Bolezen Machado-Joseph (MJD), znana tudi kot spinocerebelarna ataksija tipa 3 (SCA3), je podedovana motnja ataksije. Ataksija lahko vpliva na nadzor mišic, kar vodi v pomanjkanje ravnovesja in koordinacije. Natančneje, MJD povzroči postopno pomanjkanje koordinacije v rokah in nogah. Ljudje s stanjem pogosto imajo značilen sprehod, podoben pijani potezi.
Morda imajo težave pri govorjenju in požiranju.
MJD je bil povezan z genetsko defektijo v ATXN3 genu na kromosomu 14. Je avtosomno prevladujoče stanje, kar pomeni, da mora samo eden od staršev imeti gen za otroka. Če imate stanje, ima vaš otrok 50-odstotno možnost, da jo podeduje. Pogoj se najpogosteje pri ljudeh s portugalskim ali azorskim porekom. Na otoku Flores na Azorih je prizadeto 1 na 140 ljudi. Vendar se lahko MJD pojavi v kateri koli etnični skupini.
Simptomi
Obstajajo tri različne vrste MJD. Katero vrsto imate, je odvisno od začetka simptomov in resnosti teh simptomov. Tukaj si oglejte najpogostejše značilnosti in simptome teh treh vrst:
| Tip | Starost začetka | Simptom resnost in napredovanje | Simptomi |
|---|---|---|---|
| Tip I (MKD-I) | Med 10-30 let | Težavnost simptomov hitro napreduje |
|
| Tip II (MJD-II) | Med 20-50 let | Simptomi se sčasoma poslabšajo |
|
| Tip III (MJD-III) | Med 40-70 let | Simptomi se sčasoma počasi poslabšajo |
|
Mnogi posamezniki z MJD imajo tudi težave z vidom, kot so dvojni vid (diplopija) in nezmožnost nadzora nad gibi oči, trepetanja v rokah ter težav z ravnotežjem in koordinacijo. Drugi lahko razvijejo obrazne težave ali težave z uriniranjem.
Kako je MJD diagnosticiran
MJD se diagnosticira na podlagi simptomov, s katerimi se srečujete.
Ker je motnja podedovana , je pomembno, da si ogledate svojo družinsko zgodovino. Če imajo sorodniki simptome MJD, vprašajte, kdaj so se pojavili simptomi in kako hitro so se razvili. Dokončna diagnoza lahko izhaja le iz genetskega testa, ki bi iskal napake v vašem 14. kromosomu. Za tiste, ki živijo z zgodnjim začetkom MJD, je lahko pričakovana življenjska doba krajša od sredine tridesetih let. Tisti z blagim MJD ali tipom poznega nastopa imajo na splošno normalno pričakovano življenjsko dobo.
Zdravljenje
Trenutno ni zdravila za bolezen Machado-Joseph. Prav tako nimamo načina, da bi simptome ustavili pri napredovanju. Obstajajo pa zdravila, ki lahko pomagajo razbremeniti simptome. Baclofen (Lioresal) ali botulinusov toksin (Botox) lahko pomaga zmanjšati mišični krči in distonijo. Terapija Levodopa, terapija, ki se uporablja za ljudi s Parkinsonovo boleznijo, lahko pomaga zmanjšati togost in počasnost. Fizikalna terapija in pomožna oprema lahko posameznikom pomagajo pri gibanju in vsakodnevnih aktivnostih. Pri vizualnih simptomih lahko prizma očala pripomorejo k zmanjšanju zamegljenosti ali dvojnega vida.
Viri:
"Podatkovni list Machado-Joseph". Motnje. 16. april 2014. Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap.
"Bolezen Machado-Joseph." Indeks redkih bolezni. Nacionalna organizacija za redke motnje. 15. februar 2007.