Kako se JHD razlikuje od Huntingtonove bolezni?
Medtem ko je mladoletna Huntingtonova bolezen težka diagnoza za prejemanje, je lahko koristno, če želite izvedeti, kaj pričakovati in kako se spoprijeti s svojimi učinki. Juvenilna Huntingtonova bolezen je nevrološko stanje, ki povzroča kognitivne težave, psihiatrične težave in nenadzorovano gibanje telesa. Beseda "mladostnik" se nanaša na otroštvo ali mladost; Huntingtonova bolezen je razvrščena kot mladoletna, če se razvije, preden je oseba star 20 let.
Druga imena za mladoletno Huntingtonovo bolezen vključujejo JHD, juvenilni začetek HD, Huntingtonovo bolezen v začetni fazi, pediatrična HD in Huntingtonova bolezen, mladostni začetek,
Razširjenost
Raziskave so ocenile, da je približno 5 do 10 odstotkov primerov Huntingtonove bolezni razvrščenih kot mladih. Trenutno živi okoli 30.000 Američanov z Huntingtonovo boleznijo, od tega jih je med 1500 in 3000 mlajšimi od 20 let.
Simptomi
Simptomi JHD so pogosto malo drugačni od Huntingtonove bolezni. Branje o njih je razumljivo ogromno. Vedite, da ni vse in da so na voljo različne terapije, da bi pomagali upravljati tistim, ki delajo, da bi ohranili kakovost življenja.
Kognitivne spremembe lahko vključujejo upad pomnilnika , počasno obdelavo, nedavne težave pri uspešnosti šole in izzive pri uspešni začetni ali dokončani nalogi.
Vedenjske spremembe se pogosto razvijajo in lahko sestavljajo jeza, fizična agresija , impulzivnost, depresija, tesnoba, obsesivno-kompulzivna motnja in halucinacije .
Fizične spremembe vključujejo trde noge, nespretnost, težave pri požiranju, upad govora in hojo po tipih. Medtem ko imajo Huntingtonovi primeri odraslih pogosto dokazujejo prekomerne, nenadzorovane gibe (imenovane horea), imajo bolniki s JHD bolj verjetno simptomi, ki so podobni Parkinsonovi bolezni, kot so počasnost, togost, slabo ravnovesje in nerodnost.
Zasegi se lahko pojavijo tudi pri nekaterih mlajših osebah z JHD. Poleg tega so spremembe v pisavi morda že zgodaj vidne v JHD.
Juvenile vs. Adult Onset HD
JHD ima nekaj različnih izzivov od odraslih začetkov HD. Vključujejo naslednje.
Težave v šoli
JHD lahko povzroči težave pri učenju in spominjanju informacij v šolski nastavitvi, še preden se diagnosticira JHD. To lahko postane izziv za učence in starše, ki morda še ne vedo, zakaj se je uspešnost šol znatno zmanjšala.
V družbi je šola z JHD lahko tudi izziv, če vedenje postane neprimerno in vplivajo na socialne interakcije.
Rigidnost Namesto Chorea
Medtem ko v večini primerov odraslih nastopa HD vključujejo horejo (nehotena gibanja), JHD pogosto prizadene ekstremitete, tako da jih postane togo in nepovezano. Tako je zdravljenje v JHD pogosto različno.
Zasegi
Zasegi se običajno ne pojavijo pri HD odraslih, vendar se pojavijo pri približno 25 do 30% primerov JHD. Ti epileptični napadi lahko posameznikom ogrozijo padce in poškodbe.
Vzrok in genetika
Vedite, da nihče ni storil ali ni storil, je otroku razvil JHD. Najpogosteje ga povzroča genska mutacija na štirih kromosomih, ki jih podedujejo starši.
En del gena, ki se imenuje ponovitev CAG (citozin-adenin-gvanin), postavlja osebo s tveganjem za HD. Če je število ponovitev CAG večje od 40, bo oseba testirala pozitivno za HD. Ljudje, ki razvijejo JHD, imajo ponavadi več kot 50 CAG ponovitev na svojem kromosomu.
Približno 90 odstotkov primerov JHD je podedovano od očeta, čeprav se gen lahko prenese z obeh staršev.
Zdravljenje
Ker so nekateri simptomi drugačni od odraslih začetkov HD, se JHD pogosto obravnava drugače kot HD. Možnosti zdravljenja so pogosto odvisne od prisotnih simptomov in so usmerjene v ohranjanje dobre kakovosti življenja.
Če so prisotni epileptični napadi, se lahko predpišejo antikonvulzna zdravila za njihovo nadzorovanje. Medtem ko se nekateri otroci dobro odzivajo na ta zdravila, drugi doživljajo opazne neželene učinke zaspanosti, slabo koordinacijo in zmedenost. Starši bi morali razpravljati o koristih teh zdravil pri otrokovem zdravniku.
Psihoterapijo priporočamo tistim, ki živijo s JHD, glede na znatno prilagoditev, ki jo zahteva JHD. Govorimo o JHD in njegovih učinkih, lahko pomagamo tako otrokom kot družinskim članom, se naučite, da jih razložite drugim, ugotovite, katere potrebe so, in se povezati s podpornimi storitvami v skupnosti.
Priporočamo tudi fizično in delovno terapijo, ki se lahko uporablja za raztegovanje in sprostitev togih rok in nog ter prilagoditev opreme, ki ustreza potrebam.
Dietitian lahko pomaga z vzpostavitvijo visoko kalorične prehrane za preprečevanje izgube teže, s katerim se ljudje s JHD pogosto soočajo.
Nazadnje lahko govorni in jezikovni patolog pomaga pri določanju načinov za nadaljnje komuniciranje potreb s tistimi, ki otežujejo govor.
Prognoza
Po diagnozi s JHD je pričakovana življenjska doba približno 15 let. JHD je progresiven, kar pomeni, da sčasoma simptomi povečajo in delovanje še naprej upada.
Vendar ne pozabite, da obstaja pomoč otrokom in njihovim družinam, ko doživljajo JHD. Če niste prepričani, kje začeti, se obrnite na družbo Huntington's Disease of America za informacije in podporo v vaši bližini.
> Viri:
> Družba Huntingtonove bolezni v Ameriki. Juvenile Onset HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Mladinska organizacija Huntingtonove bolezni. Osnove JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Huntington's Outreach projekt izobraževanja na Stanfordu. Juvenilna Huntingtonova bolezen.
> Nacionalni inštituti za zdravje. Informacijski center za genske in redke bolezni. Juvenilna Huntingtonova bolezen. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease