Motnja genetskega živčnega sistema
Nevrofibromatoza tipa 2 je ena od treh vrst bolezni genetskega živčnega sistema, ki povzroča nastanek tumorjev okoli živcev. Tri vrste nevrofibromatoze so tip 1 (NF1) , tip 2 (NF2) in švannomatoza. Ocenjenih 100.000 Američanov ima obliko nevrofibromatoze. Nevrofibromatoza se pojavi pri moških in ženskah vseh etničnih okolij.
Neurofibromatozo lahko bodisi dajemo v avtosomalnem prevladujočem vzorcu ali pa je lahko posledica nove mutacije genov pri posamezniku. Gen za nevrofibromatoz tipa 2 se nahaja na kromosomu 22.
Simptomi
Neurofibromatoza tipa 2 je manj pogosta od NF1. To vpliva na približno 1 na 40.000 ljudi. Simptomi vključujejo:
- tumorji v tkivu okoli osmega kranialnega živca (imenovani vestibularni švanoni)
- izguba sluha ali gluhost ali zvonjenje v ušesu (tinitus)
- tumorji v hrbtenjači
- meningioma (tumor na membrani, ki pokriva hrbtenjače in možgane) ali drugih možganskih tumorjev
- katarakte v očeh v otroštvu
- ravnotežne težave
- šibkost ali otopelost v roki ali nogi
Diagnoza
Simptomi nevrofibromatoze tipa 2 se običajno opazijo med 18. in 22. letom starosti. Najpogostejši prvi simptom je izguba sluha ali zvonjenje v ušesih (tinitus). Da bi diagnosticirali NF2, zdravnik išče švanone na obeh straneh osmega kranialnega živca ali družinsko anamnezo NF2 in enega švannoma na osmem kranialnem živcu pred 30. letom starosti.
Če v osmem kranialnem živcu ni švannoma, bi tumorji v drugih delih telesa in / ali katarakte v očeh v otroštvu lahko pomagali potrditi diagnozo.
Ker je izguba sluha prisotna pri nevrofibromatozi tipa 2, se izvede preskus sluha (audiometrija). Preizkusni odzivi Brainstem-a na slušno reakcijo (BAER) lahko pomagajo ugotoviti, ali osmi kranialni živec deluje pravilno.
Pregledovanje magnetne resonance (MRI), računalniške tomografije (CT) in rentgenskih žarkov se uporablja za iskanje tumorjev v in okoli slušnih živcev. Genetsko testiranje s testom krvi je mogoče storiti, da bi našli napake v genu NF2.
Zdravljenje
Zdravniki ne vedo, kako bi preprečili nastanek tumorjev pri nevrofibromatozi. Surgery se lahko uporablja za odstranjevanje tumorjev, ki povzročajo bolečine ali težave z vidom ali sluhom. Za zmanjšanje velikosti tumorjev se lahko uporabijo kemična ali sevalna zdravila.
V NF2, če operacija, opravljena za odstranitev vestibularnega švannoma, povzroči izgubo sluha, se lahko sluznični implantat možganskega šaha uporabi za izboljšanje sluha.
Druge simptome, kot so bolečine, glavoboli ali epileptični napadi, se lahko zdravijo z zdravili ali drugimi zdravljenji.
Obvladovanje in podpora
Skrb za nekoga, še posebej otroka, s kroničnim stanjem, kot je nevrofibromatoza, je lahko izziv.
Da bi vam pomagali:
- Poiščite zdravnika za primarno zdravljenje, ki mu lahko zaupate in kdo lahko usklajuje otrokovo oskrbo z drugimi strokovnjaki.
- Pridružite se skupini za podporo staršem, ki skrbijo za otroke z nevrofibromatozo, ADHD, posebne potrebe ali kronične bolezni na splošno.
- Sprejmite pomoč za dnevne potrebe, kot so kuhanje, čiščenje, skrb za svoje druge otroke ali preprosto vam potreben odmor.
- Obiščite akademsko podporo za otroke z učnimi težavami.
> Viri:
"Podatkovni list o nevrofibromatozi." Motnje. 13. december 2007. Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap.
"Učenje o nevrofibromatozi." Specifične genske motnje. 27. november 2007. Nacionalni inštitut za humani genome.