Bolezen še vedno ni popolnoma razumljena
Film " Lorenzov olje " iz leta 1992 je prinesel redko motnjo, imenovano adrenoleukodistrofija (ALD), na svetovno pozornost. Gre za progresivno degenerativno mielinsko motnjo, kar pomeni, da mielin, "izolacija" okrog živcev, sčasoma razbije. Brez mielina živci ne morejo delovati normalno ali sploh ne. Na žalost telo ne more razviti nadomestnega mielina, zato je motnja progresivna - sčasoma se poslabša.
Kakšen je bil film "Lorenzov olje"?
Kaj povzroča ALD in kdo ga razvija?
ALD je podedovana recesivna genetska motnja, povezana s kromosomom X. Zaradi načina genske dediščine imajo samo dečki najhujšo obliko ALD. Motnja zapusti telo, ki ne more razbiti velikih maščobnih molekul, bodisi tistih, ki jih telo naredi ali tiste, ki vstopajo v telo s hrano. Raziskave so pokazale, da je to najverjetneje posledica nosilne beljakovine, ki ne deluje pravilno in nosi molekule maščob do mesta razgradnje. Molekule maščob zgradijo in zapirajo celice ter poškodujejo živčne celice v možganih in hrbtenjači . ALD prizadene približno eno pri 20.000 moških.
En gen, imenovan ABCD1, je bil identificiran kot povezan z ALD. Genetsko testiranje je mogoče storiti, da vidimo, če ima ženska pokvarjen gen. Na ta način bi ženska, ki je morda podedovala nenormalni gen, zagotovo vedela, ali jo ima (nosilec) in jo lahko prenese na svoje otroke.
Ali vsi fantje z ALD Die?
Obstaja več oblik, ki jih lahko sprejme ALD. Najbolj uničujoča vrsta, kar je imel Lorenzo Odone , je otroška možganska oblika, kar pomeni, da so uničeni živci v možganih. Približno 35 do 40 odstotkov vseh primerov ALD je ta vrsta, ki se običajno pojavi med 4 in 8 let pri fantih.
Ti fantje bodo navadno postali popolnoma onesposobljeni v 6 mesecih do 2 let, in umreti nekje po tem.
ALD se lahko pojavi tudi kot multipla skleroza , saj je postopno izgubljena funkcija v telesu, vendar brez hude možganske poškodbe možganskega tipa. Ta druga oblika se imenuje adrenomyeloneuropathy (AMN), predstavlja približno 40 do 45 odstotkov vseh primerov ALD, in vpliva na moške v svojih 20-ih ali srednjih letih.
Približno 20 odstotkov žensk, ki nosijo defektni gen za ALD, razvijejo simptome živčnega sistema, ki spominjajo na adrenomielonuropati, vendar se to začne kasneje v življenju (starost 35 let ali več) in povzroči blažjo bolezen kot pri prizadetih moških.
Ker adrenolukodistrofija škoduje nadledvičnim žlezam, se lahko motnja začne kot Addisonova bolezen , motnja nadledvične žleze. To predstavlja približno 10 odstotkov vseh primerov ALD in prizadene moške med starostjo 2 let in odraslostjo. Mladi moški s to obliko običajno razvijejo tudi AMN po srednjih letih. Otroci z diagnozo Addisonove bolezni se običajno preskusijo, ali je vzrok težave pri ALD.
Kako se diagnosticira?
Diagnoza ALD temelji na simptomih, ki jih ima otrok ali odrasla oseba. MRI (slikanje z magnetno resonanco) v možganih bo imelo nenormalne rezultate.
Ker maščobe niso pravilno razčlenjene, testiranje krvne koncentracije vrste maščob, imenovanih zelo dolge verige maščobnih kislin (VLCFA), kaže 99% moških nenormalnih ravni.
Ali se lahko pozdravi?
Na žalost še ni popolnega zdravljenja za cerebralno ALD. Vendar pa se preizkuša več metod, ki se zdijo, da upočasnijo uničenje bolezni. Ena od metod je uporaba " Lorenzovega olja ", narejenega iz oljčnega in oljnega olja ter zelo nizko vsebnostjo maščob. Olje, če se je zgodilo zgodaj pri dečkih z ALD, vendar brez simptomov, je zdaj znano, da ima nekaj prednosti pri preprečevanju cerebralne oblike adrenolukodistrofije v otroštvu.
Raziskovalci še vedno poskušajo razumeti zapletene odnose med maščobami v telesu in kako bi lahko Lorenzovo olje dopolnilo, da bi bilo učinkovitejše.
Druga obravnava možganskega ALD je presaditev kostnega mozga . Zamisel je zamenjati celice, ki imajo poškodovan ALD gen s celicami, ki imajo normalni ALD gen in bodo razgradili maščobe.
Kar se tiče adrenomielonuropatije (AMN), še ni bilo zdravljenja. Če je prisotna motnja nadledvične žleze, kot je Addisonova bolezen, dolgoročna nadomestitev hormonov zagotavlja zdravljenje.
Kako je Lorenzo? Ali je še vedno živ?
Na žalost je Lorenzo izgubil bitko z ALD in umrl 30. maja 2008, en dan po svojem 30. rojstnem dnevu. Preživel ga je njegov oče, Augusto, njegov brat Francesco in sestra Cristina. Njegova mati, Michaela (prikazana v filmu Susan Sarandon), je umrla 10. junija 2000, pljučnega raka .
Viri:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg in Gerald V Raymond. "X-povezana adrenolukodistrofija". GeneReviews. 27. julij 2006. GeneTests. 6. februar 2009
"Informacije o Lorenzovem olju." Projekt Myelin. 6. februar 2009