Genetika povezana s tveganjem avtoimunske motnje
Celijačna bolezen je avtoimunska motnja, v kateri je prehranjevanje glutena lahko povzroči gastrointestinalni simptomi in poškodbe tankega črevesja. Je bolezen, ki še vedno ni popolnoma razumljena, vendar se zdi močno povezana z genetiko osebe.
To vemo s širšega vidika, v kolikor se tveganje celiakije močno poveča, če ima bolezen tudi prvega sorodnika, kot je starš ali brat ali sestra.
V zadnjih letih so znanstveniki s pojavom genetskega testiranja prepoznali dva gena, ki se pogosteje pojavljata pri ljudeh s celiakijo. Spadajo v skupino genskih kompleksov, znanih kot humani levkocitni antigen (HLA) in vključujejo:
- HLA-DQ2, ki je prisoten pri približno 90% ljudi s celiakijo
- HLA-DQ8, kar se kaže v približno osmih odstotkih iste populacije
Medtem ko se HLA-DQ8 lahko zdi manj prepričljiv vzrok motnje, pripisuje večino primerov, ki niso DQ2, in ima druge značilnosti, zaradi katerih je še posebej očarljivo.
Povezava med HLA-DQ8 in celialno boleznijo
Obstaja veliko različnih vrst (serotipov) HLA-DQ genov, od katerih sta DQ2 in DQ8 le dva. Kot skupina, njihova glavna naloga je pomagati telesu prepoznati sredstva, ki so lahko škodljiva, kar omogoča imunskemu sistemu tarči teh celic za nevtralizacijo.
Vsak od nas ima dve kopiji serotipov HLA-DQ, ki jih podpiramo od naše matere, in drugega, ki ga dedujemo od našega očeta.
Če oseba od svojih staršev podeduje enako vrsto HLA-DQ, se domneva, da je homozigotna. Če oseba podeduje dve različni vrsti, se to imenuje heterozigotna.
Kot edinstven serotip je HLA-DQ8 najpogosteje povezan z avtoimunskimi boleznimi, vključno s celiakijo, revmatoidnim artritisom in mladostnim diabetesom .
Zaradi neznanega razloga ta gen lahko obrne obrambo telesa proti sebi, usmerja imunski sistem, da napada in uniči svoje celice.
Kar se tiče celiakije, raziskave kažejo, da je homozigot HLA-DQ8 povečal tveganje za desetkrat v primerjavi s splošno populacijo. Tudi z enim izvodom HLA-DQ8 se tveganje več kot podvoji.
Vendar heterozigotnost ne pomeni vedno manjšega tveganja. Če kombinirate HLA-DQ8 z visoko tvegano različico HLA-DQ2, vaša verjetnost bolezni skoči na skoraj 14-krat večja od splošne javnosti.
Kako se DQ8 razlikuje po regijah
Izraz HLA-DQ8 se lahko močno razlikuje od enega do drugega sveta. V Evropi je na primer najbolj povezana celiakija in juvenilni diabetes. Podobno je na Japonskem, kjer to ni HLA-DQ2, serotip DQ8 edini vzrok celiakijeve bolezni (ki jo deloma krepi dotok glutena v japonski prehrani).
Za primerjavo, HLA-DQ8 predstavlja le majhen del primerov celiakije v ZDA in je bolj pogosto povezan z revmatoidnim artritisom. Ne, da je pomembno v smislu napredovanja bolezni. Do danes ni nobenega predloga, da bi kateri koli serotip imel kakšen vpliv na resnost bolezni.
Kot taka je verjetno, da imajo drugi dejavniki vlogo pri tem, zakaj nekateri ljudje dobijo bolezen slabše kot drugi.
> Vir:
> Tjon, J .; van Bergen, J .; in Koning, F. "Celijačna bolezen: kako zapletena lahko dobi?" Imunogenetika . 2010; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.