Celiakova bolezen je genetsko stanje, kar pomeni, da morate imeti "prave" gene za razvoj in diagnosticirati z njim. HLA-DQ2 je eden od dveh glavnih genov celiakije in se zgodi, da je najpogostejši gen, vključen v celiakijo (HLA-DQ8 je drugi tako imenovani "celiakni geni").
Večina zdravnikov meni, da potrebujete vsaj eno kopijo HLA-DQ2 ali HLA-DQ8 za razvoj celiakije.
Celiac Genetics Osnove
Genetika je lahko zmeden predmet, genetika celiakije pa je še posebej zmedena. Tukaj je nekoliko poenostavljena razlaga.
Vsak ima HLA-DQ gene. Pravzaprav vsakdo podeduje dve kopiji HLA-DQ genov - enega od svoje matere in enega od očeta. Obstaja veliko različnih vrst HLA-DQ genov, vključno s HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 in HLA-DQ1 .
To so različice genov HLA-DQ2 in HLA-DQ8, ki povečujejo tveganje za nastanek celiakije.
Ker vsakdo podeduje dva HLA-DQ gena (po eden od vsakega staršev), je mogoče, da ima oseba eno kopijo HLA-DQ2 (pogosto zapisana kot HLA-DQ2 heterozigotna), dve kopiji HLA-DQ2 (homozigotna HLA-DQ2) , ali brez kopij HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativno).
Poleg tega obstajajo vsaj tri različne različice gena HLA-DQ2. Ena, znana kot HLA-DQ2.5, daje največje tveganje za celiakijo; približno 13% prebivalcev Kavkaza v ZDA nosi ta specifičen gen.
Vendar pa ljudje z drugimi različicami HLA-DQ2 prav tako ogrožajo celiakijo.
Če imam gen, kaj je moje tveganje?
To je odvisno.
Ljudje, ki imajo dva izvoda HLA-DQ2 (zelo majhen odstotek prebivalstva), imajo največje skupno tveganje za celiakijo. Glede na lastno oceno tveganja, ki temelji na objavljenih raziskavah, ki jih je razvila genetska testna služba MyCeliacID, se celiakija pojavi pri ljudeh z dvema kopijama DQ2 s hitrostjo okrog 31-krat večjo od splošne populacije.
Ljudje, ki imajo dve kopiji HLA-DQ2, imajo tudi povečano tveganje za vsaj eno vrsto ognjevzdržne celiakije (kar se zgodi, če prehrana brez glutena ne deluje za nadzor stanja) in za povezano s enteropatijo T -celični limfom , vrsta raka, ki je povezana s celiakijo.
Osebe, ki imajo le en izvod HLA-DQ2, imajo po oceni MyCeliacID približno 10-krat večjo tveganje za celiakijo "normalno populacijo". Tisti, ki nosijo oba HLA-DQ2 in HLA-DQ8, drugi gen celiakije, imajo približno 14-kratno tveganje "normalne populacije".
Drugi dejavniki so vključeni
Ne vsakdo, ki nosi HLA-DQ2, razvije celiakijo - gen je prisoten v več kot 30% populacije v ZDA (večinoma tistih z severnoevropsko gensko dediščino), vendar le približno 1% Američanov dejansko ima celiakijo.
Raziskovalci verjamejo, da obstaja več drugih genov, ki sodelujejo pri ugotavljanju, ali nekdo, ki je genetsko občutljiv, dejansko razvije stanje, vendar še niso opredelili vseh vpletenih genov.
Viri:
Al-Toma A. et al. Homozigotnost antigena humane levkocitne antigena in DQ2 ter razvoj ognjevzdržne celialne bolezni in limfoma T-celic, povezanih z enteropatijo. Klinična gastroenterologija in hepatologija. 2006 Mar; 4 (3): 315-9.
Preglednica tabele za tveganje MyCeliacID. Dostopan 20. marec 2012.
Ploski R. et al. Na HLA-DQ (alfa 1 * 0501, beta 1 * 0201) - povezana občutljivost pri celiakiji: možen odmerek zdravila DQB1 * 0201 na gene. Antigeni tkiva. 1993 Apr; 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. Učinek odmerka gena HLA-DQ2 pri celiakiji je neposredno povezan z velikostjo in širino odgovorov T celic, specifičnih za gluten. Zbornik Nacionalne akademije znanosti. 2003 14. oktober; 100 (21): 12390-12395.