Prednosti in slabosti genetskega preizkušanja

Ker znanstvena in medicinska odkritja nam pomagajo bolje razumeti, kako naša genetska sestava vpliva na naše telo in naše zdravje, se razvijajo tudi novi testi, ki posameznikom pomagajo vedeti, ali se njihovi geni uskladijo z določenimi boleznimi ali pogoji. Ljudje so se začeli spraševati, ali bi morali opraviti gensko testiranje . To odločitev je mogoče doseči z razumevanjem, o katerem genetskem testiranju gre, in pregledati prednosti in slabosti genetskega testiranja.

Zakaj so se razvili genski testi?

Človeška telesa že tisoče let razvijajo bolezni ali stanja z zelo malo znanja o tem, zakaj. Zakaj ena ženska razvije raka dojke, a druga ne? Zakaj en človek razvije Parkinsonovo bolezen , drugi pa ne? Medtem ko okoljski dejavniki lahko povedo del zgodbe, je bilo priznano, da mora biti nekaj o telesu te osebe, ki je prispevala k razvoju teh zdravstvenih težav.

Zgodnji razvoj medicinske znanosti je bil večinoma namenjen zagotavljanju zdravja ali zdravljenja bolezni in pogojev. V zadnjih 50 ali 60 letih se je znanost začela ukvarjati z genetskim sestavkom osebe, ki bi lahko odgovorila na več temeljnih vprašanj, zakaj so se ljudje razvejali pri razvoju takšnih problemov.

Tudi druga vprašanja o človeškem telesu so se razvijala tudi sčasoma, pogosto kot odgovor na pravna vprašanja. Vprašanja všeč, kdo je oče določenega otroka? Ali čigava kri je bila najdena na orožju za umor?

Začetki v 50. in 60. letih prejšnjega stoletja, ko je bila DNA odkrita kot osnova za človeške celice, in geni so bili odkriti kot osnova za DNK in nasledstvo, zato nobena človeška bitja nista imela enakih genov ali DNA, znanstveniki so spoznali, da lahko začnejo odgovorite na nekatera od teh vprašanj. Na primer, če so preučili genetsko sestavo skupine ljudi, ki so imeli isto bolezen, bi lahko prišli do nekaterih zaključkov o podobnosti njihovih genov in zakaj so se njihovi geni razlikovali od tistih, ki niso imeli te bolezni. Ali pa, če so mapirali nečloveško DNK, bi jo lahko primerjali z nečim drugim DNK in vedeli, ali sta bila ta oseba povezana.

Do leta 2003 je bil projekt Human Genome končan in znanstveniki so lahko identificirali vsak gen v človeškem telesu. Drugi znanstveniki so jih začeli povezovati z zdravstvenimi težavami, ki jih povzročajo. Med najzgodnejšimi geni, ki jih je mogoče identificirati, so bili geni BRCA, za katere je znano, da vplivajo na razvoj raka dojke . Več novih identitet bolezni genov se izvaja vsak dan.

Ker so ti spori odkriti, lahko znanstveniki začnejo vedeti, kako vplivajo na razvoj bolezni ali pogojev, in lahko, upajmo, nekega dne potem razvijejo načine za zaustavitev teh genov pred svojo usodo ustvarjanja teh zdravstvenih težav. To so zgodnji dnevi prilagojene medicine . Prilagojeno zdravilo pomeni, da je človekova genetska sestava tisto, kar vpliva bodisi na preventivne ukrepe za preprečevanje bolezni, kot tudi na zdravila ali druge medicinske tretmaje, ki so prilagojeni osebi, ki temelji na njihovem genetskem oblikovanju.

Katere vrste genetskih testov obstajajo?

Ian Cuming / Getty Images

Nekateri genetski testi so bili že desetletja. Preskušanje krvi, sline, las in kože je bilo storjeno že desetletja, da bi ugotovili vse od "whodunnit"? do očetovstva.

Druge so že več let uporabljale. Preskusi genetskega presejanja se lahko izvedejo, preden je otrok zasnovan, da bi določil, ali bodo potomci staršev nagnjeni k razvoju določenih bolezni ali pogojev. Pred osemenitvijo se bosta ženska in moški podvržena genskemu testiranju, da bi ugotovili, ali bo njihov otrok razvil genetsko bolezen, kot so cistična fibroza, srpova celica ali Huntingtonova bolezen. Ko bodo vedeli, kakšne so možnosti, lahko bolje ugotovijo, ali naj to otroka zamislijo.

Danes se razvijajo novi testi za mnoge vrste bolezni, ki lahko izboljšajo naše znanje o naših zdravstvenih zgodovinah in morda predvidevajo naše zdravje prihodnosti. Testi so bili razviti za določitev tveganja nekoga za razvoj Alzheimerjeve bolezni , visokega krvnega tlaka ali pljučnega raka ali na primer. Te vrste testov so v povojih, in za večino se znanstveniki ne strinjajo glede njihove natančnosti.

Zakaj obstajajo vprašanja o prednosti in slabostih genetskega testiranja?

Obstaja zelo malo vprašanj o zanesljivosti genetskega testiranja na dokazih krvi, identifikaciji staršev ali prednatalnih odločitvah, ker so zelo dokončne in so se že izkazale za koristne.

Vprašanja se pojavijo pri tistih preskusih, ki še niso dokazali njihove vrednosti. Tudi kadar se gen lahko uskladi z določeno boleznijo, in tudi če se lahko ugotovi, da nekdo poseduje to različico gena, to ne zagotavlja, da bo ta oseba razvila bolezen. Tudi če bi lahko dokazali, da bo nekdo razvil bolezen, morda ne bo mogoče spremeniti tega razvoja ali celo obravnavati, če ga razvijejo. To so dejavniki, ki vplivajo na vrednost testov.

Znanstveniki in raziskovalci so vsekakor zainteresirani za to, da se zagotovi genetsko testiranje, saj razvijajo vse več pristopov k prilagojeni medicini. Več testiranj, ki se zgodijo, več dokazov, ki jih imajo za postopke, procese in zdravljenje, ki lahko delujejo ali ne.

Ampak danes je majhna medicinska vrednost za paciente, da imajo svoje gene testirane glede na prihodnji razvoj bolezni. Obstaja nekaj izjem - tiste, ki so namenjene določanju raka na dojki in drugih ženskih rakov, na primer. Sčasoma bomo razvili nove, natančnejše teste in naslednje korake za še več bolezni in pogojev.

Zato se pojavljajo vprašanja o tem, ali bi nekdo moral imeti svoje gene pregledati te vrste bolezni danes ali ne. Boste želeli, da se zavedajo prednosti in slabosti za gensko testiranje.

Kateri so strokovnjaki za genetsko testiranje?

Za tiste teste, ki so že v redni uporabi, kot so očetovski ali predgotovinski genetski testi, obstajajo dobro dokumenti pozitivni rezultati. Ljudje nadzorujejo informacije, ki jim pomagajo pri odločnih odločitvah o svoji prihodnosti medicinsko, finančno in zakonito. Imeti takšno dokončno znanje je za številne ljudi dolgotrajen program.

To velja tudi za tiste genetske teste, ki se uporabljajo za nekatere napovedi bolezni, kot je test BRCA. Ženske, ki se naučijo, da imajo posebne kazalnike in dobre možnosti, da bodo razvile bolezen, lahko odločajo na podlagi tega znanja.

In to je najpomembnejši "pro" za katero koli gensko testiranje - znanje. Če ste nekdo, ki želi vedeti o možnostih, da boste lahko sprejemali odločitve, potem boste morda želeli testirati. Na primer, boste morda testirali genetske označevalce za Alzheimerjevo bolezen. Če se naučite, da bo vaše telo težko razviti Alzheimerjevo bolezen, v mlajših letih lahko naredite preventivne odločitve, da vam dajo najboljšo možnost, da ga ne razvijete.

Še en pozitiven rezultat je, da bodo vaši podatki s pregledovanjem vaših genov vključeni v podatkovno bazo podatkov, ki jo lahko delijo raziskovalci in znanstveniki po vsem svetu. Več o tem, kako uporabiti te informacije, se naučijo razviti zdravljenje, da bi v prihodnosti pomagali našim otrokom, njihovim otrokom in tako naprej. Pravzaprav so nekateri ljudje pripravljeni preizkusiti le za nadaljnjo znanost, v upanju, da bo to koristilo njihovim potomcem.

Kakšne so slabosti pri genetskem testiranju?

Ker je večina svetovnega genetskega testiranja in osebne medicine tako nova, še vedno obstaja veliko vprašanj, ki jih ne moremo obravnavati. Ker večina genetskih testiranj sproža več vprašanj, namesto da bi odgovorila, lahko dejansko ustvari več težav, kot jih rešuje. Poleg tega obstajajo številni pravni in etični vplivi pri genetskem testiranju, ki se večinoma sklanjajo na negativno.

Tukaj so vprašanja, ki kažejo te morebitne težave:

S časom se bo razvilo več testov, ustvaril se bo več zakonov, ki bodo obravnavali njih, in prilagojena medicina bo postala učinkovit pristop k zdravljenju človeških bitij za zdravstvene težave. Toda za zdaj morajo bolniki pregledati prednosti in slabosti genetskega testiranja zase, da se odločijo, ali je pravi korak za njih.