Spinalna mišična atrofija - SMA

1 -

Pregled hrbtenične mišične atrofije - SMA

Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka genetska bolezen, ki vpliva na kontrolne živce, ki se raztezajo iz hrbtenjače, nad prostovoljnimi mišicami. SMA predvsem ogroža otroke.

Otrok s SMA bo doživel oškodovanje ključnih funkcij, kot so dihanje , sesanje in požiranje. Iz teh oslabitev se lahko razvijejo dodatni pogoji. Na primer zaradi nenormalnih hrbtnih mišic se lahko razvijejo nenormalne hrbtenične krivulje , ki dodatno otežujejo postopek dihanja s stiskanjem pljuč.

Pred pojavom dovodnih cevk, je prekinitev pri požiranju pogosto povzročila smrt v primerih SMA tipa 1 (najhujše vrste). Zdaj je veliko pripomočkov za pomoč, ki otrokom pomagajo, da imajo SMA živo (in udobno, vsaj v primerjavi s preteklimi leti). Tveganja pa še obstajajo. Ena se zaduši. Dajanje je možno, ker ima otrok z SMA šibko pogoltne in žvečilne mišice. Drugo tveganje je aspiracija ali vdihavanje hrane. Aspiracija lahko blokira dihalne poti in tudi vir okužbe.

SMA se kaže na več načinov, ki se bo razlikoval zlasti glede na vrsto. Pri vseh vrstah SMA lahko pričakujete šibkost mišic, izgubo in atrofijo ter težave pri usklajevanju mišic. Razlog za to leži v naravi same bolezni: SMA vpliva na živčni nadzor prostovoljnih mišic.

Za zdravilo SMA ni zdravila. Najbolj obetavna napoved je zgodnja odkritja. Napredek v medicini lahko pomaga pri obvladovanju zapletov, povezanih z SMA.

2 -

Genetika hrbtenične mišične atrofije - SMA

SMA je recesivna genetska bolezen. Za razumevanje tega je kratka biologija lekcijo v redu:

Obstajajo deli vsake celice v človeškem telesu, ki dobivajo navodila iz genov. Deli celice, ki dobijo navodila, so po naravi nasprotni. Ko navodila vsebujejo napako, se to imenuje brisanje. V SMA navodila za živce, ki nadzorujejo mišice, vsebujejo črtanje, ki povzroči antigensko pomanjkanje. Gen, odgovoren za navodila motoričnih nevronov, se imenuje SMN 1 ali motorni nevron preživetja.

Vsaka oseba ima dve pari genov za vsako navodilo: en gen je podedoval od mame in enega od očeta. Nekatere bolezni se bodo pojavile, če samo eden od podedovanih genov vsebuje napačno navodilo. Druge bolezni, kot je SMA, potrebujejo matere in oče podedovane gene, da vsebujejo napako, preden se bolezen prikaže. Gen SNM 1 (preživetje motornega nevrona), ki je odgovoren za SMA, je ena od teh vrst genov. To pomeni, da morajo imeti oba starša za otroka SMN 1 pomanjkljiva navodila (črtano zgoraj). Tudi takrat je možnost 1 od 4 za nosečnost, da bo otrok imel SMA. Eden od 40 odraslih je nosilec gena, ki povzroča SMA.

3 -

Vrste hrbtenične mišične atrofije

Atrofija hrbtenice v mišicah vpliva na 1 od 6.000 novorojenčkov. To je vodilni genski vzrok smrti pri otrocih, mlajših od 2 let. SMA je nediskriminatoren, na koga vpliva. Obstaja več vrst SMA. Nekateri so povezani s SMN 1 (gen za preživetje motornih nevronov) in so obravnavani v tem članku. Obstajajo tudi druge oblike SMA, kot je mišična atrofija hrbtenice (SBMA). SMN 1 povezani SMA je kategoriziran po resnosti in starosti pojavov simptomov; stopnja resnosti, količina pomanjkanja beljakovin v motornih nevronih in (zgodnja) starost pojava vse kažejo korelacijo med seboj.

Razvoj občutkov in uma je povsem normalno v SMA.

4 -

Vrste hrbtenične mišične atrofije - SMA tipa 1

Tip 1 SMA je najresnejši, ki prizadene otroke, mlajše od 2 let. Diagnoza tipa 1 SMA se navadno izvaja v prvih 6 mesecih življenja. Dojenčki s tipom 1 SMA nikoli ne morejo doseči običajnih dosežkov pri razvoju motornih vozil, kot so sesanje požiranja, premikanje, sedenje in pajkanje. Otroci s tipom 1 SMA pogosto umrejo pred 2. letom starosti, običajno zaradi povezanih težav z dihanjem.

Dojenčki s tipom 1 SMA so nagnjeni k pomanjkanju, nepomične in celo diskete. Njihovi sedeži se premikajo po črvastem načinu in ne morejo držati svoje glave navzgor, ko se položijo v sedel položaj. Morda imajo opazne deformacije, kot je skolioza, in imajo mišično šibkost, zlasti v proksimalnih mišicah, ki se nahajajo v bližini hrbtenice. 1, 2

5 -

Vrste hrbtenične mišične atrofije - SMA tipa 2

SMA tipa 2, imenovan tudi Intermediate SMA, je najpogostejši tip SMA. Omogoča daljšo življenjsko dobo od SMA tipa 1, vendar je splošno življenjsko obdobje krajše od običajnega. Življenjska doba lahko traja do dvajsetih ali tridesetih let. Okužba dihal je najpogostejši vzrok smrti v tipu 2. SMA tip 2 se začne med 6 in 18 meseci ali po tem, ko otrok dokaže, da lahko sedi brez podpore (po položitvi v sedeč položaj).

Simptomi tipa 2 vključujejo deformacijo, zakasnitev motorja, povečane mišice telesa in tresenje v prstih. Na proksimalne mišice, ki ležijo najbližje hrbtenici, najprej vplivajo šibkosti; Noge bodo postale šibke pred rokama. Otroci s tipom 2 SMA nikoli ne bodo mogli hoditi brez pomoči. Dobra novica je, da bo otrok s SMA verjetno lahko opravljal naloge z rokami in rokami, kot so tipkovnica, krmljenje itd. Ugotovljeno je bilo, da so otroci z SMA tipa 2 zelo inteligentni. Fizikalna terapija, pripomočki in močni invalidski vozički lahko veliko pripomorejo k pomembnemu življenju za otroke s tipom 2 SMA.

Pazite na 2 glavna problema s tipom SMA 2

• Wearepiracijske mišice lahko povzročijo okužbe
• Skolioza in / ali kifoza se lahko razvijejo zaradi šibkosti mišic v hrbtenici.

6 -

Vrste hrbtenične mišične atrofije - SMA vrste 3 in 4

SMA tipa 3, znana tudi kot Mild SMA, se začne po 18 mesecih ali po tem, ko otrok sam po sebi sprejme 5 korakov. Ljudje z blagim SMA živijo dolgo časa in lahko imajo poklicne kariere, okrašene z dosežki. Ljudje s tipom 3 SMA so običajno odvisni od pripomočkov in morajo skozi njihovo življenje stalno spremljati, kje so v zvezi s tveganji za dihalno in hrbtenično ukrivljenost . Ponavadi neha hoditi nekaj časa v svojem življenju. Ko prenehajo s hojo, se med mladostjo in njihovimi 40-imi razlikuje.

Medtem ko se otroci s tipom 3 SMA lahko premikajo in hodijo, obstaja mišična šibkost in zapravljanje proksimalnih mišic, tj. Tistih, ki so najbližje hrbtenici.

Obstaja 4. Vrsta SMA - odrasli nastop SMA. Tip 4 se na splošno prikaže, kdaj je oseba v svojem 30-ih letih. Kot ste morda mislili, je tip 4 SMA najlažja oblika kontinuuma resnosti te bolezni. Simptomi tipa 4 so zelo podobni tistim tipa 3.

7 -

Diagnosticiranje in testiranje hrbtenične mišične atrofije - SMA

Prvi korak pri pridobitvi diagnoze je, da starši ali negovalci opazijo simptome SMA pri svojem otroku. Ti simptomi so bili opisani na prejšnjih straneh tega članka. Zdravnik mora vzeti podrobno zdravstveno anamnezo otroka, vključno z družinsko anamnezo in fizičnim izpitom.

Za diagnosticiranje SMA obstaja več tipov testov:

• Krvni testi
• Biopsija mišic
• Genetski testi
• EMG

Pri testiranju SMA pri otrocih nastajajo številna vprašanja, kot tudi preizkušanje staršev za status nosilca. Leta 1997 se je na trgu pojavil test DNA, ki se imenuje kvantitativni PCR test za genom SMN1, da bi starši ugotovili, ali nosijo mutantni gen, ki povzroča SMA. Preizkus se opravi z odvzemom krvnega vzorca. Preizkušanje splošnega prebivalstva je preveč težavno, zato je rezervirano za tiste, ki so imeli ljudi z SMA v svoji družini.

Testiranje je možno prenatalno preko amniocentez ali vzorcev chorionic villus.

Razdelek virov v tem članku vsebuje informacije o tem, kam naj iščejo testiranje

.

8 -

Zdravljenje hrbtenične mišične atrofije - SMA

Zdravljenje SMA je osredotočeno na življenjsko podporo, ki spodbuja neodvisnost in / ali izboljšuje življenjsko dobo bolnika. Primeri načinov nege in zdravljenja vključujejo:

• fizioterapija
• uporabo pripomočkov, kot so invalidski vozički, dihalni stroji in dovodne cevi. Obstaja veliko pomožnih naprav za SMA. Najbolje je, da o tem razpravljate s svojo ekipo za zdravljenje.
• operacija za deformacijo hrbtenice

Zdravniki priporočajo, da družine delajo z zdravstveno ekipo v multidisciplinarnem pristopu. Bolnik SMA bi moral biti med svojim življenjem pogosto medicinsko ovrednoten. Gensko svetovanje družinskim članom je zelo pomembno.

Dejavnosti se ne sme izogibati, temveč se uporabljati na način, ki preprečuje deformacijo, kontrakturo in togost ter ohranja obseg gibanja in prožnosti; zato ga ne bi smeli storiti do izčrpanosti. Dobra prehrana bo bolniku omogočila uporabo mišic.

9 -

Viri za hrbtenično mišično atrofijo - SMA

Genetsko testiranje za SMA

• Laboratorij za molekularno diagnostiko na Državni univerzi Ohio
• Laboratorij za molekularno patologijo na zdravstvenem sistemu University of Pennsylvania

Za podrobnejše informacije - spletne strani in členi

• Družine spinalne mišične atrofije
• Mišično distrofično združenje
• Pregled procesa dihanja
• Zdravstveni center ADAM za hrbtenično mišično atrofijo

10 -

Spinalna mišična atrofija - SMA - bibliografija

1 Doktorski vodnik Izdaja. Preskušanje nosilcev je sedaj na voljo za hrbtenično mišično atrofijo. 6.2.97 Vzpostavljeno 1. avgusta 2006.
2 otroška bolnišnica v Filadelfiji. Zdravje vašega otroka - mišična atrofija hrbtenice. Pridobljeno 1. avgusta 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, dr. eMedicine.com Spinalna mišična atrofija 6.8.06. Pridobljeno 1. avgusta 2006.
3 Mišično distrofično združenje. Podatki o spinalni mišični atrofiji, pridobljeni 1. avgusta 2006.
3 Families of Spinal Muscular Atrophy Medical Issues Vzpostavljeno 1. avgusta 2006.
4 NINDS Spinalna mišična atrofija Page 6.26.06. Pridobljeno 1. avgusta 2006.