Joubertov sindrom je genetska napaka pri rojstvu, pri kateri je območje možganov, ki nadzira ravnotežje in koordinacijo, slabo razvito. Pojavijo se pri moških in ženskah, pri približno enem od 100.000 rojstev. Joubertov sindrom se pogosto pojavi pri otroku brez družinske anamneze motnje, vendar pri nekaterih otrocih se zdi, da je sindrom podedovan.
Simptomi
Simptomi Joubertovega sindroma so povezani z nerazvitostjo območja možganov, imenovanega cerebelarni vermis, ki nadzira ravnotežje in koordinacijo mišic.
Simptomi, ki se lahko gibljejo od blagih do hudih, odvisno od tega, koliko je možganov nerazvit, lahko vključujejo:
- Obdobja nenormalno hitro dihanja (epizodna hiperpneja), ki se lahko zdijo hlačne
- kretni gibi oko (nistagmus)
- značilne lastnosti obraza, kot so viseče veke (ptosis), odprta usta z izstopajočim jezikom, nizko nastavljena ušesa
- duševna zaostalost
- težave pri usklajevanju prostovoljnih mišičnih gibov (ataksija)
Morda so prisotne tudi druge napake pri rojstvu, kot so dodatni prsti in prsti (polidaktično), pomanjkljivosti v srcu ali poškodbe ust ali ust. Pojavi se lahko tudi napadi.
Diagnoza
Najbolj izrazit simptom pri novorojenčku z Joubertovim sindromom je obdobje nenormalno hitro dihanja, ki mu lahko sledi ustavitev dihanja (apnea) do ene minute. Čeprav se ti simptomi lahko pojavijo pri drugih motnjah, pri Joubertovem sindromu ni pljučnih težav, kar pomaga prepoznati kot vzrok za nenormalno dihanje.
Skeniranje magnetne resonance (MRI) lahko poišče možganske nenormalnosti, ki so prisotne v Joubertovem sindromu in potrdijo diagnozo.
Zdravljenje
Ni zdravila za Joubertov sindrom, zato se zdravljenje osredotoča na simptome. Otroci z nenormalnim dihanjem imajo lahko monitor za dihanje (apnea) za uporabo doma, še posebej ponoči.
Fizična, poklicna in govorna terapija je lahko koristna za nekatere posameznike. Posamezniki s srčnimi okvarami, poškodbami ust ali nepravicom ali epilepticnimi napadi morda potrebujejo več zdravstvene oskrbe.
Viri:
> Merritt, Linda. "Priznavanje kliničnih znakov in simptomov Joubertovega sindroma." Napredek pri negi novorojenčkov 3 (2003): 178-188.
> "NINDS Informacijska stran sindroma Joubert." Motnje. 13. februar 2007. Nacionalna organizacija za nevrološke motnje in možgansko kap. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.