Cerebralna paraliza je pogoj, ki je prisoten ob rojstvu ali kmalu po rojstvu. Ena od ključnih značilnosti diagnoze je, da otroci ne dosežejo razvojnih mejnikov, medtem ko otroci z nekaterimi drugimi nevrološkimi razmerami dosežejo mejnike in nato sčasoma padajo.
Diagnoza cerebralne paralize zahteva skrben in metodičen postopek, ki se v veliki meri opira na opazovanje in klinični pregled.
Če sumite na diagnozo, lahko razumevanje postopka pomaga ublažiti skrbi.
Samopregledi
Otroci, ki imajo cerebralno paralizo, lahko prikažejo različne simptome, ki so bistveni za diagnozo stanja. Simptomi vključujejo motorično šibkost obraza, roke, rok, nog ali trupa, trde in kretne gibe ali disketne mišice, spastičen in težko razumljiv govor, težave z žvečenjem in požiranjem ter kognitivne primanjkljaje.
Kot starš ali skrbnik, je opazovanje teh simptomov lahko stresno in zaskrbljujoče. Da bi se prepričali, ali so ustrezno obravnavani, je morda v pomoč pri določanju specifičnih podatkov o času, dejavnostih pred / po, in več vam lahko pomaga med zdravnikom.
Labs in testi
Obstaja več testov, ki podpirajo in potrjujejo diagnozo cerebralne paralize, od katerih je najpomembnejša klinična zgodovina in fizični pregled.
Klinična zgodovina in fizični pregled.
Klinična zgodovina lahko ugotovi dogodke, kot so travmatske poškodbe, okužbe otrok in bolezni, kot so prebavne težave, dihanje in težave s srcem, ki lahko povzročijo simptome, podobne tistim pri cerebralni paralizi, zlasti pri zelo mladih otrocih.
Ocena otrokovih sposobnosti z natančnim nevrološkim izpitom je med 90 in 98 odstotki natančna pri diagnostiki cerebralne paralize.
Nekaj drugih metod preizkušanja otrokovih sposobnosti vključujejo Prechtlovo kvalitativno oceno splošnih gibov in Hammersmith infantni nevrološki pregled, ki oba sistematično ocenjujeta in ocenjujeta otrokovo fizično in kognitivno sposobnost na lestvici.
Krvni testi
Pri krvnih preiskavah se ne pričakuje, da bodo imele nenormalnosti pri cerebralni paralizi. Za metabolične sindrome, za katere so značilni simptomi, podobni simptomom cerebralne paralize, se pričakuje, da bodo pokazale nenormalnosti pri krvnem testu, kar lahko pomaga pri razlikovanju pogojev. Preskus krvi se lahko upošteva tudi, če ima otrok s simptomi cerebralne paralize simptome bolezni, odpoved organa ali okužbo.
Genetski testi
Genetski testi lahko pomagajo pri določanju genetskih nepravilnosti, povezanih s cerebralno paralizo. Cerebralna paraliza je le redko povezana s preverljivimi genetskimi napakami, večja vrednost genetskega testiranja pa je v diagnostiki drugih pogojev, ki so klinično podobni cerebralni paralizi in imajo znane genetske vzorce.
Ni vsakdo odprt za genetski test. Če imate težave, se posvetujte s svojim zdravnikom. Prav tako se s svojim načrtovanjem partnerjev pogovorite o tem, kaj storiti, ko so rezultati pripravljeni, lahko pomagajo obema, ki se spoprijemajo in se medsebojno podpirajo.
Elektroencefalogram EEG
Nekateri otroci s cerebralno paralizo imajo napade. Nekatere vrste epilepsije, ki niso povezane s cerebralno paralizo, lahko močno vplivajo na razvoj otroštva. Pri teh vrstah napak se lahko kognicijo poškodujejo na naćin, ki je klinično podoben kognitivnim primanjkljajem, ki so jih opazili pri cerebralni paralizi, in EEG lahko pomaga pri ugotavljanju subklinicnih (nepreglednih) napadov.
Študije živčnega prevoda (NCV) in elektromiografija (EMG)
Nekatere bolezni mišic in hrbtenice lahko povzročijo šibkost, ki se začne v zelo zgodnji dobi. Nervne in mišične nenormalnosti niso značilne za cerebralno paralizo, zato nenormalni vzorci teh testov lahko pomagajo vladati v drugih pogojih in izključujejo cerebralno paralizo.
Imaging
Slike možganov na splošno ne potrjujejo cerebralne paralize sami, vendar lahko identificira eno od drugih pogojev, ki lahko povzročijo simptome, podobne simptomom cerebralne paralize.
Brain CT
Skeniranje CT možganov pri otrocih s cerebralno paralizo je lahko normalno ali lahko kaže na dokaz kapi ali anatomske nenormalnosti. Vzorec, ki nakazuje, da otrokov simptomi niso cerebralna paraliza, vključujejo okužbo, zlome, krvavitev, tumor ali hidrocefalus .
Brain MRI
MRI možganov je podrobnejša slikalna študija možganov kot CT skeniranje. Prisotnost nekaterih vrst malformacij in nenormalnosti, ki kažejo na predhodne ishemične poškodbe (pomanjkanje krvnega pretoka) do bele ali sive snovi možganov, lahko podpirajo diagnozo cerebralne paralize. Dokazi o aktivnem vnetju lahko kažejo na druge pogoje, kot je možganska adrenolukodistrofija.
V obeh preskusih slikanja se lahko otrok (in negovalec) počutita preplašen. Vprašajte, ali je nekaj, kar je mogoče storiti, da bi olajšali izkušnje za dejavnosti otrok, imeti nekoga v bližini ali uporabiti otroka prijaznega jezika, je lahko nekaj, kar zdravnik lahko ponudi.
Diferencialna diagnoza
Zdravljenje, zdravljenje in prognoze cerebralne paralize se razlikujejo od zdravljenja drugih podobnih bolezni, kar je eden od razlogov, zakaj je natančna diagnoza tako pomembna. Nekateri od teh pogojev so povezani z jasnim dednim tveganjem, zato lahko določitev stanja pri enem otroku pomaga staršem z zgodnjim prepoznavanjem in zdravljenjem njihovih otrok, poleg tega pa jim je treba zagotoviti informacije za vso družino, ki je lahko koristna pri načrtovanju reprodukcije .
Shaken Baby Syndrome
Pogoj, ki ga povzroča ponavljajoči se sindrom poškodbe s poškodbo otroka, lahko vpliva na majhne otroke vseh starosti in je pogostejši pri starejših otrocih kot pri novorojenčkih. V stresnem otroškem sindromu so značilni prelomi lobanje, krvavitve v možganih in pogosto travme na druga področja telesa.
Odvisno od tega, kdaj se začne travma, lahko tresenje otroškega sindroma povzroči izgubo kognitivnih veščin, ki so se že začele pojavljati, za cerebralno paralizo pa je značilno pomanjkanje novih znanj.
Rett sindrom
Redki pogoj, ki prizadene deklice, Rettov sindrom lahko povzroči pomanjkanje nadzora motorja in kognitivnih primanjkljajev. Največje razlike med pogoji so, da otroci s Rettovim sindromom razvijajo normalno 6 do 12 mesecev, nato pa kažejo upad delovanja, medtem ko otroci s cerebralno paralizo ne dosežejo razvojnih mejnikov.
Disfunkcija avtizmov
Zapletena motnja s simptomi, ki se lahko pokažejo kot kognitivni in vedenjski primanjkljaji, nekateri otroci v spektru avtizma lahko prikažejo motorične ali govorne pomanjkljivosti s karakteristikami, ki se lahko motijo zaradi cerebralne paralize ali obratno.
Metabolični sindromi
Pogoji, ki vplivajo na presnovo ali proizvodnjo beljakovin, kot so bolezen Tay Sacks, Noonan sindrom , Lesch- Nyanov sindrom in Neimann-Pick bolezen, imajo lahko vse značilnosti motorične šibkosti in kognitivnih primanjkljajev, ki se lahko motijo zaradi cerebralne paralize in cerebralne paralize. se zmotite za te pogoje.
Poleg fizičnih lastnosti blagovnih znamk metabolni sindromi pogosto kažejo nenormalnosti pri specializiranih krvnih preiskavah, kar lahko pomaga pri razlikovanju med njimi in cerebralno paralizo.
Encefalitis
Encefalitis, ki je vnetje možganov, lahko povzroči globoke simptome od epileptičnih napadov do paralize do neodzivnosti. Obstajajo dve glavni kategoriji encefalitisa, ki so nalezljive in vnetne.
- Infekcijski: za infekciozni encefalitis je značilen hiter začetek in kot dokaz okužbe in vnetja pri preiskavah krvi, možganskih CT, MRI možganov ali ledvični tekočini.
- Vnetje: vnetni encefalitis je lahko resen kljub pomanjkanju kužnega vzroka. Obstajajo lahko povezane vročine in ponavadi krvne preiskave, možganski CT, MRI možganov in ledvična tekočina kažejo znake vnetja.
Spinalna mišična atrofija
Motnja, ki se lahko začne med mladostniki, otrokom ali odraslostjo, je lahko oblika atrofije mišične hrbtenice, ki se začne med mladostniki, lahko uničujoča, povzroča paralizo ali skoraj paralizo. Motnja šibkost atrofije hrbtenice na začetku hrbtenice, ki jo pogosto imenujemo tudi SMA tipa 0, je bolj izčrpna kot pri cerebralni paralizi. Pričakuje se, da bo bolezen hitro napredovala v smrtonosni izid, kar ni značilno za cerebralno paralizo.
Cerebralna adrenolukodistrofija
Rdeča motnja, za katero so značilni vidni primanjkljaji in kognitivni upad, cerebralna adrenolukodistrofija pretežno prizadene dečke. Ključne razlike med adrenolukodistrofijo in cerebralno paralizo so, da imajo otroci s cerebralno adrenolukodistrofijo motnje belih snovi na MRI možganov in stanje povzroči upad kognitivne in motorične funkcije, ne pa pomanjkanje razvoja sposobnosti kot pri cerebralni paralizi.
Mišična distrofija
Obstaja več vrst mišične distrofije, za katere je značilna šibkost in pomanjkanje mišičnega tona. Razlike med cerebralno paralizo in mišično distrofijo so, da mišična distrofija običajno ni povezana s kognitivnimi primanjkljaji, mišična distrofija pa se lahko razlikuje od mišične bolezni zaradi fizičnega pregleda in EMG / NCV študij.
> Vir:
> Novak I, Morgan C, Adde L, et al. Zgodnja, natančna diagnoza in zgodnja intervencija v cerebralni paralizi: napredek pri diagnostiki in zdravljenju. JAMA Pediatr. 2017, 171 (9): 897-907.