Nevrofibromatoza je motnja genetskega živčnega sistema, zaradi katere tumorji rastejo okoli živcev. Obstajajo tri vrste nevrofibromatoz: tip 1 (NF1), tip 2 (NF2) in švannomatoza. Ocenjenih 100.000 Američanov ima obliko nevrofibromatoze. Nevrofibromatoza se pojavi pri moških in ženskah vseh etničnih okolij.
Neurofibromatoza tipa 1 je lahko podedovana v avtosomalnem prevladujočem vzorcu ali pa je lahko posledica nove genske mutacije pri posamezniku.
Gen za nevrofibromatozo tipa 1 se nahaja na kromosomu 17.
Simptomi
Neurofibromatoza tip 1 je najpogostejši tip nevrofibromatoze. Pojavijo se pri približno 1 od 4000 rojstev. Simptomi NF1 vključujejo:
- svetlo rjavih madežev (cafe-au-lait spots) na koži
- tumorji okoli živcev (imenovani nevrofibromi)
- pege v pazduhih ali v dimeljskih predelih
- rastejo na očesni oriji (imenovani Lischovi noduli ali irisni hamartomi)
- tumorji na očesu optičnega živca (optični gliom)
- nenormalna krivulja hrbtenice (skolioza)
- malformacija drugih kosti
Mnogi otroci z NF1 imajo večji obseg glave in so krajši od povprečja. Skoraj 50% ima govorne težave, učne težave, epileptične napade ali hiperaktivnost. Posamezniki z NF1 imajo lahko tudi glavobole, srčne pomanjkljivosti, visok krvni tlak ali bolezni krvnih žil (vaskulopatija).
Diagnoza
Simptomi NF1 so pogosto prisotni ob rojstvu ali kmalu zatem in so skoraj vedno prisotni do starosti 10 let.
Za otroke z diagnozo NF1 morajo pokazati vsaj dva od zgoraj navedenih simptomov. Poleg fizičnega pregleda lahko zdravniki uporabijo tudi posebne žarnice za pregled kože na mestih cafe-au-lait. V NF1 so prisotne šest ali več teh pik in merijo več kot 5 mm pri otrocih ali več kot 15 mm v premeru pri mladostnikih in odraslih.
Za iskanje nevrofibroma in nenormalnih kosti je mogoče opraviti slikanje z magnetno resonanco (MRI), rentgenskimi žarki, računalniško tomografijo (CT) in drugimi testi. Genetsko testiranje s preizkusom krvi je mogoče narediti za odkrivanje napak v genu NF1.
Zdravljenje
Zdravniki ne vedo, kako bi preprečili nastanek tumorjev pri nevrofibromatozi. Surgery se lahko uporablja za odstranjevanje tumorjev, ki povzročajo bolečine ali težave z vidom ali sluhom. Za zmanjšanje velikosti tumorjev se lahko uporabijo kemična ali sevalna zdravila. V NF1 se lahko nekatere kostne malformacije, kot je skolioza, zdravijo s kirurškim posegom ali zavorami.
Druge simptome, kot so bolečine, glavoboli ali epileptični napadi, se lahko zdravijo z zdravili ali drugimi zdravljenji.
Viri:
> "Informativni list za nevrofibromatoze." Motnje. 13. december 2007. Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap.
> "Učenje o nevrofibromatozi." Specifične genske motnje. 27. november 2007. Nacionalni inštitut za humani genome.