V Združenih državah Amerike kljub visokim pričakovanjem naš sistem zdravstvenega varstva še vedno deluje kot model ene same velikosti. Nekateri se nanašajo na to kot populacijski model. Ta paradigma kaže, da je pri večini ljudi bolezen, če je navadna prehlad ali rak, ima skupno napovedano pot, in večina ljudi bo imela koristi od homogenega poteka zdravljenja.
Če posebno zdravljenje ne deluje, je predpisan drugi najverjetnejši uspešen načrt zdravljenja.
To se nadaljuje, dokler se bolezen ne olajša. Zdravljenje se določi na podlagi razpoložljivih statističnih podatkov o populaciji, poskus in napaka pa se uporabijo, dokler bolnik ni dobro. V tem modelu medicine se redko upoštevajo osebne značilnosti, dejavniki tveganja, izbira načina življenja in genetika. Zato pristop zdravljenja v vseh primerih ne bo idealen, če ne bodo primerni za "povprečne" parametre.
Osebna medicina pa se zavzema za prilagoditev zdravstvenega varstva. Njegov cilj je preprečiti bolezni, pa tudi prilagojene zdravljenje posamezniku, tako da se lahko bolezen ali bolezen usmeri na način, ki obljublja najvišjo možnost za uspeh, ki temelji na atributih posameznika. Osnovna predpostavka tega pristopa je osebno zdravilo (PM), ki upošteva, da bodo zdravila in posegi imeli različno učinkovitost, ki temelji na zdravljenju.
Zdravstvena tehnologija v dobi genomike
Zdaj, ko ima znanost popoln zemljevid vseh genov v telesu, se osebna medicina manifestira kot resničnost.
Nacionalni inštitut za humani genome poudarja, da prilagojena medicina vključuje uporabo pacientovega genetskega profila za usmerjanje odločitev v zvezi s preprečevanjem, diagnosticiranjem in zdravljenjem.
Sodobna zdravstvena tehnologija zdaj omogoča pregled genom posameznika, da bi odkrili specifične lastnosti ali nepravilnosti.
Javna razkritja Angeline Jolie o prenosu genske mutacije BRCA1, ki jo izpostavlja visokemu tveganju raka dojk in raka na jajčnikih, je javnosti pripeljala nekatere od teh konceptov. Izbira na podlagi genskega tipa morda še ni norma v vsakodnevni zdravstveni praksi, vendar postaja vse bolj razširjena.
Onkologija je področje medicine, kjer tehnologija DNA zaporedja ima veliko potenciala. Na primer, za pljučni rak, je na voljo veliko osebnih možnosti zdravljenja, ki temeljijo na različnih biomarkerjih pljučnega raka. Če obstaja zdravniška indikacija, lahko genetske teste pogosto zajame zavarovanje, zlasti če je zdravilo, ki ga odobri FDA, ali zdravljenje, vezano na gensko mutacijo.
V zadnjem času so raziskovalci uporabili tudi zaporedje DNA, da bi ugotovili povezavo med virusom goveje levkemije (BLV) in rakom dojke. Pred tem se je verjel, da virus tega goveda ne more okužiti ljudi. Vendar pa je študija, ki so jo izvedli Univerza v Kaliforniji, Berkeley in Univerza v New South Walesu v Sydneyju, pokazala, da je lahko BLV prisoten v človeškem tkivu tri do deset let, preden je diagnosticiran rak, kar kaže na močno korelacijo.
Genomska medicinska oskrba postaja vedno bolj uporabna zaradi razvoja tehnologij zaporedja naslednje generacije (NGS).
Po mnenju Nacionalnega inštituta za humani genome, je sekvenciranje celokupnega genoma sedaj mogoče opraviti v manj kot 24 urah za manj kot 1000 USD. Genetske storitve so postale bolj natančne in dostopne ter se zdaj uporabljajo v javnih in zasebnih institucijah. Kljub temu pa je treba rešiti številne izzive. Na primer, mnogi zdravniki morda nimajo priložnosti za usposabljanje in niso seznanjeni s pojavljajočimi se tehnologijami. Nekateri strokovnjaki prav tako opozarjajo, da mora obstajati ravnovesje med upanjem in hype ter da je treba etična vprašanja strogo nadzorovati.
Nov organ iz svojih celic
Morda ena od najbolj senzacionalnih inovacij na področju osebne medicine je tiskanje 3-D organov iz lastnih celic. Predvideva se, da bo organe v približno 10 do 15 letih rutinsko proizvedeno iz celic, pridelanih od bolnikov samih, s tehnologijo 3-D bioprintinga. V prihodnosti se lahko presaditve organov sčasoma nadomeščajo s prirejenim organskim gojiščem.
Anthony Atala, direktor Inštituta za regenerativno medicino Wake Forest (WFIRM), je že dokazal, da je mogoče transplantirne ledvice izdelati z uporabo takšne tehnike in pomagati pri preprečevanju krize zaradi pomanjkanja organov. Trenutno znanstveniki v WFIRM so inženiring več kot 30 različnih tkiv in organov, ki bi se lahko uporabili kot nadomestni organi. Podjetje Organovo, podjetje, ki dela na osebnem biotopiziranem človeškem tkivu, je doslej izdelalo 3-D jetrne modele, ki ostanejo funkcionalni in stabilni do 60 dni, kar je izboljšanje iz že uveljavljene funkcionalnosti 28 dni. Tiskano jetrno tkivo se lahko uporablja za testiranje drog, ki ponuja alternativo poskusom na živalih in in vitro. Prav tako ponuja novo upanje ljudem z različnimi genetskimi stanji, ki bi lahko imeli koristi od presaditve. Leta 2016 so kitajski znanstveniki uspešno natisnili del levega atrija srca (atrijski levi atrij). Okluzija tega dela lahko igra vlogo pri preprečevanju možganske kapi pri bolnikih s atrijsko fibrilacijo. Zdi se, da 3-D tehnologija lahko ponudi izboljšano predstavitev posameznikovega leve atrijskega dodatka v primerjavi s konvencionalnimi metodami slikanja. To je bistveno za kirurge, saj potrebujejo natančno predoperativno referenco, preden začnejo z okluzijskim postopkom.
Mobilna tehnologija in osebna medicina
Eric Topol, direktor in profesor genomike na Scrippsu Translational Science Institute, opisuje zdaj vseprisotne pametne telefone kot središče prihodnje medicine. Mobilne telefone in mobilne periferne enote se lahko uporabljajo kot biosenzorje - merjenje krvnega tlaka, srčnega ritma, ravni sladkorja v krvi in celo možganskih valov - ter deluje kot osebni skener, kot je otoskop ali ultrazvok. Ljudje lahko zdaj sami izvedejo veliko meritev, kadar hočejo in kjer je najprimernejši za njih. Lahko si ogledajo in razlagajo svoje podatke, ne da bi morali obiskati zdravnika, zato je zdravstvena oskrba vedno bolj osebna in individualna.
Etična vprašanja okoli razvoja prilagojene medicine
Od začetka individualizirane medicine smo razpravljali o več omejitvah tega pristopa. Nekateri strokovnjaki trdijo, da nosi tveganje za zmanjšanje zdravil na molekularno profiliranje. Ustrezno izvedena tradicionalna medicinska praksa mora že vključevati stopnjo personalizacije tako, da si ogledate svoje edinstvene značilnosti, zgodovino zdravja in socialne razmere. Mnogi socialni znanstveniki in bioetiki verjamejo, da bi etiketa "personalizirana medicina" lahko vključevala radikalni premik odgovornosti do posameznika in potencialno zavrnitev drugih socialno-ekonomskih dejavnikov, ki jih je treba preučiti tudi. Pristop lahko v nekaterih primerih prispeva k kulturi »krivde žrtev«, ki ustvarja stigmatizacijo določenih skupin ljudi in odvrača javna zdravstvena sredstva od pobud, ki poskušajo odpraviti socialne razlike in neenakost, ki vplivajo tudi na zdravje.
Članek, ki ga je objavil Hastingsov center - raziskovalni inštitut, ki obravnava etična in socialna vprašanja v zdravstvu, znanosti in tehnologiji, je poudaril, da obstajajo nekatera napačna pričakovanja glede osebne medicine. Malo verjetno je, da boste lahko v prihodnosti prejeli edinstven recept ali zdravljenje, ki je specifično za vas samega. Osebna medicina je bolj povezana s klasifikacijo ljudi v skupine na podlagi genomskih informacij in s tveganjem za zdravje in odzivi na zdravljenje v kontekstu te genske skupine.
Mnogi ljudje so zaskrbljeni, da bi bili razvrščeni kot člani določene podskupine, na primer, povečali svoje zavarovalne stopnje ali postali manj zaželeni kandidat za delovno mesto. Te ugotovitve niso neutemeljene. Prilagojena medicina gre z roko v roki z večjim kopičenjem podatkov, varnost podatkov pa ostaja izziv. Poleg tega bi vas lahko v določeni podskupini morda prisilili, da sodelujete v programih presejanja kot družbeni odgovornosti, ki nekoliko zmanjša svobodo izbire oseb.
Obstajajo tudi morebitne etične posledice za zdravnike, ki ravnajo z genomskimi informacijami. Na primer, zdravniki bodo morda morali razmisliti o umiku nekaterih informacij, ki nimajo zdravstvene oskrbe. Postopek razkritja bi zahteval nekaj skrbnega urejanja, da bi preprečil zmedo ali pahljačenje bolnika. Vendar bi to lahko pomenilo vrnitev v paternalistično medicino, kjer se zdravnik odloči, kaj je najbolje za vas in kaj vam je treba povedati. Očitno je, da obstaja potreba po trdnem etičnem okviru na tem področju, pa tudi potrebo po skrbnem spremljanju, da se zagotovi, da so skrbi uravnotežene s koristmi.
> Viri
> Bloss CT, Wineinger NE, Peters M, ... Topol EJ. Prospektivni randomizirani preskus, ki preučuje uporabo zdravstvene oskrbe pri posameznikih, ki uporabljajo več biosenzorjev s pametnim telefonom. PeerJ ; 2016, 4: e1554
> Buehring G, Shen H, Schwartz D, Lawson J. Goveja levkemija, povezana z rakom dojk pri avstralskih ženskah in ugotovljena pred razvojem raka dojke. Plos ONE , 2017; 12 (6): 1-12
> Hayes D, Markus H, Leslie R, Topol E. Personalizirana medicina: Napovedovanje tveganja, ciljne terapije in mobilna zdravstvena tehnologija. BMC Medicine , 2014; 12 (1).
> Juengst E, McGowan ML, Fishman JR in Settersten RA. Od "personalizirane" do "natančne" medicine: etičnih in socialnih posledic retorične reforme v genomski medicini . Poročilo Hastings Centra , 2016; 46 (5): 21-33.
> Kamps R, Brandão R, Romano A, et al. Naslednja generacija zaporedja v onkologiji: genetska diagnoza, predvidevanje tveganja in razvrstitev raka. International Journal of Molecular Sciences , 2017; 18 (2): 38-57.
> Peng L, Rijing L, Yan Z, Yingfeng L., Xiaoming T, Yanzhen C. Vrednost 3D tiskarskih modelov leve atrijske dodatke Uporaba realnočasovnih 3D-transezofagnih ehokardiografskih podatkov v levem atrialnem dodatku Occlusion: aplikacije za obdobje resnično prilagojene Medicina. Kardiologija , 2016; 135 (4): 255-261.