Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), včasih znana kot Lou Gehrigova bolezen po znani baseball igralec, je pogoj, ki povzroči, da postane oseba postopoma in postopoma šibkejša. Ta napredujoča šibkost je posledica degeneracije živcev v sprednjem rogu hrbtenjače , ki prenaša podatke iz možganov v mišice telesa.
Ker te živčne celice umrejo, mišice, s katerimi komunicirajo, začnejo atrofirati. Poleg tega nevroni v možganih tudi umrejo, čeprav umirjeni nevroni ponavadi niso povezani s tem, kako oseba misli, zato se bo oseba verjetno še naprej zavedala, kako bolezen napreduje. ALS v večini primerov povzroči paralizo in smrt v petih letih. Približno deset odstotkov časa ljudje z ALS preživijo dlje časa.
ALS običajno prizadene ljudi, ko so med 40 in 70 let; vendar se to lahko zgodi ob drugih časih v življenju osebe. Moški so pogosteje prizadeti kot ženske. Na srečo je ALS sorazmerno redka, saj je v ZDA približno 30.000 ljudi, pri čemer je vsako leto diagnosticirano približno 5.600 novih primerov ALS.
Simptomi ALS
Simptomi ALS se običajno začnejo s šibkostjo. Ta šibkost se lahko začne s samo enim krakom. Mišice lahko krče, trde ali imajo trzanje, imenovano "fascikulacije". Če so noge najprej prizadete, lahko oseba začne opazovati, da se pogosteje spušča ali pa se počutijo nejasne.
Če se simptomi začnejo v rokah, lahko pride do težav pri ravnanju z majhnimi predmeti, kot je gumb za srajco ali obračanje ključa. Manj pogosti, prve mišice, ki jih je treba prizadeti, so tiste v obrazu in grlu, kar povzroča težave pri govoru ali požiranju. S to šibkostjo ni mravljinčenja ali otrplosti.
Ko se bolezen napreduje, se bo šibkost poslabšala in razširila na druga področja telesa. Oseba izgubi sposobnost govoriti, ko izgubi nadzor nad jezikom in ustnicami. Sčasoma lahko oseba zahteva napajalno cev . Ker mišice, potrebne za dihanje, oslabijo, se lahko zagotovi dihalna podpora, najprej s strojem CPAP in nato z mehanskim prezračevanjem. Ker nimajo moči za kašljanje ali čiščenje grla, so ljudje z napredovalim ALS nagnjeni k aspiracijski pljučnici . Dejansko bo večina ljudi z ALS končno umrla zaradi aspiracije ali odpovedi dihanja .
Občasno imajo osebe z ALS povezano demenco . Nekateri ljudje razvijejo pseudobulbarno paralizo, zaradi česar jim težko nadzoruje svoja čustva.
Kaj povzroča ALS?
Natančni vzroki ALS se še vedno raziskujejo. Običajno se zdi, da se bolezen pojavlja spontano, čeprav je približno 10 odstotkov primerov genetsko. V letu 2001 je bil odkrit gen, ki kodira superoxid dismutazo (SOD1), encim, ki razgrajuje proste radikale. Drugi geni - tudi TAR DNA vezavni protein (TARDBP, znan tudi kot TDP43); fuziran-v-sarkomu (FUS), genetska nenormalnost na kromosomu 9 (C9ORF72); in UBQLN2, ki kodira ubiquitin podobni protein ubiquitin? 2 - vsi so bili povezani z ALS.
Zaradi teh skrivnostnih celičnih sprememb živčne celice v sprednjem rogu hrbtenjače in celic v možganski skorji začnejo umirati.
Nekateri so opazili možno povezavo med poškodbami glave in povečanim tveganjem za ALS, čeprav lahko ti primeri dejansko predstavljajo drugo motnjo, znano kot kronična travmatska encefalopatija . Vojaški veterani, zlasti tisti, ki so služili v zalivski vojni, imajo večje tveganje za razvoj simptomov ALS, kot nekateri športniki. Raziskana je bila tudi izpostavljenost toksinom, čeprav se ni nič zgodilo.
Kako je ALS diagnosticiran?
Diagnozo ALS naj opravi nevrolog.
Nevrologi, ki ocenjujejo bolezni motornih nevronov, kot je ALS, lahko govorijo o kombinaciji "zgornjih in spodnjih motornih nevronskih znakov", potrebnih za diagnozo. Nekateri rezultati fizičnega izpita, kot so hiperaktivni refleksi globokih tetov, kažejo, da je šibkost posledica bolezni v hrbtenjači ali možganih. Druge ugotovitve izpita, kot so fascikulacije, se običajno pripisujejo poškodbam živca, potem ko je zapustila hrbtenjačo. Ker bolezni motornih nevronov, kot je ALS, poškodujejo območje, kjer zgornji motorni nevroni, ki se spuščajo iz možganov, komunicirajo z nižjimi motoričnimi nevroni, ki zapuščajo hrbtenico, se v ALS pojavijo tako zgornji kot spodnji motorični nevronski znaki in so potrebni za diagnozo.
Resnost diagnoze ALS običajno vodi do dodatnega testiranja, da izključi druge, bolj zdravljive bolezni, ki lahko posnemajo ALS. Elektromiogram (EMG) in študija živčnega prevoda se lahko izvedeta, da se izključi možnost bolezni, kot je miastenija gravis ali periferna nevropatija. Pregledovanje MRI je mogoče storiti, da se izključijo druge bolezni hrbtenjače, kot so tumorji ali multiple skleroze.
Odvisno od zgodbe posameznika in fizičnega izpita se lahko izvajajo dodatni testi za bolezni, kot so HIV, Lyme ali sifilis . Bolniki z diagnozo ALS morajo močno razmisliti o pridobitvi drugega mnenja.
Kako se zdravi ALS?
Dokazano je, da je samo eno zdravilo, Riluzole, na splošno učinkovito izboljšalo preživetje bolnikov z ALS. Na žalost je učinek skromen, podaljšanje preživetja pa le v povprečju za tri do pet mesecev.
Toda tu je pomoč. Delo z ekipo zdravstvenih delavcev lahko pomaga pri lajšanju številnih simptomov ALS. Takšna ekipa bi lahko vključevala nevrologa, fizioterapevta, govornega in poklicnega terapevta ter strokovnjakov s področja prehranske in dihalne opreme.
Socialni delavci so lahko vključeni v pomoč pri organizaciji podpornih skupin in pravnih potreb, kot so živa volja in pooblastilo . Še posebej ob koncu življenja imajo mnogi pacienti koristi od strokovnjakov s področja paliativne oskrbe in hospic .
Delo s kvalificiranimi strokovnjaki lahko pomaga bolnikom z ALS, da preživijo preostanek svojega življenja kot samostojno in udobno.
> Viri:
AE Renton, E. Majounie, A Waite, et al. Razširitev heksanukleotidne ponovitve pri C9ORF72 je vzrok za kromosom 9p21 vezan ALS-FTD. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 21. september.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boycott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, Mutacije pri UBQLN2 povzročajo prevladujoči X-povezani mladostni in odrasli ALS in ALS / demenca, narava 477, str. 211-215 8. september 2011
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Price, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Proteinopatija in motorična nevronska bolezen pri kronični travmatski encefalopatiji. J Neuropathol Exp Neurol. Avgust 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams in Victorjeva načela nevrologije, 9. izdaja: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.