Vrste bolezni motoričnih nevronov, vključno z ALS in več
Če večina ljudi misli karkoli, ko slišijo besede "bolezen motoričnih nevronov", mislijo na amiotrofično lateralno sklerozo (ALS). Obstajajo pa tudi številne druge vrste bolezni motoričnih nevronov. Na srečo so vse bolezni motornega nevrona redke.
Pregled
Ko se premikamo, se električni signali pošiljajo iz možganov v hrbtno mrežo vzdolž zgornjih motornih nevronov.
Sinapse živčnih celic v sprednjem rogu hrbtenjače se nato pošljejo vzdolž spodnjih motoričnih nevronov v perifernih živcih. Električni signali, ki potujejo vzdolž teh nevronov, signalizirajo, da se mišica sklene, kar povzroči gibanje. Odvisno od določenih fizičnih izpitov lahko nevrologi določijo, kje je problem v živčnem sistemu, in na podlagi tega potencialna diagnoza.
Pogoji, ki vplivajo na to normalno signalizacijo, imenujemo bolezni motoričnih nevronov. Zadnji rog hrbtenjače nosi informacije, ki se nanašajo na občutek, medtem ko sprednji rog nosi informacije, ki se nanašajo na gibanje. Zaradi tega motnje motornih nevronov vplivajo predvsem na gibanje.
Splošni znaki in simptomi
Bolezni motoričnih nevronov se lahko ločijo v dve glavni kategoriji, odvisno od tega, ali vplivata na zgornji motorni nevron ali spodnje motorične nevrone. Nekatere bolezni motornega nevrona vplivajo le na zgornje motorične nevrone, druge pa na primarne vplive spodnjih motoričnih nevronov.
Nekateri, kot je ALS, vplivajo na obe.
Simptomi zgornje bolezni motornega nevrona vključujejo:
- Spastičnost - kombinacija mišične togosti, tesnosti, togosti in neprilagodljivosti. S hudo spastičnostjo se lahko vaše mišice počutijo "zaljubljene". Z blagim spastičnostjo boste morda lahko premikali mišice, vendar se odzivajo nepričakovano ali hitro.
- Rigidnost - nehotena "togost" mišic.
- Povečani globoki refleksi tetive - Na primer, vaš kreten kolena je lahko bolj izrazit kot običajno.
Simptomi spodnje bolezni motoričnega nevrona vključujejo:
- Atrofija - izguba moči in mase mišic.
- Fascikulacije - Spontano in neprostovoljno krčenje mišic, ki so lahko vidne kot trzanje pod kožo.
Vrste bolezni motoričnih nevronov
Obstaja več različnih bolezni motoričnih nevronov, ki se razlikujejo glede na to, ali vplivajo na zgornje ali spodnje motorične nevrone, začetne simptome, starostno skupino, na katero vplivajo, in prognozo. Nekatere od teh vključujejo:
Amiotrofična lateralna skleroza
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), znana tudi kot Lou Gehrigova bolezen, je progresivna bolezen motoričnih nevronov, ki vsako leto prizadene približno 6.000 ljudi v Združenih državah Amerike. Začne se z mišično šibkostjo, običajno le na eni strani telesa. Stanje se začne v rokah pogosteje kot noge. Na začetku je lahko primarni znak fascikulacija, vendar sčasoma napreduje z znaki in simptomi zgornjih in motornih nevronov. Kadar je prizadeta membrana, je morda potrebno mehansko prezračevanje. Bolezen običajno običajno ne vpliva na spoznavanje in večina ljudi je opozorjena (brez kakršne koli demence), tudi če je bolezen zelo napredovala.
Povprečna pričakovana življenjska doba z ALS je približno dve do pet let, vendar se lahko zelo razlikuje, pri čemer je pet odstotkov ljudi živih po 20 letih. K sreči ljudje, kot je znanstvenik Stephen Hawking, pomagajo povečati ozaveščenost tako pri ALS kot pri drugih boleznih motoričnih nevronov.
Primarna lateralna skleroza
Primarna lateralna skleroza (PLS) je bolezen zgornjih motornih nevronov, ki motijo signale iz možganov v hrbtenico. Celice v možganski skorji, odgovorne za gibanje, počasi izginejo. Rezultat je počasi progresivna šibkost, povezana z zgornjimi znaki motoričnega nevrona, kot so spastičnost, togost in povečani refleksi globokih tendenc.
Za razliko od amiotrofne lateralne skleroze, nižje ugotovitve motoričnih nevronov, kot so atrofija in fascikulacije, niso tako izrazite. Ni gotovo, kako pogosto je PLS, vendar menimo, da je to manj pogosto kot ALS.
V zgodnjem obdobju bolezni se primarna lateralna skleroza lahko zamenja z ALS. Ker lahko ALS začne z zgornjo oznako motoričnega nevrona, je lahko nekaj let, preden postane diagnoza PLS očitna. Tudi v tistem času je morda težko povedati, katera od pogojev povzroča simptome, saj bodo nekateri ljudje z domnevnim PLS razvili nižje ugotovitve motoričnih nevronov, dokazujejo, da je bolezen pravzaprav ALS. Vse to je precej zmeden način reči, da je morda nemogoče vedeti, če je stanje res ALS ali PLS že nekaj let po pojavu simptomov.
Prav tako je treba izključiti druge pogoje, kot je dedno spastično paraparezo. PLS kaže, da se počasi napreduje kot ALS, pri čemer bolniki običajno živijo do 20 let s simptomi.
Progresivna mišična atrofija
Na nek način je progresivna mišična atrofija (PMA) nasprotna primarni lateralni sklerozi. V PMA so prizadeti samo spodnji motorni nevroni, medtem ko so v PLS poškodovani le zgornji motorni nevroni. Ker so prizadeti spodnji motorni nevroni, je pogost simptom progresivna šibkost. Ker zgornji motorni nevroni niso prizadeti, se zgornji znaki motoričnega nevrona, kot je togost, ne pojavijo. Progressna mišična atrofija je manj pogosta kot ALS, vendar ima boljšo prognozo.
To je lahko skrben proces za diagnozo progresivne mišične atrofije, saj so simptomi podobni drugim pogojem. Zlasti je treba najprej izključiti bolezni, kot so ALS, multifokalna motorna nevropatija (oblika periferne nevropatije ) in atrofija hrbtenice v mišicah , preden se lahko izvede dokončna diagnoza.
Progressive Bulbar Paraliza
Progresivna bulbarna paraliza vključuje počasno degeneracijo možganskega debla, ki vsebuje živce ( kranialne živce ), ki nadzorujejo obraz, jezik in grlo. Kot rezultat, bo nekdo s progresivno bulbarjevo paralizo začel težko govoriti, požirati in žvečiti. Šibkost limfa se lahko postane tudi bolj očitna, saj se bolezen napreduje tako z zgornjim kot spodnjim znakom motoričnih nevronov. Ljudje s progresivno bulbarjevo paralizo imajo lahko tudi nenadzorovane in včasih neprimerne izlive smeha ali jokanja. Ni nenavadno, da ljudje s progresivno bulbarno paralizo nadaljujejo z razvojem ALS. Myasthenia gravis je avtoimunska nevromuskularna motnja, ki je lahko tudi podobna.
Postpoliojev sindrom
Polio je virus, ki napada motorične nevrone v sprednjem rogu hrbtenjače, kar povzroči paralizo. K sreči, zaradi agresivnih cepljenj je ta virus v veliki meri izkoreninjen. Nekateri izmed tistih, ki so imeli bolezen, pa se lahko pritožijo zaradi šibkosti, znane kot postpolio sindrom. To je lahko posledica staranja ali poškodb, ki povzročajo relativno malo preživelih motoričnih nevronov, ki nadzorujejo gibanje prizadetega okončine, da umrejo. Motnja vpliva le na starejše ljudi, ki so v preteklosti imeli poliomijo. Ponavadi ni življenjsko nevarna.
Kennedyjeva bolezen
Kennedyjeva bolezen je posledica X-vezane genetske mutacije, ki vpliva na androgeni receptor. Motnja povzroča počasi progresivno šibkost in bolečino mišic, ki so najbližje trupu. Vključeni so tudi obraz, čeljust in jezik. Ker je X-vezana, Kennedyjeva bolezen na splošno vpliva na moške. Ženske z genetsko mutacijo so nosilci, s 50-odstotno možnostjo prenosa gena na svoje otroke. Ženske z mutacijo lahko trpijo zaradi manjših simptomov, kot so prsti krči, namesto globlje slabosti.
Ker bolezen vpliva na androgeni receptor (receptor, na katerega se pripne estrogen in testosteron), moški z motnjo lahko trpijo tudi zaradi simptomov, kot so ginekomastija (povečanje prsi), atrofija testisov in erektilna disfunkcija. Življenjska doba ljudi s Kennedyjevo boleznijo je navadno normalna, čeprav se njihova slabost napreduje, lahko zahtevajo invalidski voziček.
Spinalna mišična atrofija
Spinske mišične atrofije je podedovana bolezen, ki pretežno prizadene otroke. Vzrok je napak v genu SMN1 in je podedovan v avtosomnem recesivnem vzorcu. Zaradi tega defektnega gena ni dovolj SMN proteina, kar vodi do degeneracije spodnjih motoričnih nevronov. To vodi k slabosti in izgubljanju mišic.
Obstajajo trije glavni tipi SMA, od katerih vsaka vključuje otroke v drugačni starosti.
- SMA tipa 1, imenovana tudi Werdnig-Hoffmanova bolezen, postane očitno, ko je otrok star šest mesecev. Otrok bo imel hipotonijo (disketne mišice) in se ne bo pogosto gibal spontano. V pričakovanem času ne bodo mogli sami sedeti sami. Zaradi težav pri dihanju in ohranjanju moči, ki je dovolj za dihanje, večina teh otrok umre do dveh let.
- SMA tipa II se začne malo pozneje, postane očitna med 6 in 18 mesecev starosti. Ti otroci ne bodo mogli stati ali hoditi brez pomoči in bodo imeli težave z dihanjem. Vendar pa otroci s tipom SMA tipično živijo dlje kot tisti z Werdnig-Hoffmanom, ki včasih živijo v mladosti odraslih.
- Tip SMI IIII, imenovani tudi Kugelberg-Welander bolezen, postane očiten med starosti 2 in 17 let. Otroci s to motnjo imajo lahko težave pri vožnji ali plezanju. Lahko imajo tudi težave s hrbtenico, kot je skolioza . Vendar pa imajo otroci s to motnjo normalno življenjsko dobo.
Diagnoza in zdravljenje
Za katero od boleznih motoričnih nevronov ni zelo učinkovite. Zdravstvena terapija se osredotoča na čim boljše obvladovanje simptomov bolezni. Vendar pa je pomembno, da dobite pravo diagnozo, da bi vedeli, kakšne simptome lahko pričakujete, pa tudi izključiti druge bolj zdravljive bolezni.
Z uporabo fizičnega izpita in drugih tehnik, kot so elektromiografija , študije živčnega prevoda in genetsko testiranje, lahko nevrologi pomagajo opredeliti pravilno diagnozo. Ob pravilni diagnozi lahko vašemu nevrologu čim bolj obvlada vaše simptome in predvidi ter se pripravi na pričakovane zaplete.
Premagovanje
Na začetku smo komentirali, da so "na srečo" bolezni motoričnih nevronov občasni. To je lahko dobro, če vi ali vaš ljubljeni ne razvijete enega od teh pogojev. Potem, poleg trpljenja s simptomi teh bolezni, boste morda ugotovili, da je manj raziskav in manj podpore, kot bi si upali. Medtem ko so te bolezni redke, ukrepi, kot je Zakon o zdravilih sirotih , usmerjajo več pozornosti k tem manj pogostim, vendar nič manj pomembnim pogojem.
Morda se počutite sami, če ste bili diagnosticirani z boleznijo motoričnega nevrona. Za razliko od velikih skupin "zagovornikov raka dojke" tam zunaj, ne vidimo ogromnih skupin, na primer progresivnih zagovornikov bulbarske paralize. Toda zavedanje raste, in vsaj za ALS, podporo.
Ljudje z boleznimi motoričnih nevronov potrebujejo podporo tako kot tiste z bolj pogostimi pogoji. Medtem ko morda nimate podporne skupine v vaši skupnosti, obstajajo podporne skupnosti na spletu, kjer se lahko osebe s specifičnimi stanja motornih nevronov "srečajo" in komunicirajo z drugimi, ki se soočajo z nekaterimi istimi izzivi. Čeprav nimamo "tabletke" ali operacije za zdravljenje bolezni, je veliko, da je mogoče storiti, da bi ljudje dobro živeli s to boleznijo, trenutne raziskave pa upajo, da bodo napredek doseženi v tako daleč off prihodnost.
Viri
- Garg, N., Park, S., Vučić, S. in sod. Diferenciranje spodnjih motoričnih nevronskih sindromov. Revija nevrologije, nevrokirurgije in psihiatrije . 2016 21. december (Epub pred tiskom).
- Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci in Stephen L .. Hauser. Harrisonova načela notranje medicine. New York: Mc Graw-Hill Education, 2015. Natisni.
- Ng, L., Khan, F., Young, C. in M. Galea. Simptomatsko zdravljenje amiotrofne bolezni ledvične skleroze / motornega nevrona. Cochrane Database sistematičnih pregledov . 2017. 1: CD0111776.
- Roper. Adams in Victorjeva načela nevrologije, 10e. Np: McGraw-Hill, 2014. Natisni.