Določite tveganje za razvoj celiakije
Celijačna bolezen je povezana z dedno, kar pomeni, da lahko razvijete samo celiak, če nosite gene, ki se vam nagovarjajo. Zato zdravniki vse pogosteje uporabljajo celiakijsko genetsko testiranje, da ugotovijo, ali ima nekdo predispozicijo za razvoj stanja.
Skoraj vsi jedo gluten, beljakovino, ki jo najdemo v žitu, pšenici, ječmenu in rži.
Vendar pa pri ljudeh, ki imajo pravi geni, lahko zaužitje glutena sčasoma povzroči celiakijo, avtoimunsko stanje, ki povzroči, da se vaše bolečine v krvi, ki se borijo za bolezen, napadajo obloge vaše tankega črevesja.
Ne vsakdo, ki nosi genov celiakije, bo v končni fazi razvil celiakijo, v resnici pa ima do 40% prebivalstva enega ali obeh potrebnih genov, le 1% populacije pa ima celiakijo. Torej imajo genetski potencial ne pomeni, da boste diagnosticirani s celiakijo in se boste morali odpovedati gluten; Pravzaprav so kvote proti njim.
Vendar lahko genetsko testiranje za celiakijo povzroči še en del diagnostične sestavljanke, še posebej v primerih, ko vaša diagnoza ni jasna ali če želite določiti prihodnje potrebe po testiranju.
Genetsko preizkušanje v celiji Bolečine proučuje dva gena
Bodite z mano - to postane zapleteno.
Geni, ki vas nagovarjajo na celiakijo, se nahajajo na kompleksu HLA-razreda naše DNA in so znani kot geni DQ.
Vsakdo ima dve kopiji genskega DQ-a enega od svoje matere in enega od očeta. Obstajajo številni tipi genov DQ, vendar sta v veliki večini primerov celiakije vključeni: HLA-DQ2 in HLA-DQ8 .
Od tega je HLA-DQ2 daleč najpogostejši pri splošni populaciji, zlasti med ljudmi z evropsko dediščino - približno 30% ali več ljudi, katerih predniki so s tem delom sveta prenašali HLA-DQ2.
HLA-DQ8 velja za redkejše, se pojavlja pri približno 10% celotnega prebivalstva, čeprav je to zelo pogosto pri ljudeh iz Srednje in Južne Amerike.
Študije so pokazale, da približno 96% ljudi, ki jih diagnosticira biopsija s celiakijo, nosijo DQ2, DQ8 ali neko kombinacijo obeh. Ker dobite en DQ gen od svoje matere in enega od svojega očeta, je možno, da imate dve kopiji DQ2, dva izvoda DQ8, eno kopijo DQ2 in enega od DQ8 ali eno kopijo DQ2 ali DQ8 v kombinaciji z drug gen DQ.
V vsakem primeru, če imate eno kopijo DQ2 ali DQ8, velja, da imate veliko večje tveganje za celiakijo. Obstaja nekaj dokazov, da lahko prenašanje dveh kopij enega od genov (bodisi DQ2 ali DQ8) poveča tveganje še več.
Vsaj ena študija je pokazala, da še en specifičen gen, HLA-DQ7 , tudi predispozira posameznike za celiakijo. Dejansko je v tej študiji 2% ljudi z biopsijsko dokazano celiakijo nosila HLA-DQ7, vendar ne DQ2 ali DQ8. Vendar pa obstaja nekaj spornosti glede tega, ali imajo DQ7 dejansko predispozicije za celiakijo in genetsko testiranje v ZDA trenutno ne prepozna DQ7 kot "gen celiakije".
Poleg tega nove raziskave kažejo, da vam ni treba nositi HLA-DQ2 ali HLA-DQ8, da bi razvili ne-celiakovo občutljivost za gluten .
Obstajajo lahko dodatni HLA-DQ geni, ki so vključeni v občutljivost na gluten; preberi več v Ali potrebujete specifične gene za razvoj občutljivosti glutena?
Celiac Gene Test vključuje preprost zaslon
Preskušanje genov celiakije ni povsem invazivno. V laboratoriju dobite vzorec vaše krvi, uporabite bris, s katerim boste zbrali nekaj celic iz vaše lice, ali pa uporabite brizgo ali vialo, da boste zbrali nekaj vaše sline. Tvoja kri, ličnice ali slina nato analizira laboratorij; katera koli od teh metod daje enako natančne rezultate.
Večina ljudi ima genetsko testiranje, opravljeno v povezavi z drugimi testi, ki jih je naročil njihov zdravnik.
Vendar pa je možno (čeprav drago), da pridobijo test brez zdravnika.
Obstajata dve mesti, kjer lahko opravite testiranje brez zdravniškega ukaza: Enterolab, specializiran laboratorij v Dallasu ( Enterolab opravlja tudi testiranje občutljivosti na gluten ) in genetsko testiranje 23andMe.com.
Za približno 150 dolarjev (plačano v času, ko naročite), bo Enterolab analiziral vaše gene in vam povedal, katere gene HLA-DQ nosite, vključno s tem, ali imate enega od dveh glavnih genov celiakije. Test se opravi s celicami, zbranimi s tamponom na notranji strani obraza, tako da ni nobenega krvnega izvlečka. Ko potegnete obraz in odnesete svoj vzorec, se rezultati po e-pošti pošljejo v roku približno treh tednov.
Med 23.andMe.com, medtem, boste pljunili v vialo in poslali vialo, da bi jo testirali. Podjetje ponuja testiranje genov za celiakijo prek svoje možnosti "zdravje in prednikov", ki stane okoli 200 dolarjev. V vašem poročilu boste našli tudi podrobne podatke o vašem prednikov in podatke o genskih sorodnikih.
Genetsko testiranje ni enako diagnoza
Ker ni vsakdo, ki nosi celiak genski vetrovi, pri čemer se diagnosticira s celiakijo (večina ljudi dejansko ne razvija stanja tudi z genom), pozitiven genski test ni enak diagnozi. (Glej: testiral sem pozitivno v testu s celiakim genom. Ali naj grem brez glutena? )
Vsi vaši genetski testi s pozitivnimi celiakimi boleznimi vas postavljajo v zdravnike, ki menijo, da je "velika skupina" za celiakijo. Zato so geni testi s celiakijo v glavnem koristni za izključitev celiakije v primerih, ko so prisotni celiakiji . V nekaterih primerih ima oseba lahko celiak testne rezultate, ki niso jasni, in genski test lahko pomaga zdravniku pravilno diagnozo.
Tudi genski testi so koristni pri izključevanju celiakije pri družinskih članih diagnosticiranih celiakov. Testiranje celiakije za sorodnike je priporočljivo, ko se diagnosticira nekdo v vaši družini, vendar če veste, da nosite gen celiakije, vam je treba slediti natančneje.
Na koncu je mogoče uporabiti genske teste, da bi ugotovili, ali je celiakija bolezen možnost za nekoga, ki že uživa diete brez glutena .
Za testiranje konvencionalne celiakije morate biti natančni, če potrebujete gluten. Vendar pa nekateri zavedajo, da se zaradi uživanja brez glutena počutijo bolje in odstranijo glutenove beljakovine pred njihovo prehrano pred testiranjem za celiakijo. Če se kasneje odločijo, da želijo diagnozo, imajo dve možnosti: poskus glutenskega izziva ali opravijo genetsko testiranje.
Ni vam potrebno jesti glutena v testu genije za celiakijo, test samo določa, ali imate potencial za razvoj celiakije, ne pa, če ste ga dejansko imeli. Čeprav genetsko testiranje ne more zagotoviti absolutnih odgovorov o tem, ali imate dejansko celiakijo, mnogi ljudje raje uporabljajo gluten izziv, ker jim ne zahteva, da se vrnejo na gluten, da bi dobili več informacij o njihovem stanju.
Veliko še ne vemo o celiakiji, zato ni jasno, zakaj nekateri ljudje s celiakimi geni razvijejo, drugi pa ne. Vendar lahko genetsko testiranje s celiakijo pomaga pri določanju tveganja za stanje pri družinskih članih in v primerih, ki niso povsem jasni.
Viri:
Celijski center za bolezni na Univerzi Columbia. Serološko in genetsko testiranje. Dostopan 5. januarja 2012.
Nacionalni inštituti za zdravje. Razvojna konferenca NIH o celistični bolezni. Dostopan 5. januarja 2012.
Sacchetti L. et al. Diskriminacija med celiakom in drugimi gastrointestinalnimi motnjami v otroštvu s hitrim čiščenjem antigena s človeškim limfocitom. Klinična kemija. Avgust 1998, Vol. 44, št. 8, str. 1755-1757.
University of Chicago Celiac Disease Center. Genetsko testiranje . Dostopan 5. januarja 2012 ..