bolan, poškodovan ali ima operacijo. Večina posameznikov bo v teh časih zahtevala hospitalizacijo za zdravljenje, da bi preprečila resne zaplete.
Na srečo, z upoštevanjem prehrambenih omejitev in rednih zdravstvenih pregledov lahko posamezniki z boleznijo javorjevega sirupa živijo dolgo in relativno zdravo življenje.
Viri:
Bodamer, OA (2003). Javorka sirupa v urinu. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Diagnoza in zdravljenje bolezni javorjevega sirupa: študija 36 bolnikov. Pediatrija 2002; 109: 999.