Prirojena neobčutljivost na bolečino in anhidrozo (CIPA) je redka dedna bolezen, ki povzroča prizadetim posameznikom, da ne morejo občutiti bolečine in se ne morejo znojiti (anhidroza). Imenuje se tudi dedna senzorična in avtonomna nevropatija tipa IV (HSAN IV).
To ime je zelo opisno, ker opredeljuje več pomembnih značilnosti bolezni.
Pogoj je dedno, kar pomeni, da teče v družinah. Senzorična nevropatija pomeni, da je živčna bolezen, ki posebej prizadene živce, ki nadzirajo občutek. Avtonomni živci so živci, ki nadzorujejo funkcije preživetja telesa. CIPA, ali HSAN IV, posebej vpliva na avtonomne živce, ki nadzorujejo znoj.
Simptomi CIPA
CIPA bolezen je prisotna ob rojstvu in povzroča, da ljudje ne morejo občutiti bolečine ali temperature in se ne morejo znojiti. Simptomi postanejo očitni v otroštvu, bolezen pa je ponavadi diagnosticirana v otroštvu.
Pomanjkanje bolečine: večina ljudi, ki imajo CIPA, se ne pritožuje zaradi pomanjkanja bolečin ali pomanjkanja znoja. Namesto tega otroci s CIPA najprej doživijo poškodbe ali opekline brez jokanja, pritoževanja ali celo opazovanja. Starši lahko opazijo, da je otrok, ki ima CIPA, le mlajši otrok, namesto da bi opazil problem. Čez nekaj časa se lahko starši sprašujejo, zakaj se otrok ne odziva na bolečino, otrokov zdravnik pa naj bi verjetno opravil diagnostične preiskave za živčno bolezen.
Otroci s CIPA običajno postanejo večkrat poškodovani ali izgoreli, ker se ne izogibajo bolečinam. In, lahko celo razvijejo okužene rane, ker ne instinktivno ščitijo svojih ran pred nadaljnjo bolečino. Včasih je treba otroke s CIPA zdravstveno ovrednotiti zaradi čezmernih poškodb.
Ko medicinska ekipa opazi nenavadno mirno vedenje v obrazu bolečine, to lahko spodbudi oceno senzorične nevropatije.
Anhidroza (pomanjkanje potenja ): Hidroza pomeni potenje. Anhidroza pomeni pomanjkanje potenja. Običajno znoj na površini kože pomaga osušiti telo, ko postanemo prevroče od vadbe ali iz visoke telesne temperature. Otroci (in odrasli) z zdravilom CIPA trpijo posledice anhidroze, kot so prekomerno visoke vročine, ker nimajo zaščite, ki se lahko ohladi, kar lahko povzroči znojenje.
Diagnoza
Obstajajo preprosti rentgenski testi ali preiskave krvi, ki lahko identificirajo CIPA. Nekateri ljudje, ki imajo CIPA, imajo nenormalno nerazvite živce in pomanjkanje znojnih žlez na biopsiji.
Najbolj dokončen diagnostični test za CIPA je genetski test , ki ga je mogoče narediti pred rojstvom ali v otroštvu ali odraslosti. Obstaja znana genetska nenormalnost, ki identificira CIPA in se imenuje človeški TRKA (NTRKI) gen, ki se nahaja na kromosomu 1 (1q21-q22). Genetski DNA test lahko identificira abnormalnost tega gena, kar potrjuje diagnozo CIPA.
Primarni vzroki
CIPA je dedna bolezen. Je avtosomna recesivna , kar pomeni, da mora vsaka oseba, ki ima CIPA, podedovati gen obeh staršev.
Običajno starši prizadetega otroka nosijo gen, vendar nimajo bolezni, če so le podedovali gen od enega od staršev.
Nenormalni gen, odgovoren za CIPA, človeški TRKA (NTRK1), je gen, ki telo usmerja v razvoj zrelih živcev. Posebej spodbuja rast živcev s kodiranjem receptorja tirozin kinaze (RTK,), ki je avtofosforiliran kot odgovor na rastni faktor živca (NGF).
Ko je ta gen okvarjen, saj je med tistimi, ki imajo CIPA, se senzorični živci in nekateri avtonomni živci ne razvijajo v celoti, zato senzorični živci ne morejo pravilno delati, da bi zaznali sporočila o bolečini in temperaturi in telo ne more povzročiti znoja.
Zdravljenje CIPA
Trenutno ni na voljo nobenega zdravljenja, ki bi lahko ozdravilo CIPA bolezen ali nadomestilo manjkajoče občutke bolečine ali funkcije potenja.
Otroci z boleznijo se morajo naučiti poskušati preprečiti poškodbe in pozorno spremljati poškodbe, da bi se izognili okužbam. Starši in drugi odrasli, ki skrbijo za otroke s CIPA, morajo tudi ostati budni, saj bi otroci seveda želeli preizkusiti nove stvari, ne da bi v celoti razumeli potencialni pomen telesnih poškodb.
Pričakovanja
Če ste vi ali vaši ljubljeni diagnosticirani z zdravilom CIPA, imate lahko zdravo in produktivno življenje z dobro zdravstveno oskrbo in prilagajanjem življenjskega sloga. Poznavanje, da gre za gensko bolezen, je pomembno pri načrtovanju družine.
CIPA je redka bolezen, pogosto pa lahko najdete podporne skupine za edinstvene zdravstvene težave, ki lahko pripomorejo k pridobivanju socialne podpore in učenju o praktičnih nasvetih, ki olajšajo življenje s CIPA.
> Viri:
> Celovita funkcionalna analiza nerednih mutacij NTRK1, ki povzročajo dedno senzorično in avtonomno nevropatijo tipa IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Mutacije v TrkA, ki povzročajo kronično neobčutljivost na bolečino z anhidrozo (CIPA). Indukcijo nevrodeheneracije, ki je odvisna od absorpcije, agregacije in mutacije, ki jo povzroča disfunkcija avtofagičnega fluksa. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 7. oktober; 291 (41