Simptomi in zdravljenje za SBMA
Kennedyjeva bolezen, znan tudi kot mišična atrofija hrbtenice ali SBMA, je podedovana nevrološka motnja. Kennedyjeva bolezen vpliva na specializirane živčne celice, ki uravnavajo gibanje mišic (natančneje spodnje motorične nevrone), ki so odgovorne za gibanje številnih mišic rok in nog. Prav tako vpliva na živce, ki nadzirajo bulbarske mišice, ki nadzorujejo dihanje, požiranje in govorjenje.
Kennedyjeva bolezen lahko povzroči tudi androgen (moški hormoni) neobčutljivost, ki povzroča povečane prsi pri moških, zmanjšano plodnost in testirno atrofijo.
Kennedyjevo bolezen je posledica genetske napake na X (ženski) kromosomi. Ker moški imajo samo en X-kromosom, jih motnja najbolj prizadene. Ženske, ki imajo dva X-kromosoma, lahko nosita defektni gen na enem X-kromosomu, drugi pa normalni X-kromosomi zmanjša ali skrije simptome motnje. Ocenjeno je, da se bolezen Kennedy pojavi pri 1 od 40.000 posameznikov po vsem svetu.
Simptomi bolezni Kennedy
V povprečju se simptomi začnejo pri posameznikih, starih od 40 do 60 let. Simptomi se pojavijo počasi in lahko vključujejo:
- Slabosti in mišični krči v rokah in nogah
- Slabost mišic obraza, ust in jezika. Pod brado se lahko trzijo ali drhtijo, glas pa postane bolj nazalen.
- Trikanje majhnih mišic, ki jih lahko vidimo pod kožo.
- Tresenje ali tresenje z določenimi položaji. Roke se lahko trepetajo, ko poskušajo dvigniti ali zadržati nekaj.
- Nejasnost ali izguba občutka na določenih področjih telesa.
Keningova bolezen ima lahko druge učinke na telo, vključno z:
- Ginekomastija , kar pomeni povečanje prsnega tkiva pri moških
- Testicular Atrofija, kjer se moški reprodukcijski organi zmanjšujejo v velikosti in izgubijo funkcijo.
Diagnoza stanja
Obstajajo številne nevromuskularne motnje s simptomi, podobnimi boleznijo Kennedyja, zato je lahko napačno diagnosticiranje ali premajhna diagnoza pogosto.
Pogosto so posamezniki s Kennedyjevo boleznijo napačno menili, da imajo amiotrofično lateralno sklerozo (ALS, ali Lou Gehrigovo bolezen). Vendar ALS, pa tudi druge podobne motnje, ne vključuje endokrinih motenj ali izgube občutka.
Genetski test lahko potrdi, če je na kromosomu X prisotna napaka Kennedyjeve bolezni. Če je genetsko testiranje pozitivno, ni treba opraviti nobenih drugih testov, saj je samo diagnosticiranje mogoče opraviti le z genetskim testom .
Zdravljenje za SBMA
Kennedyjeva bolezen ali SBMA ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo, zato je zdravljenje osredotočeno na vzdrževanje optimalne mišične funkcije posameznika skozi vse življenje z naslednjimi vrstami terapije:
- Fizioterapija
- Delovna terapija
- Govorna terapija
Te vrste terapije so pomembne za vzdrževanje sposobnosti posameznika in prilagajanje napredovanju bolezni. Prilagodljiva oprema, kot je uporaba trsa ali motoriziranih invalidskih vozičkov, lahko pomaga ohranjati mobilnost in neodvisnost.
Genetsko svetovanje
Kennedyjeva bolezen je povezana s kromosomom X (ženski), zato ima njena sinova 50-odstotno možnost, da ima motnjo in njene hčerke 50-odstotno možnost, da je nosilec.
Oči ne morejo prenašati Kennedyjeve bolezni na svoje sinove. Njihove hčere pa bodo nosilci okvarjenega gena.
Viri:
Barkhaus, PE (2003). Kennedyjeva bolezen.
Združenje Kennedyjevih bolezni. "Kaj je Kennedyjeva bolezen?"