Gojenje brez glutena morda še ni dejavnik
S prihodom naprednega molekularnega genetskega testiranja so zdravniki sedaj bolj kot kdajkoli sposobni prepoznati kromosomske motnje, bodisi neposredno ali posredno povezane z boleznijo. Ena od teh je celiakija .
Za razliko od nekaterih pogojev, v katerih je pozitiven rezultat neposredno povezan s simptomi bolezni, pozitiven rezultat za test celijskega gena kaže na verjetnost, namesto gotovost bolezni.
V večini primerov je verjetnost majhna.
Prepoznavanje celijskega gena
Dve kromosomni mutaciji, znani kot HLA-DQ2 in HLA-DQ8 , so pogosto povezani s celiakijo.
Po definiciji je HLA (humani levkocitni antigen) celični protein, ki sproži imunski odziv. Pri celiakiji lahko aberacije v kodiranju HLA povzročijo, da imunski sistem gnezdi v prisotnosti glutena in napadnih celic tankega črevesja .
Kljub dejstvu, da sta HLA-DQ2 in HLA-DQ8 povezana s tem učinkom, mutacija ne pomeni nujno, da boste dobili bolezen. Pravzaprav, kar 40 odstotkov prebivalstva ZDA ima te mutacije, večinoma pri ljudeh evropskega porekla.
Od tistih, ki nosijo mutacijo, bo šele okoli enega odstotka do štiri odstotke še naprej razvijala bolezen v svojih odraslih letih. Vse povedano, okrog enega od 100 ljudi v ZDA bo dobil celiakijo v takšni ali drugi obliki s simptomi, ki segajo od resnih do skoraj neobstoječih .
Kaj se zgodi, če testirate pozitivno
Preizkus pozitivnega za HLA-DQ2 ali HLA-DQ8 ne pomeni, da morate spremeniti svoje prehranjevalne navade, razen če imate simptome bolezni (vključno s škodo, ki jo povzročijo vile, ki tvorijo majhne črevesje). Preizkus vam bo preprosto povedal, da imate naklonjenost bolezni, nič več.
S tem bi rekli, da bo večina celiak strokovnjakov svetoval, da vas in vaša družina redno spremljate, če eden ali več od vas sčasoma postane simptomatično.
To je zato, ker se HLA mutacije prenesejo od staršev do otroka, pri čemer nekateri otroci podedujejo dve kopiji mutacije (po eden od vsakega staršev), drugi pa samo po sebi sam po sebi. Jasno je, da tisti, ki podedujejo dva, sta največja tveganja.
Po drugi strani pa, če imate simptome in vsi drugi rezultati testov so negativni, pozitiven HLA test lahko upraviči poskusno obdobje, v katerem prekinete gluten, da vidite, ali se vaši simptomi izboljšajo.
Beseda iz
Ljudje, ki domnevajo, da imajo celiakijo, bodo pogosto prehitro začeli dieto brez glutena, da bi ugotovili, ali se njihovo stanje izboljša. Čeprav je to povsem v redu in ne bo povzročalo nobene škode, začetna preusmeritev lahko ovira vašo sposobnost, da dobite točno diagnozo, če se odločite za testiranje.
To je zato, ker bo standardna celiak krvna plošča iskala specifična protitelesa za gluten v krvnem obtoku, medtem ko bo endoskopski izpit iskal vizualne dokaze o poškodbah v tankem črevesu. Brez izpostavljenosti glutenom so testi manj sposobni prepoznati značilnosti bolezni in na koncu lahko vrnejo lažno negativen rezultat.
Pri iskanju natančne diagnoze morate biti izpostavljeni glutenom. Genetski test lahko samo nakazuje verjetnost bolezni, ne pa dokončno diagnozo.
> Vir:
> Wessels, M .; Vriezinga, S .; Koletzko, S. in sod. "Vpliv staršev genotipizacije HLA-DQ2 / DQ8 pri zdravih otrocih iz celiakijih družin." Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.