ALS je progresivna nevrološka motnja
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), imenovana tudi Lou Gehrigova bolezen, je bolezen, ki napada živčne celice (motorične nevrone), ki nadzorujejo mišice. ALS se sčasoma poslabša (progresivno). Motorni nevroni prenašajo sporočila o gibanju iz možganov v mišice, vendar v ALS motorični nevroni degenerirajo in umrejo; zato sporočila ne priteče več v mišice.
Ko mišice ne uporabljamo dlje časa, oslabijo, izginejo (atrofijo) in se trzijo pod kožo (fascikulirajo).
Na koncu so prizadete vse mišice, ki jih oseba lahko nadzoruje (prostovoljne mišice). Ljudje z ALS izgubijo sposobnost, da premaknejo roke, noge, usta in telo. Lahko pride do točke, da vplivajo na mišice, ki se uporabljajo za dihanje, in da bi oseba morda potrebovala respirator (ventilator) za dihanje.
Že dolgo se je verjel, da je ALS prizadel le mišice. Zdaj je znano, da nekateri posamezniki z ALS doživljajo spremembe v razmišljanju (spoznavanju), kot so težave s spominom in odločanjem. Bolezen lahko povzroči tudi spremembe osebnosti in vedenja, kot je depresija. ALS ne vpliva na um ali inteligenco ali na sposobnost videti ali slišati.
Kaj povzroča ALS?
Natančen vzrok ALS ni znan. Leta 1991 so raziskovalci identificirali povezavo med ALS in kromosomom 21.
Dve leti kasneje je bil gen, ki nadzira encim SOD1, identificiran kot povezan z okoli 20% dednih primerov v družinah. SOD1 razgrajuje proste radikale, škodljive delce, ki napadajo celice od znotraj in povzročajo njihovo smrt. Ker niso vsi povezani primeri povezani s tem genom in nekateri ljudje so edini v družini z ALS, lahko obstajajo tudi drugi genetski vzroki.
Kdo dobi ALS?
Ljudje najpogosteje diagnosticirajo ALS v starosti od 40 do 70 let, vendar ga lahko razvijejo tudi mlajši. ALS prizadene ljudi po vsem svetu in vseh etničnih okolij. Moški so pogosteje prizadeti kot ženske. Približno 90% do 95% primerov ALS se pojavi naključno, kar pomeni, da nihče v družinski osebi nima motnje. V približno 5% do 10% primerov ima družinski član tudi motnjo.
Simptomi ALS
ALS običajno prihaja počasi, začenši kot šibkost v eni ali več mišicah. Lahko je prizadeta samo ena noga ali roka. Drugi simptomi vključujejo:
- trzanje, krči ali togost mišic
- spotikanje, izklop ali težava hoje
- težave pri dviganju stvari
- težave pri uporabi rok
Ko bolezen napreduje, oseba z ALS ne bo mogla stati ali hoditi; bo imel težave pri gibanju, govorjenju in požiranju.
Diagnoza ALS
Diagnoza ALS temelji na simptomih in znakih, ki jih opazuje zdravnik, pa tudi na rezultate testov, ki odpravljajo vse druge možnosti, kot so multipla skleroza , postpolio sindrom, atrofija hrbtenice ali nekatere nalezljive bolezni. Običajno se testiranje izvaja in diagnoza opravi zdravnik, ki je specializiran za živčni sistem (nevrolog).
ALS Zdravljenje
Za ALS še ni zdravila. Zdravljenje je namenjeno razbremenitvi simptomov in izboljšanju kakovosti življenja ljudi z motnjo. Zdravila lahko pomagajo zmanjšati utrujenost, olajšati mišične krče in zmanjšati bolečino. Obstaja tudi posebno zdravilo za ALS, imenovano Rilutek (riluzol). Ne popravlja poškodbe, ki je že bila storjena telesu, vendar se zdi, da je skromno učinkovita pri podaljševanju preživetja ljudi z ALS.
S fizično terapijo, posebno opremo in govorno terapijo lahko ljudje z ALS ostanejo mobilni in sposobni komunicirati čim dlje.
Večina ljudi z ALS umre zaradi dihalne odpovedi, ponavadi v 3 do 5 letih diagnoze, vendar približno 10% ljudi z diagnozo ALS preživi 10 ali več let.
Prihodnja raziskava
Raziskovalci preučujejo številne možne vzroke za ALS, kot je avtoimunski odziv (v katerem telo napade lastne celice) in okoljske vzroke, kot je izpostavljenost toksičnim ali kužnim snovem. Znanstveniki so ugotovili, da imajo ljudje z ALS višjo raven kemičnega glutamata v svojih telesih, zato raziskave raziskujejo povezavo med glutamatom in ALS. Poleg tega znanstveniki iščejo nekatere biokemične nepravilnosti, ki jih imajo vsi ljudje z ALS, zato se lahko razvijejo testi za odkrivanje in diagnosticiranje motnje.
Vir:
"Amyotrophic Lateral Sclerosis Fact Sheet." Motnje AZ. Apr 2003. Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap. 13. maja 2009