Lissencephaly je občasno nevrološko stanje, ki pogosto povzroči hude razvojne zamude in težko kontrolo napadov. To je pogoj, ki je posledica pomanjkljive migracije živčnih celic med razvojem ploda.
Beseda lissencephaly izhaja iz dveh grških besed: lissos , kar pomeni "gladko" in enkafalos , kar pomeni "možgani". Če pogledate na normalne možgane, ima siva masa (cerebrum) na površini grebene in doline.
Pri lissencephaly je površina možganov skoraj popolnoma gladka. Ta nenormalni razvoj možganov se pojavi med nosečnostjo in se dejansko lahko vidi na intrauterini MRI z 20 do 24 tedni.
Lissencephalia se lahko pojavi sam ali v pogojih, kot so Miller-Diekerjev sindrom, Norman-Robertsov sindrom ali Walker-Warburgov sindrom. Pogoj velja za zelo redko, vendar redko, kar se pojavlja pri približno enem od 100.000 dojenčkov. (Redka bolezen je opredeljena kot ena, ki se pojavlja pri manj kot eni od 200.000 ljudi).
Vzroki
Obstaja več možnih vzrokov lizancfalije. Najpogostejši vzrok je genetska mutacija v genu, povezanem z X-kromosomom, znanega kot DCX. Ta gen kodira protein, imenovano dvojkortin, ki je odgovoren za gibanje (migracijo) živčnih celic (nevronov) v možganih med razvojem ploda. V vzročni zvezi sta bila vpletena še dva gena.
Poškodbe za plod zaradi virusne okužbe ali nezadostnega pretoka krvi v možgane so dodatni možni vzroki. Smatra se, da "poškodba" nastane, ko je plod med 12. in 14. tednom nosečnosti, bodisi pozno v prvem trimesečju ali v začetku drugega trimesečja.
Simptomi
Obstajajo številni simptomi, ki se lahko pojavijo pri ljudeh z diagnozo lissencepahly.
Nekateri otroci imajo malo, če ima kateri od teh simptomov in drugih lahko veliko. Tudi resnost simptomov se lahko zelo razlikuje. Možni simptomi lizancfalije vključujejo:
- Neuspeh uspeha: neuspešnost je pogoj, ki se pri novorojenčkih pogosto pojavi, pri kateri se rast ne pojavi, kot je bilo pričakovano. Lahko ima veliko vzrokov.
- Intelektualne okvare: obveščevalni podatki se lahko gibljejo od blizu običajnih do globokih okvar.
- Bolezen napadov: motnja napada se pojavi pri približno 80 odstotkih otrok s stanjem.
- Težave pri požiranju in jedenju.
- Težava pri nadzoru mišic ( ataksija ).
- Sprva zmanjšan ton mišic (hipotonija), ki ji sledi togost ali spastičnost rok in nog.
- Nenavaden videz obraza z majhno čeljustjo, visoko čelo in zasukom templjev. Prav tako se lahko opazi nenormalnosti ušes in naraščajoče nosne odprtine.
- Nenormalnosti prstov in prstov, vključno z dodatnimi števkami (polidaktično).
- Razvojne zamude, ki se lahko gibljejo od blagih do hudih.
- Manjša od običajne velikosti glave (mikrocefalija).
Diagnoza
Diagnoza lisencefalije se pogosto ne izvaja, dokler otrok ni star nekaj mesecev, in veliko otrok s stanjem zdi zdravo v času dobave. Starši navadno opozarjajo, da se njihov otrok ne razvija normalno s starostjo od 2 do 6 mesecev.
Prvi simptom je lahko pojav napadov, vključno s hudo obliko, ki se imenuje "infantilni spazmi". Lahko je težko dobiti epileptične napade pod nadzorom.
Če sumite na lizancfalijo, ki temelji na otrokovih simptomih, lahko ultrazvok, magnetnoresonančno slikanje (MRI) ali računalniško tomografijo (CT skeniranje) uporabite za pregled možganov in potrdite diagnozo.
Zdravljenje
Ni možnosti, da bi neposredno vplivali na učinke lizancfalije ali zdravili stanje, vendar pa je veliko, da je mogoče storiti, da bi otroku zagotovili najboljšo kakovost življenja. Cilj zdravljenja je pomagati vsakemu otroku z lizancfalijo, da doseže svojo potencialno raven razvoja.
Modeli zdravljenja, ki so lahko koristni, vključujejo:
- Fizikalna terapija za izboljšanje gibanja in pomoč pri mišičnih kontrakturah.
- Delovna terapija.
- Kontrola napada z antikonvulzivi.
- Preventivna medicinska oskrba, vključno s skrbno respiratorno nego (kot dihalni zapleti so pogost vzrok smrti).
- Pomoč pri hranjenju. Otroci, ki imajo težave pri požiranju, lahko potrebujejo napajalno cev.
- Če otrok razvije hidrocefalus ("voda v možganih"), je morda treba postaviti šantev,
Prognoza
Napoved otrok s lizancfalijo je odvisna od stopnje malformacij v možganih. Nekateri otroci imajo lahko skoraj normalni razvoj in inteligenco, čeprav je to običajno izjema.
Na žalost je povprečna pričakovana življenjska doba otrok s hudo lizancfalijo le okoli 10 let. Vzrok smrti je običajno aspiracija (vdihavanje) hrane ali tekočin, bolezni dihal ali hudih napadov ( stanje epileptikus ). Nekateri otroci bodo preživeli, vendar ne bodo pokazali pomembnega razvoja, otroci pa bodo lahko ostali na ravni, ki je običajna za starost 3 do 5 mesecev.
Zaradi tega obsega v rezultatih je pomembno, da se poiščejo strokovnjaki za lissencephaly in podporo družinskih skupin v povezavi s temi strokovnjaki.
Raziskave
Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap opravi in podpira številne študije, ki raziskujejo kompleksne sisteme normalnega razvoja možganov, vključno z migracijo nevronov. Nedavne študije so opredelile gene, ki so odgovorne za lissencephaly. Znanje, pridobljeno s temi študijami, zagotavlja osnovo za razvoj zdravljenja in preventivnih ukrepov za motnje migracij nevronov.
Beseda iz
Če je vašemu otroku diagnosticirano lizancfalijo ali če vaš otrok razmišlja o diagnozi, ste verjetno prestrašeni. Kaj to danes pomeni? Kaj to pomeni teden dni? Kaj to pomeni 5 let ali 25 let po cesti?
Če preživite nekaj časa, ko se učite o motnji vašega otroka (diagnosticirano ali samo razmišljate), morda ne boste olajšali vseh skrbi, ampak vas bodo postavili na voznikov sedež. S kakršnokoli obliko zdravstvenega stanja v nas samih ali naših otrocih, ki je dejaven udeleženec oskrbe, je ključnega pomena.
Ključnega pomena je tudi zbiranje vašega sistema podpore. Poleg tega je zelo koristno, da se povežete z drugimi starši, ki imajo otroke z lissencephaly. Ne glede na to, kako prijazni ali koristni so vaši prijatelji in družina, je nekaj posebnega v pogovoru z drugimi, ki so se soočili s podobnimi izzivi. Podporne mreže za starše nudijo tudi priložnost, da se naučijo, kaj najnovejša raziskava pravi.
Kot starš, je pomembno, da skrbite za sebe. Vaša čustva bodo verjetno vsa krovu in to je pričakovati. Morda se boste poškodovali, ko boste videli druge starše z zdravimi otroki in se spraševali, zakaj je življenje tako nepravično. Rešite tiste, ki vam lahko brezpogojno podprejo in vam omogočajo, da delite tisto, kar v resnici počutite v tem trenutku.
> Viri:
> Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap. Lissencephaly informacijska stran. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. In vitro model Lissencephaly: razširitev vloge DCX med nevrogenezo. Molekularna psihiatrija . 2017 19. september (Epub pred tiskom).
> Williams, F. in P. Griffiths. V Utero MR Imaging v plodovih pri velikem tveganju lissencephaly. British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.